innhold:
- Definisjon og årsaker til Angelman syndrom
- Symptomer og tegn på Angelman syndrom
- Ataksi
- Tremor og rastløshet
- Skoliose
- Kryss øyne
- Forstyrrelser og utvikling
- Stive lemmer
- Hvordan diagnostiserer legene Angelman syndrom?
- Prenatal diagnose
- Postnatal diagnose
- Er det en kur for Angelman syndrom?
- Hva med pasientens forventede levetid?
Nervesystemet er et av de viktige systemene i menneskelivet. Uten normal nervestøtte blir en person forstyrret i sin utvikling. Denne nervefunksjonen abnormitet kan oppstå enten på grunn av en sykdom under voksen alder eller fra livmoren. Vel, det er en medfødt sykdom som har forstyrret det menneskelige nervesystemet siden fødselen, kalt Angelman syndrom.
Å øke fødselsraten til spedbarn med medfødte abnormiteter, gjør mange forskere til å avdekke opprinnelsen til dette syndromet. Hva skjer med babyer og personer med dette ganske sjeldne syndromet? Er det medisin for å kurere det? Finn ut mer nedenfor.
Definisjon og årsaker til Angelman syndrom
Syndromet betyr en samling av symptomer. Angelman syndrom er en sykdom som angriper det menneskelige nervesystemet slik at noen symptomer oppstår hos pasienter. Dette resulterer i inhibering av vekstprosessen og den psykomotoriske modning av en person, spesielt i intellektuelle saker.
Denne sykdommen er anslått å forekomme hos 1 av 12.000-20.000 levendefødte. Derfor er dette syndromet faktisk sjelden funnet.
Årsaken til Angelman syndromet er en genmutasjon som oppstår før barnet er født. Denne genmutasjonen forårsaker abnormiteter på kromosom 15. Denne forstyrrelsen forårsaker så en forstyrrelse i babyens nervesystem.
Symptomer og tegn på Angelman syndrom
Personer med dette syndromet har forskjellige symptomer og tegn som kan ses både i barndommen og når barnet vokser. Her er symptomene på Angelman syndrom.
ataksi
Ataxia er en lidelse i form av manglende samordning mellom kroppens medlemmer. Personer med Angelman syndrom vil finne det vanskelig å utføre bevegelser som krever koordinering av flere kroppsdeler som å ta noe, holde objekter, gå, tygge og svelge mat.
Tremor og rastløshet
På grunn av forstyrrelsen av utviklingen av kroppsmuskulaturen, kan tremor forekomme hos personer med dette syndromet. I tillegg har flere studier sagt at lider pleier å være nervøse og hyperaktive.
skoliose
De fleste lider har også formen av en buet ryggrad til siden kalt skoliose. Et tegn som er synlig er forskjellen i slående høyre og venstre skulderhøyde.
Kryss øyne
I den medisinske verden er også skitne øyne kjent som strabismus. Dette fenomenet oppstår fordi det er muskler rundt øynene som svekker seg slik at øyeposisjonen blir ujevn.
Forstyrrelser og utvikling
Selv om det kan leve til voksen alder, er det en forstyrrelse av veksten hos barn med dette syndromet fordi det er utviklingsbarrierer for barnets nervesystem. Ikke sjelden oppstår anfall når pasienten fortsatt er noen måneder gammel.
Stive lemmer
De fleste babyer lider av stivhet i alle fire lemmer på grunn av overskytende muskelstyrke i området.
Hvordan diagnostiserer legene Angelman syndrom?
Denne sykdommen kan diagnostiseres både når barnet fortsatt er i livmor (prenatal) og etter fødselen (postnatal).
Prenatal diagnose
Påvisning av Angelman syndrom når en baby fortsatt er i livmoderen, kan gjøres ved å analysere fostervann fra gravide, etterfulgt av kromosom undersøkelse slik at visse genetiske lidelser kan identifiseres. Hvis kromosom 15 abnormiteter oppdages, mistenkes barnet ditt om å ha dette syndromet.
Postnatal diagnose
I tillegg til å observere fysiske abnormiteter og spore historien om barnutvikling som fører til denne sykdommen, kan en bestemt diagnose gjøres ved bruk av kromosomanalyse som viser abnormiteter på kromosom 15.
Er det en kur for Angelman syndrom?
Hittil har den medisinske verden ikke funnet en terapi som kan helbrede Angelman syndromet helt. Dette er vanskelig fordi denne sykdommen er forårsaket av genetiske faktorer, slik at forskjellige typer avvik har blitt dannet fra livmoren.
Hittil er behandlingen rettet mot rehabilitering med sikte på å optimalisere barns utvikling og oppførsel. I tillegg vil leger anbefale flere korreksjoner til fysiske lidelser som oppstår, for eksempel strabismus og skoliose.
Hva med pasientens forventede levetid?
Selv om det ikke er noen kur, kan den gjennomsnittlige personen med Angelman syndrom leve i alderdom. Imidlertid må pasientene være under oppsyn og støtte fra andre slik at de kan utføre sine aktiviteter optimalt.
