innhold:
- Medisinsk video: Evette Rose & Teal Swan - The Metaphysical Root Cause of Illnesses
- Hva er Waardenburg syndrom?
- Symptomer på waardenburg syndrom
- Type 1
- Type 2
- Type 3
- Type 4
- Årsaker til Waardenburgs syndrom
- Hvordan diagnostiserer legene dette syndromet?
- Hvordan håndterer du Waardenburg syndrom saken?
Medisinsk video: Evette Rose & Teal Swan - The Metaphysical Root Cause of Illnesses
Genetiske endringer i humant DNA kan forårsake sjeldne sykdommer. En av de sjeldne genetiske sykdommene som oppstår er Waardenburg syndrom. Dette syndromet forårsaker hørselstap, endringer i øyenfarge, hud, hår og ansiktsform. Dette syndromet ble oppdaget av en oftalmolog i Nederland ved navn D.J. Waardenburg i 1951. Kom igjen, se hva som skjer helt i folk som har Waardenburg syndrom.
Hva er Waardenburg syndrom?
Waardenburgs syndrom er en medfødt unormalitet. Det er ingen kur mot denne tilstanden, men dette syndromet kan administreres ordentlig og folk som opplever det, lever som vanlig.
Waardenburgs syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker fargen på ens hud, hår og øyne. I noen tilfeller kan denne tilstanden av genetiske lidelser også føre til hørselstap.
Symptomer på waardenburg syndrom
Det er fire typer Waardenburg-syndrom basert på symptomer. En av 40 000 mennesker kan oppleve dette syndromet. Både menn og kvinner kan oppleve dette syndromet. Type ett og to er mer vanlige enn typer tre og fire. Det vanligste symptomet på Waardenburg syndrom er fargen på huden og øynene som har tendens til å være blek eller ung. Et annet vanlig symptom er veksten av noe hvitt hår i nærheten av pannen.
Type 1
Bred avstand mellom høyre og venstre øyne, lyseblå øyne eller de to forskjellige øyefargene, det er hvite flekker på hår og hud, og 20 prosent av personer med type 1 hørselstap på grunn av indre øreproblemer.
Type 2
I denne typen øyeavstand er ikke for langt unna som type 1. Flere mennesker opplever hørselstap i denne typen enn type 1. Det er endringer i hår og hudpigmenter samt type 1.
Type 3
Denne typen er kjent som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denne typen, i tillegg til å ha type 1 og 2 Waardenburg symptomer, opplever også abnormiteter i hendene. For eksempel, fingre som smeltes eller danner forskjellige skuldre. Andre merker av mennesker av denne typen har en bred nese og fjern øyeavstand som type 1.
Type 4
Denne typen er kjent som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomer av denne typen ligner på Waardenburg type 2, forskjellen i denne typen mister noen nerveceller i tyktarmen. Dette er årsaken til at folk i denne typen har hyppig forstoppelse.
Årsaker til Waardenburgs syndrom
Dette syndromet er ikke en smittsom lidelse, og kan ikke helbredes med rusmidler. Dette syndromet er heller ikke forårsaket av livsstilsfaktorer.
Årsaken til denne lidelsen er forekomsten av mutasjoner (endringer) i minst 6 forskjellige gener i kroppen. Disse muterende gener er gener som er ansvarlige for å danne forskjellige celler, spesielt melanocyttceller.
Melanocytter er en av celletyper som bestemmer hudfarge, hår og øyepigmenter. Melanocyttceller er også involvert i dannelsen av indre ørefunksjon. Så hvis denne celleformasjonen blir ødelagt, vil funksjonen til det indre øre bli ødelagt.
Typen av gen som har en mutasjon som bestemmer hvilken Waardenburg type er opplevd.
Noen av navnene på gener som er involvert i dette syndromet, slik som SOX10-, EDN3- og EDNRB-genene som påvirker nervutvikling i tyktarmen. Waardenburg syndrom typer 1 og 3 skyldes ofte mutasjoner i PAX3-genet.
Hvordan diagnostiserer legene dette syndromet?
Waardenburgs syndrom vil bli oppdaget av legen videre når det er forskjell i utseendet til den fødte babyen. Men ikke alle nyfødte vil se forskjellen. Noe nytt ble oppdaget i flere år senere.
Rapportering fra Healthline-siden, her er noen ting som vil bli undersøkt av leger:
- Høyre og venstre øyne er forskjellige farger
- Hårpigmentering er ikke som vanlig
- Det indre hjørnet av øyet ser annerledes ut, kjent som canthi
- Historie til en forelder eller søsken som har Waardenburg syndrom
- I noen tilfeller kobles øyenbrynene som om de er en
- Det er hvite flekker på huden fra fødselen
- Formen på stammen er ikke som vanlig
- Når du ser noen av tegnene ovenfor, vil legen gjøre en hørselstest
Hvis du trenger å sørge for flere detaljer, vil legen gjøre DNA-testing gjennom blodinnsamling. Laboratoriepersonalet vil analysere tilstedeværelsen av DNA som har en genetisk mutasjon.
Hvordan håndterer du Waardenburg syndrom saken?
I utgangspunktet er det ikke noe spesifikt stoff gitt til personer med Waardenburg syndrom. Personer med Waardenburg syndrom kan leve et normalt liv. Livsstilsendringer vil heller ikke påvirke symptomene som vises i dette syndromet.
Imidlertid er det faktisk flere behandlinger som utføres for å håndtere symptomene som oppstår, for eksempel:
- Bruk av høreapparater.
- Kirurgi for å fjerne eller forhindre blokkeringer i tarmen.
- Bruken av en kolostomipose er et verktøy for å opprettholde tarmhelsen i dette type 4-syndromet.
- Bruk av kosmetikk, for å dekke uvanlige hudpigmenter eller annen sminkebruk, for å skjule.
- Noen mennesker med Waardenburgs syndrom trenger psykologisk støtte for å håndtere de spesielle forholdene de har, spesielt hvis deres utseende er svært forskjellig.
