innhold:
- Hva er anencephaly?
- Hvor vanlig er anencefali?
- Anencephaly er en neural tube defekt. Hva er årsaken?
- Hvordan blir anencephaly diagnostisert?
- Hvor sannsynlig er babyen anencephaly å overleve?
- Kan anencephaly bli behandlet?
- Kan anencefali forhindres?
Hver forelder vil at barnet skal bli født i verden med perfekt kroppsbygning. Derfor er det absolutt ikke en lett sak for foreldrene å møte det faktum at deres babyer er født deaktivert. Anencefali er en av de vanligste typene av fødselsskader - noen ganger enda dødelig. En av 1000 graviditeter har stor sjanse for å oppleve denne graviditetskomplikasjonen. Her er en fullstendig gjennomgang av anencefali som alle foreldre trenger å vite.
Hva er anencephaly?
Anencefali er en alvorlig fødselsdefekt som fører til at en baby blir født uten en del av hjernen og hodeskallen. Anencephaly er en type neural tube defekt. Nevrale røret er en embryonal struktur som til slutt utvikler seg til babyens hjerne og skallle, samt ryggmargen og andre vev som følger med det. Nervørene dannes vanligvis tidlig i svangerskapet og lukkes på den 28. dagen etter befruktning.
Anencephaly oppstår når toppen av nerveslangen ikke lukkes helt. Som et resultat blir utviklingshjernens hjerne og ryggmargen utsatt for fostervannet som omgir fosteret i livmor. Eksponering for fostervann forårsaker derfor at nervesystemet vev nedbrytes og disintegreres.
Dette resulterer i at barnet blir født uten en del av hjernen, kalt cerebrum og cerebellum. Dette området av hjernen er nødvendig for å tenke, høre, se, følelser og koordinere bevegelser. Skallebenet er også delvis tapt eller ikke helt dannet. Dette forårsaker at resten av hjernen ofte ikke dekkes av bein eller hud.
Hvor vanlig er anencefali?
Anencefali er en ganske vanlig komplikasjon av graviditet. Imidlertid er det eksakte tallet ukjent fordi mange graviditeter som involverer nevrale rørfeil, slutter i et abort eller dødfødsel. Omtrent en av 1000 graviditeter vil trolig oppleve dette. Ifølge CDC er 3 av 10 tusen svangerskap i USA hvert år diagnostisert med anencefali. Dette betyr at det er omtrent 1 206 graviditeter i USA som er berørt av anencefali hvert år.
Anencefali er vanligere hos nyfødte barn enn menn, med et forhold på 3 til 2. Dette kan skyldes tilfeller av spontan abort eller høyere dødfødsler blant mannlige foster.
I ca 90 prosent av tilfellene har foreldre til anencephaly-babyer ikke en familiehistorie av denne lidelsen. Men hvis foreldrene har fått barn født med anencefali, har de større sjanse for å ha en annen baby med denne tilstanden. Imidlertid er tilbakevendighetsgraden ganske lav på 4 til 5 prosent. Denne risikoen kan øke opptil 10 til 13 prosent hvis foreldrene har to tidligere barn med anencefali.
Anencephaly er en neural tube defekt. Hva er årsaken?
Ikke alle tilfeller av anencefali er kjent nøyaktig hva som forårsaker det. Noen babyer er født med anencephaly på grunn av endringer i deres gener eller kromosomer. Den mest studerte av disse genene er MTHFR, et gen som gir instruksjoner for å lage proteiner involvert i behandling av vitamin folat (også kalt vitamin B9). Mangel på folsyre er en sterk risikofaktor for neuralrørsdefekter.
Anencephaly kan også være forårsaket av en kombinasjon av gener og andre faktorer, for eksempel ting relatert til moren i hennes miljø eller hva hun spiste eller drakk, eller bestemte stoffer hun brukte under graviditet. Andre materielle risikofaktorer for anencephaly inkluderer skadet fostervann, diabetes, fedme, høy varmeeksponering (for eksempel feber eller badestamp eller badstue) tidlig graviditet, og bruk av visse anti-anfallsmedisiner under graviditet. Det er imidlertid ikke klart hvordan disse faktorene kan påvirke risikoen for anencefali.
Det er også kjent at fedre som er over 40 år gamle mens de planlegger en graviditet, samt matinntak og livsstilsmønstre (for eksempel å drikke alkohol), spiller en viktig rolle i å forårsake svekket fostervekst og utvikling.
Hvordan blir anencephaly diagnostisert?
Anencefali kan bli diagnostisert under graviditet eller etter at barnet er født. Under graviditeten er det en prenatal screeningtest for å kontrollere fødselsskader og andre forhold. Anencephaly vil resultere i unormale resultater i en blodscreeningstest eller AFP (alpha fetoprotein) serum, eller kan sees ved ultralyd (som viser et bilde av babyens kropp). Hvis graviditeten din har høy risiko for anencefali, bør screening foregå mellom 15. og 20. uke, med den beste tiden i 16. uke.
I noen tilfeller anencephaly er bare sett når babyen er født.
Hvor sannsynlig er babyen anencephaly å overleve?
Anencephaly er et svært alvorlig nervesystem defekt. Nesten alle babyer diagnostisert med anencephaly dør mens de fortsatt er i livmor. Selv om babyen overlever i livmoren, blir ca 40% av babyene med anencefali født for tidlig, men har stor risiko for å dø i løpet av noen få timer eller dager etter fødselen. I sjeldne tilfeller kan barn med anencefali leve i uker til måneder.
Kan anencephaly bli behandlet?
Det er ingen standard kur eller behandling for anencephaly babyer. Nesten alle babyer født med anencephaly vil dø kort tid etter fødselen.
Imidlertid vil overlevende gis støttestøtte. Babyer blir holdt varme i inkubatoren, og området av den sårbare hjernen vil bli beskyttet. Noen ganger er spesielle flasker brukt til å hjelpe barn som kan ha problemer med å svelge morsmelk.
Kan anencefali forhindres?
Å få nok folsyre før og under tidlig graviditet kan bidra til å forhindre nevrale rørfeil, for eksempel anencefali. Kvinner i fertil alder anbefales å konsumere 0,4 mg folsyre hver dag, både gjennom inntak av mat og kosttilskudd. Folinsyre er også viktig selv om du ikke har tenkt å bli gravid. Dette er bare i tilfelle, fordi neuralrørsdefekter dannes veldig tidlig i svangerskapet, ofte før kvinner innser at de er gravide.
Kvinner som har hatt tidligere graviditeter som er berørt av neuralrørsdefekter, anbefales å konsumere 4 mg folsyre som begynner 30 dager før unnfangelsen til første trimester under behandling av legen.
Men ikke bruk folsyre mer enn 1 mg, med mindre det er anbefalt av en slik lege. En høy dose av folsyre kan maskere diagnosen for pernistisk anemi forårsaket av B12-mangel.
