innhold:
- Hva er skjøre X syndrom?
- Egenskaper og symptomer på sårbar X-syndrom
- Forstyrrelser og utvikling
- Adferdsforstyrrelser
- Fysiske abnormiteter
- Hvordan diagnostiserer legene denne sykdommen?
- Diagnose under graviditet (prenatal)
- Postnatal diagnose
- Kan sårbart X-syndrom herdes?
- Forventet levetid
Sist statistikk har vist en økning i babyer født med medfødte abnormiteter. Forstyrrelser som oppstår i livmorene øker med det økende antallet risikofaktorer, inkludert alder når moren er gravid mot eksponering for farlige kjemikalier under graviditet. En medfødt lidelse som er ganske høy, men ikke kjent for allmennheten, er skjøre X-syndrom, også kjent som Martin-Bells syndrom.
Hva er skjøre X syndrom?
Syndrom betyr en samling av symptomer, så sårbart X-syndrom betyr et sett med symptomer som oppstår på grunn av skjøre X. Dette syndromet anslås å forekomme hos 1 av cirka 5000 menn og 1 av omtrent 6000 kvinner.
Fragilt X-syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse når fosteret utvikler seg i livmoren. Denne lidelsen begynner når en unormalitet oppstår i form av overdreven gjentagelse av DNA-segmentet som koder for "CGG" -proteinet. Som et resultat oppstår mutasjoner i gener Fragile X Mental Retardation 1 (FMR 1) slik at den lange enden av X-kromosomet blir sprøtt.
Denne sårbarheten forårsaker til slutt symptomer og fysiske egenskaper hos babyer født. Ulike faktorer spiller også en rolle i å forårsake dette syndromet hos barn, for eksempel foreldre har en lignende tilstand eller fosteret er utsatt for visse kjemikalier.
Egenskaper og symptomer på sårbar X-syndrom
Denne sykdommen har forskjellige symptomer og tegn som kan ses, både fra smårollen og når barnet vokser. Fragilt X-syndrom er indisert ved vekstforstyrrelser, atferdsforstyrrelser og fysiske lidelser.
Forstyrrelser og utvikling
Barn med skjøre X-syndrom er vanligvis sent for å snakke enn barn, og har en tendens til å stamme. Når det gjelder intellektuelle, har den gjennomsnittlige personen mental retardasjon med en IQ under normal og har en forstyrrelse av tankegang.
I tillegg oppstår minneproblemer slik at barn ofte finner det vanskelig å fange ny informasjon, for eksempel når man gjenkjenner ansiktets ansikt og navn eller nevner et objekts navn.
Adferdsforstyrrelser
Barn med skjøre X-syndrom viser noen ganske typisk oppførsel. Barn pleier å unngå øye eller fysisk kontakt med sine samtalepartnere.
Symptomer kan også bli funnetoppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), inkludert vanskelighetsfokusering og hyperaktivitet. En annen oppførsel som er ganske unik er at barn ofte gjør repeterende bevegelser kontinuerlig, for eksempel å gjøre bevegelser som om de klapper.
Fysiske abnormiteter
Noen av følgende typiske skjermer finnes i skjørt X-syndrom.
- Store og fremtredende ører
- Langt ansikt
- Taket er høyt og buet
- Hypotoni (lav muskel tone)
- Store testikler hos gutter (spesielt etter puberteten)
Hvordan diagnostiserer legene denne sykdommen?
Denne lidelsen kan diagnostiseres både når barnet fortsatt er i livmor (prenatal) og etter fødselen (postnatal).
Diagnose under graviditet (prenatal)
Deteksjon av skjøre X-syndrom når en baby fortsatt er i livmoderen, kan gjøres ved å analysere fostervannfunn i en gravid kvinne, slik at visse genetiske lidelser i babyen kan bli kjent.
Postnatal diagnose
I tillegg til å spore barnets veksthistorie og fysisk undersøkelse som fører til denne sykdommen, kan en bestemt diagnose gjøres ved bruk av molekylære teknikker, for eksempel ved metoden polymerasekjedereaksjon (PCR).
Kan sårbart X-syndrom herdes?
Hittil har den medisinske verden ikke funnet en behandling som kan kurere skjøre X-syndrom. Dette er vanskelig fordi denne sykdommen er forårsaket av genetiske faktorer, slik at forskjellige typer avvik har blitt dannet fra livmoren.
Behandling tilgjengelig er ment å minimere symptomene som oppstår som hyperaktivitet og nervesystemet. I tillegg utføres adferdsterapi og stimulering av tale, språk og minneutvikling.
Forventet levetid
Folk med dette syndromet kan leve til voksen alder. Pasienter kan også utføre enkle aktiviteter under spesialtilsyn dersom de rutinemessig gjennomgår rehabiliteringsbehandling. Hvis du fortsatt har flere spørsmål om dette emnet, kontakt legen din direkte.
