innhold:
- Hva er trisomi 13 (Patau syndrom)?
- Tegn og symptomer på trisomi 13 (Patau syndrom)
- Risikoen for at et barn har trisomi 13 kan øke dersom du er gravid i alderen
- Hvordan diagnostisere trisomi 13?
For en tid siden ble landet opprørt av nyheter om den lille babyen Adam Fabumis død i en alder av bare 7 måneder på grunn av sin sykdom. Adam Fabumi er kjent for å ha Trisomy 13 eller kjent som Patau syndrom. Følgende er fullstendig informasjon om sjeldne sykdommer.
Hva er trisomi 13 (Patau syndrom)?
Trisomi er en tilstand av kromosomale abnormiteter, noe som får en person til å ha tre kopier av kromosomer. Hos friske og normale mennesker, bør kopier av kromosomer bare ha to. Trisomi er en genetisk tilstand. Det vil si, denne lidelsen kan bare oppnås fra foreldrenes arv.
Kromosomet selv er merket med tall. For eksempel er Downs syndrom forårsaket av abnormiteter i celledistribusjon på kromosom nummer 21 (Trisomi 21). Spedbarn med Patau syndrom har abnormiteter på det 13. kromosom. Det er derfor Patau syndrom også kjent som trisomi 13.
Patau syndrom er en sjelden kromosomal lidelse som påvirker omtrent en av hver 8.000-12.000 levendefødte. Denne kromosomale lidelsen påvirker nesten alle organsystemer i kroppen, som ikke bare hemmer babyens vekstprosess, men er også livstruende. Mange babyer født med trisomi 13 dør om noen dager eller i løpet av den første uken i livet. Bare fem til 10 prosent av barn med denne tilstanden har klart å leve forbi det første året.
Tegn og symptomer på trisomi 13 (Patau syndrom)
Noen tegn og symptomer som kan ses hos spedbarn med trisomi 13, inkluderer:
- Litt hode med flatt panne.
- Nesen er bredere og rounder.
- Øreposisjonen er lavere og kan ikke dannes normalt.
- Øyefeil kan oppstå
- Klemmer på leppene eller ganen
- Hårbotten skorpe som er vanskelig å tape(cutis aplasi)
- Strukturelle problemer og hjernefunksjon
- Medfødt hjerteavvik
- Ekstra fingre og ben (polydactyly)
- Sagen som festes til magen i navlestrengsområdet (omphalocele), som inneholder flere abdominale organer.
- Spina bifida.
- Uterin eller testikulære abnormiteter.
Risikoen for at et barn har trisomi 13 kan øke dersom du er gravid i alderen
På samme måte som risikoen for fødselsskader og andre abnormiteter, kan risikoen for at en potensiell baby har Patau syndrom øke dersom mors alder under graviditeten er over 30 år. En rekke studier har selv rapportert risikoen for at Patau syndrom er mer utsatt for mødre som er gravide ved 32 år. Likevel er årsakseffektforholdet ennå ikke kjent.
Risikoen for at etterfølgende barn har trisomi 13 øker også dersom moren har født et barn med Patau syndrom fra en tidligere graviditet. Mulighetene er imidlertid små (kun rundt 1 prosent).
Hvordan diagnostisere trisomi 13?
Leger kan diagnostisere trisomi 13 (Patau syndrom) gjennom rutinemessig ultralyd under svangerskapet. Men resultatene av ultralydsscreening er ikke garantert å være 100% nøyaktige. Fordi ikke alle abnormiteter kan oppdages tydelig på ultralyd. Videre kan abnormiteter forårsaket av trisomi 13 misforstås som andre lidelser eller sykdommer. I tillegg til å passere ultralyd kan kromosomale abnormiteter også være kjent før fødselen med amniocentese og Chorionic villus prøvetaking (CVS).
For å unngå ting som ikke er ønskelig, bør du forvente at moderen skal gjennomgå en genetisk test før du planlegger en graviditet, for å oppdage eventuelle abnormaliteter som kan oppstå tidlig.
