innhold:
- Fakta om fanconi anemi
- Årsaker til fanconi anemi
- Symptomer på Fanconi anemi
- Komplikasjoner av Fanconi anemi
- Fanconi anemi diagnose
- Behandling av Fanconi anemi
Fanconi anemi er en blodproblemer hvor beinmargen ikke gjør nok blodceller eller forårsaker unormale typer blodceller.
Benmarg er et svampemateriale i bein som produserer hvite og røde blodlegemer og blodplater. Røde blodlegemer bærer oksygen i hele kroppen, og hvite blodlegemer bidrar til å bekjempe infeksjoner; Blodplater hjelper blodpropp. Alle disse cellene dør etter en viss tid og blir stadig erstattet.
Fakta om fanconi anemi
Fanconi anemi er en genetisk tilstand. Denne tilstanden betyr reduksjon i familien, gått ned fra generasjon til generasjon. De fleste med fanconi anemi er diagnostisert mellom 2 og 15 år. Personer med anemi kan bare leve i 20 til 30 år. Men medisinske fremskritt gir bedre behandling.
Å ha fanconi anemi øker risikoen for visse typer kreft, som leukemi. Etter hvert som barn med anemi vokser til voksen alder, opplever de økt risiko for andre kreftformer, som svulster i munnen eller spiserøret. kvinner har større risiko for kreft i reproduktive organer.
Årsaker til fanconi anemi
Tretten gener har vært knyttet til denne sykdommen. Hvis en av foreldrene dine har fanconi anemi, kan du bære et gen og kan overføre det til barna dine, selv om du ikke har tilstanden. To grupper av mennesker, Ashkenazi og Afrikanere, har høyere risiko for å utvikle lidelsen.
Symptomer på Fanconi anemi
Her er noen tegn og symptomer på Fanconis anemi:
- fødselsskader som involverer nyrer, hender, føtter, bein, ryggrad, syn eller hørsel
- lav fødselsvekt
- spise problemer
- mangel på lyst til å spise
- læring uførhet
- forsinket eller langsom vekst
- lite hode
- trøtthet
- anemi eller lavt blodtal
Benmärgsfeil, også kalt aplastisk anemi, betyr at kroppen din ikke gjør nok røde blodlegemer, hvite blodlegemer eller blodplater. Når kroppen din ikke får nok røde blodlegemer, kan du oppleve anemi. Når kroppen din ikke produserer nok hvite blodlegemer, risikerer du å bli smittet. Til slutt, hvis kroppen din ikke gjør nok blodplater, er du i fare for blødningsproblemer.
Andre symptomer kan vises senere. For eksempel kan kvinner med Fanconi anemi menstruere sakte enn sine jevnaldrende og har problemer med å bli gravid eller gjennomgå arbeidskraft, eller de kan oppleve tidlig overgangsalder.
Komplikasjoner av Fanconi anemi
Anemi Fanconi kan forårsake:
- forsinket vekst eller utvikling
- infeksjoner, spesielt lungebetennelse, kopper og hepatitt
- trøtthet
- fordøyelsesproblemer
- visse kreftformer
- død
Fanconi anemi diagnose
Fanconi anemi blir vanligvis ikke diagnostisert ved fødselen, selv om barn er født med denne tilstanden. Diagnose gjøres ofte basert på:
- familiehistorie
- personlig medisinsk historie
- symptom
- vekst og måling av kroppsutvikling
- blodprøve
- benmargsprøving
- genetisk testing, Du kan bli rådet til å se på en genetiker, en lege som spesialiserer seg på sykdommer som går fra foreldre til barn gjennom gener. Genetikk kan gi spesifikk testing. Brødre av barn med Fanconi anemi må også testes.
Behandling av Fanconi anemi
Leger har mange tilnærminger til å behandle denne anemi. Avhengig av alder og hvor godt benmarg fungerer, er dette en mulig behandling:
- Antibiotika for å bekjempe infeksjon.
- Kirurgi for å korrigere fødselsskader eller fordøyelsesproblemer.
- Blodtransfusjon (betraktet som et kortsiktig valg).
- Medisiner for å hjelpe kroppen til å gjøre blodceller mer effektive.
- Transplantere blodceller og marmestamme, hvor du mottar blodceller fra andre mennesker. Hvis det lykkes, vil de donerte cellene tillate kroppen å lage røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater selv.
- Androgen terapi.
- Syntetisk vekstfaktor. Dette er et stoff som hjelper kroppen din til å produsere flere røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater.
- Genterapi.
