innhold:
Medisinsk video: Sickle Cell Anemia: A Patient's Journey
definisjon
Hva er seglcelle?
En seglcelle-test er en blodprøve som utføres for å sjekke om seglcelleegenskaper eller seglcelle sykdom. Syklecelle sykdom er en medfødt blodsykdom som forårsaker forandringer i form til røde blodlegemer (formet som en halvmåne). Endringer i røde blodlegemer oppstår fordi de inneholder unormalt hemoglobin, kalt hemoglobin S, ikke normalt hemoglobin, hemoglobin A.
Sykle blodceller ødelegges av kroppen raskere enn normale blodceller. Dette fører til anemi. Sylinderceller kan også fanges i blodkar og redusere eller blokkere blodstrømmen. Dette kan skade organer, muskler og bein og kan forårsake livstruende forhold.
Den beste måten å kontrollere seglcelleegenskaper eller seglcelle sykdom er å se blod ved hjelp av en metode som kalles høyytelsesvæskekromatografi (HPLC). Denne testen identifiserer typen hemoglobin som er tilstede. For å bekrefte HPLC-resultatene kan genetisk testing gjøres.
Syklecelle sykdom er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at for å få sykdommen, må en person arve genet for sykdom hos begge foreldrene. Alle arver to gener (en fra hver forelder). Som et resultat kan noen ha:
- to gener som lager normalt hemoglobin (hemoglobin A). Disse menneskene har normale røde blodlegemer, med mindre de har flere andre sykdommer
- et av generene som lager hemoglobin A og den som gjør hemoglobin S. Denne personen bærer seglcelleegenskaper (og kalles en "bærer"), men de har ikke seglcelle sykdom. Denne seglcelle naturen er vanligvis i en ufarlig tilstand.
- to gener som lager hemoglobin S. Denne personen har seglcelle sykdom. Begge foreldrene kan bære seglcelleegenskaper eller ha sykdommen. Sykelrøde blodlegemer har ofte tilbakevendte problemer som ofte kalles seglcellekriser.
- et av generene som lager hemoglobin S og en som gjør flere andre typer unormal hemoglobin. Avhengig av andre typer normalt hemoglobin, kan disse menneskene få milde eller alvorlige sykecelleforstyrrelser.
Når må jeg ta seglceller?
Nyfødte bør umiddelbart undersøkes etter seglcelle sykdom etter fødselen. Tidlig testing bidrar til å sikre at babyer med seglceller får riktig pleie med en gang for å beskytte deres helse.
Uprøvde utenlandske innvandrere eller barn som ikke er testet, kan også utføre seglcelleforsøk som et forebyggende tiltak.
En eller flere seglcelleforsøk kan gjøres for å hjelpe deg med å diagnostisere sigcellesykdom hvis du har symptomer og / eller komplikasjoner som:
- smerte på grunn av seglcellekrisen. Det vanligste symptomet på seglcelle sykdom er forekomsten av smerte som kan vare i lang tid. Smerter kan oppstå gjennom hele kroppen og involverer ofte bein, ledd, lunger og mage
- anemi. Syklecellesykdom er en hemolytisk anemi, noe som betyr at det ikke er vanlig at blodkroppene blir ødelagte (hemolyze) raskere enn normale røde blodlegemer, og kan ikke erstattes av kroppen så raskt som nødvendig, noe som fører til en reduksjon av antall røde blodlegemer og redusering av cellernes evne rødt blod for å transportere oksygen gjennom hele kroppen
- en økning i antall og frekvens av infeksjoner, spesielt lungebetennelse, som er den viktigste dødsårsaken hos barn med seglcelle sykdom
- hoste, brystsmerter og feber antas å være forårsaket av en alvorlig komplikasjon av seglcelle sykdom kalt akutt brystsyndrom
Forebygging og advarsel
Hva skal jeg vite før jeg går gjennom seglceller?
Symptomene på seglcelleanemi og komplikasjoner som oppleves vil variere sterkt fra person til person, selv innenfor samme familie. Nylige blodtransfusjoner, vanligvis i de siste tre månedene av testdatoen, kan forårsake falske negative testresultater med flere tester (for eksempel Hb S-løselighetstester) fordi normale røde blodlegemstransfusjoner reduserer den relative mengden hemoglobin S som finnes i folks systemer berørt.
Personer med seglcelleegenskaper er generelt sunne, men de som trener tungt som idrettsutøvere, og de som er utsatt for dehydrering eller ekstrem høyde, opplever noen ganger symptomer på seglcelleanemi. Syklusoperatører produserer både Hb A og noen Hb S. Når de opplever betydelig stress som reduserer mengden oksygen i kroppen, kan røde blodlegemer som inneholder Hb S bli segl.
prosessen
Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår en segdcelle-test?
Det er ingen forberedelse som trengs for denne testen. Sørg for å fortelle legen din dersom du har blodtransfusjon de siste 4 månedene fordi det kan forstyrre testresultatene.
Hvordan går det med seglcelleprosessen?
For seglcelleforsøk må du gi en blodprøve som vanligvis tas fra et av blodkarene ved en vanlig blodprøve. Et elastisk belte vil bli bundet rundt overarmen for å gjøre vene hovne med blod. Deretter setter nålen forsiktig inn i venen. Blodet vil naturlig strømme inn i røret festet til nålen. Når det er nok blod til testen, vil helsepersonell ta en nål og dekke punkteringsmerket med en bandasje.
Når tester utføres på svært små babyer eller barn, kan teknikere bruke et skarpt verktøy kalt en lansett for å stikke på huden på hælen eller fingeren, og samle blod på en lysbilde eller teststrimmel.
Hva skal jeg gjøre etter å ha en segdcelle-test?
Du får en dato for å få testresultatene dine. Legen din vil forklare hva testresultatene betyr. Noen ganger kan legen din be om ytterligere undersøkelse. Følg legenes instruksjoner nøye.
Forklaring av testresultater
Hva betyr testresultatene?
Normalt verdier kan variere litt mellom ulike laboratorier. Noen laboratorier bruker forskjellige målinger eller tester forskjellige prøver. Snakk med legen din om betydningen av dine spesifikke testresultater.
Normal: Det er normalt hemoglobin
Unormal: det er unormalt hemoglobin
I seglcelleegenskaper er det mer enn halvparten av normalt hemoglobin (hemoglobin A) og mindre enn halvparten unormalt (hemoglobin S).
I seglcelle sykdom er nesten alle hemoglobin hemoglobin S med noe hemoglobin som kalles hemoglobin F. Ved spedbarn kan blodproppene i blodkroppene gjentas ved 6 måneder, eller det kan utføres test av genetisk informasjon (DNA).
Hello Health Group gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
