innhold:
- Hva er Alpha-1 antitrypsinmangel?
- Hva er årsakene til antitrypsin alfa-1-mangelen?
- Hva er tegn og symptomer på antitrypsin alfa-1-mangel?
- Hvordan diagnostiserer legen min Alpha-1 antitrypsin?
- Hvordan behandler du Alpha-1 antitrypsin?
- Hva er komplikasjonene av Alpha-1 antitrypsin?
Forteller legen din at du kan ha en antitrypsin alfa-1-mangel? Det kan høres forvirrende for deg. Dette er en sjelden sykdom, men det er noen mennesker som har denne tilstanden, noe som kan forårsake leversykdom. Vi vil informere deg ved å gi mer informasjon om Alpha-1 antitrypsinmangel.
Hva er Alpha-1 antitrypsinmangel?
Antitrypsin Alfa-1 mangel er en medfødt lidelse som kan forårsake leversykdom. Dette indikerer at kroppen din ikke kan produsere nok Alpha-1 antitrypsin, et viktig protein som finnes i leveren for å beskytte leveren mot skade. Ikke alle mennesker med Alpha-1 antitrypsinmangel vil ha leversykdom, men det er viktig å regelmessig overvåke tilstanden til leveren for tegn på skade. Tidlig deteksjon er nødvendig for å behandle hjertet ditt rett før det er for sent.
Alfa-1 antitrypsin finnes også i lungene. Noen mennesker som har Alpha-1 antitrypsinmangel kan også være i fare for å utvikle lungesykdommer. Vennligst snakk med legen din dersom du har bekymringer.
Hva er årsakene til antitrypsin alfa-1-mangelen?
Antitrypsin Alfa-1-mangel er en medfødt lidelse, noe som betyr at du er født med et mutert gen som er ansvarlig for produksjon av protein, Alpha-1 antitrypsin.
Vanligvis beskytter alfa-1 antitrypsin leveren fra kraftige enzymer som kalles nøytrofile elastase. Dette enzymet er produsert av kroppens immunsystem for å angripe leveren din når du føler deg under angrep. Dette kan oppstå når du blir utsatt for sigarettrøyk, kjemikalier eller andre giftstoffer. Når det ikke er nok Alpha-1 antitrypsin, er det en opphopning av nøytrofil elastase, som kan forårsake leverskade. Noe lignende skjer også i lungene.
Hva er tegn og symptomer på antitrypsin alfa-1-mangel?
Det kan være vanskelig å vite om du har Alpha-1 antitrypsinmangel. Her er noen vanlige tegn og symptomer som kan hjelpe deg:
- Du kan føle kortpustethet etter mild aktivitet, noe som reduserer evnen til å trene og wheeze i opprinnelig periode.
- Du kan miste vekten ved et uhell eller vedvarende åndedrettsinfeksjoner, tretthet og rask hjerterytme når du står.
- Hvis du har en antitrypsin Alpha-1, utvikler emfysem vanligvis i kroppen din, en lungesykdom forårsaket av skade på de små luftsakkene i lungene. Egenskaper av emfysem inkluderer pustevansker, hoste og fatformet bryst.
- Du kan ha leversykdom som skrumplever. Hvis barnet ditt har en antitrypsin Alpha-1, er han utsatt for gulsott på hud og øyne. føttene dine vil hovne hvis du har skrumplever. I tillegg kan du også risikere å utvikle en type kreft kalt hepatocellulær karsinom.
- I sjeldne tilfeller utvikler mennesker med alfa-1 antitrypsin en hudtilstand kalt panniculitis, som er preget av herdet hud med smertefulle klumper eller flekker. Pannikulitt varierer i alvorlighetsgrad og kan oppstå i alle aldre.
Hvordan diagnostiserer legen min Alpha-1 antitrypsin?
For å gi riktig diagnose vil legen gjøre en serie blodprøver. Denne testen kan vise lave nivåer av Alpha-1 antitrypsin og økning i leverenzymer. I tillegg til blodprøver kan legen din be om andre diagnostiske tester som ultralydsimaging eller tester ved hjelp av en spesiell røntgenteknikk. Endelig kan en leverbiopsi gjøres for å sjekke for leverskader.
Hvordan behandler du Alpha-1 antitrypsin?
For å behandle alfa-1 antitrypsin må du erstatte det manglende proteinet. Proteiner er vanligvis gitt gjennom blodårer hver uke. Sannsynligvis vil det bli gjort på et lege kontor eller sykehus. Men dette er bare lite effektivt for å hindre mer skade på leveren eller lungene. Du må kanskje ha andre kombinasjonsbehandlinger.
Hvis du røyker, må du stoppe. Andre behandlinger brukes også til emfysem og skrumplever.
Hva er komplikasjonene av Alpha-1 antitrypsin?
Hvis du har alfa-1 antitrypsin, er det noen komplikasjoner du bør vite. Disse komplikasjonene kan påvirke leveren og lungene, inkludert:
- Bronchiectasis, en tilstand som skader luftveiene i lungene som kan forårsake infeksjonsrisiko
- Cirrhosis eller arr vev fra leveren vev som kan forårsake leversvikt
- Emphysema, en tilstand som skader luftsakkene i lungene
- Leverkreft
Snakk med legen din for å diskutere hvordan du kan forhindre tilstanden din fra forverring og håndtere risikoen for komplikasjoner.
