innhold:
Medisinsk video: Madisons sjeldne sykdom har ført til det spesielle kallenavnet «Baby Hulken»
Downs syndrom er den vanligste genetiske kromosomale lidelsen. Denne tilstanden forårsaker læring funksjonshemninger hos barn.
Sitat fra Kompas.com, forekomsten av Downs syndrom eller Downs syndrom i hele verden anslås å nå 1 700 fødselsrater, også ca 8 millioner barn med Downs syndrom. Basert på resultatene fra en 2010-undersøkelse, nådde personer med Downs syndrom i Indonesia mer enn 300.000 barn.
Downs syndrom er generelt ikke en arvelig sykdom. Downs syndrom (DS) er en genetisk lidelse som oppstår når en baby oppfattet har et ekstra kromosom 21, enten full eller bare delvise kopier, som dannes under utviklingen av et egg, sæd eller embryo.
Hvordan kan Down syndrom oppstå?
Rapportering fra mayoclinic.org, om lag 4% av barna med DS har to fulle kopier og 1 kopi av en del av kromosom 21 som fester sammen på forskjellige kromosomer, referert til som "Down syndrome translocation". Nedtranslokasjonssyndrom er den eneste typen DS som kan avledes fra en av foreldrene. Imidlertid ble bare en tredjedel av tilfellene med transplantert DS arvet fra en forelder.
En transportør (transportøren) kan ikke vise tegn eller symptomer på DS, men det kan redusere translokasjonsprosessen til fosteret, noe som forårsaker ekstra genetisk materiale fra kromosom 21.
Risikoen for å senke translokasjon DS vil avhenge av kjønn hos foreldrene som bærer kromosom 21 som har blitt omorganisert:
- Hvis far er et transportmiddel (transportøren), DS risiko er rundt 3%
- Hvis moren er et transportmiddel (transportøren), risikoen for DS varierer fra 10-15%
Er jeg i fare for å føde en Down syndrom baby?
Selv om forskere allerede vet hvordan DS oppstår, vet de fortsatt ikke mye om hvorfor denne tilstanden kan oppstå. Dette kan gjøre det vanskelig å forstå om du risikerer å ha en baby med Downs syndrom.
"Noen teorier hevder at Downs syndrom utløses av hvor godt moderens kropp metaboliserer folsyre, men mange motsetter seg også denne teorien, fordi så mye forvirring om faktorer som påvirker forekomsten Down syndrom, "sa Kenneth Rosenbaum, M.D., leder av den genetiske og metabolske divisjonen og nestleder for Down Syndrome Clinic ved Children's National Medical Center i Washington, D.C, sitert fra parents.com.
Enkelte ting kan øke risikoen for å ha en baby med Downs syndrom, kalt en risikofaktor. Risikofaktorer kan variere for hver type Down-syndrom, men inkluderer generelt:
1. Alder morunder graviditet
Downsyndrom kan oppstå i alle aldre når du er gravid, men denne muligheten vil øke med alderen. Risikoen for å inneholde babyer med genetiske problemer, inkludert DS, antas å øke når en kvinnes alder når 35 år eller eldre på graviditetstidspunktet. 25 år gamle kvinner under svangerskapet har en risiko på 1: 1200 å ha en DS-baby, mens kvinner 35 år i graviditeten har en risiko på opptil 1: 350. I 49 år gamle gravide øker risikoen til 1:10. Likevel, nå er mange barn med DS født hos kvinner under 35 år, på grunn av økt fødselsrate i ung alder.
De fant at i kvinners livmor som nærmet seg overgangsalderen og risikoen for infertilitet økte, reduserte evnen til å velge defekte embryoer og økte risikoen for at barnet de oppfattet ville oppleve en fullstendig nedgang i utviklingen. Begge forskerne mener at tilbakegangen i denne valgmuligheten er en kvinnes adaptive respons og kan forklare årsakene til at DS har en tendens til å øke med en kvinnes alder.
2. Har født en Down syndrom baby før
Kvinner som har hatt et foster med DS har en risiko for at 1: 100 har en baby, så har de også DS.
3. Antall søsken og fødselsavstand
Ifølge forskningen fra Markus Neuhäuser og Sven Krackow, fra Institutt for medisinsk informatikk, biometri og epidemiologi ved Universitetssykehuset Essen, Tyskland, er risikoen for spedbarn født med DS avhengig av hvor mange søsken og hvor gammel det yngste barnet er med barnet.Risikoen for å ha en baby med DS er høyere hos mødre som er gravid for første gang i eldre alder. Denne risikoen vil også øke dersom avstanden mellom svangerskapene blir lengre unna.
Hvordan vet jeg om jeg har Down syndrom babyer?
American College of Obstetricians og Gynecologists anbefaler leger å utføre tester screening og prenatal diagnostikk for DS og andre genetiske lidelser for pasienter som har stor risiko for DS. Men nå forventes alle leger å anbefale begge disse testene for alle kvinner som planlegger en graviditet.
I løpet av uken 11-14 av svangerskapet, vil legen drive en blodprøve kombinert med ultralyd, som kontrollerer tykkelsen på baksiden av fosteret (aka nåchal translucency). Begge disse prosedyrene kan oppdage DS opptil 82-87 prosent, med minimal risiko for deg selv og fosteret.
Hvis du er 35 år eller eldre og er kjent for å ha andre risikofaktorer, vil legen din også anbefale at du kjører en føtale DNA-test i løpet av første trimester av svangerskapet. Denne testen har 99 prosent nøyaktighet i resultatene, fordi denne testen vil sortere små deler av ditt føtale DNA som sirkulerer i blodet ditt under svangerskapet.
I andre trimester kan andre blodprøver (multiple screening markers eller quad screening) oppdage DS opptil 80% nøyaktighet.
Hvis en av disse testene indikerer en høy risiko, kan du kjøre en diagnostisk test, for eksempel amniocentese eller chorionic villus sampling (CVS). Det skal forstås at begge disse prosedyrene har risiko for abort, selv om det anses å være lavt.
Downs syndrom kan ikke forebygges
Bestem om du vil kjøre screening eller ikke er et personlig valg som ikke bare gjelder din fremtid, din baby. Serien av tester kan imidlertid også hjelpe legen din til å vite sikkert om fosteret i livmoren har andre potensielt livstruende problemer, som medfødt hjertesykdom.
Hvorvidt risikoen for at barnet ditt lider av Downs syndrom, forstår at DS har skjedd før unnfangelsen finner sted.
"Det er ingenting du kan gjøre under graviditeten, noe som vil øke eller forhindre risikoen for at babyen din kommer ned syndrom," sa Rosenbaum. Det beste du kan gjøre er å ta et sunt kosthold, ta prenatale vitaminer, og berik din kunnskap om Downs syndrom for å forberede deg på alle muligheter.
LES OGSÅ:
- Hva er årsaken til cravings under graviditet?
- Overvinne kvalme og oppkast morgesykdom på denne måten
- Eksklusiv amming er bevist å forhindre fedme hos barn. Hvorfor?
