innhold:
- Medisinsk video: Clan Heiberg styrer en biobank med DNA fra nesten alle «etniske» nordmenn ☠ The War on Alzheimer's
- Hva er hemokromatose?
- Hva er symptomene på hemokromatose?
- Hvordan blir hemokromatose diagnostisert og behandlet?
- Om mangelen på Alpha-1 Antitrypsin
- Hva er symptomene på mangel på Alpha-1 Antitrypsin?
- Hvordan blir alfa-1 antitrypsinmangel diagnostisert og behandlet?
- Er denne arvelige leversykdommen farlig?
Medisinsk video: Clan Heiberg styrer en biobank med DNA fra nesten alle «etniske» nordmenn ☠ The War on Alzheimer's
Det er to av de vanligste typene arvelig leversykdom, nemlig hemokromatose og alfa-1 antitrypsin. Hvis legen din sier at du har en av disse arvelige leversykdommene, må du og din familie lære mer om denne sykdommen. Når du har kunnskap om sykdommen din, kan du kontrollere og motivere deg selv mer i behandlingsprosessen og hjelpe slektningene dine til å forhindre risikoen for å få denne sykdommen.
Hva er hemokromatose?
Hemokromatose er en sykdom der jern oppsamles i leveren og andre organer. Denne sykdommen er en av de vanligste arvelige sykdommene. Morbiditet når en av hver 200 mennesker har denne sykdommen. Når noen i familien din har denne uorden, er andre også i fare.
Sekundær form for hemokromatose er ikke genetisk og er forårsaket av andre sykdommer, som thalassemi, genetiske blodforstyrrelser som forårsaker anemi.
Overflødig jern forbundet med hemokromatose påvirker ofte menn enn kvinner. Fordi kvinner mister blod gjennom menstruasjon, kan kvinner ikke vise tegn på overflødig jern til etter overgangsalderen. Det betyr at menn i familien din har høyere risiko for å utvikle denne sykdommen. hemokromatose er vanligere hos mennesker i vest-europeisk nedstigning.
Hva er symptomene på hemokromatose?
Symptomer på hemokromatose kan omfatte:
- Leversykdom
- Felles smerte
- trøtthet
- Vekttap uten grunn
- Mørking av huden blir ofte referert til som "bronzing"
- Magesmerter
- Tap av seksuell opphisselse
Personer med hemokromatose kan også ha tegn på diabetes og hjertesykdom og kan utvikle leverkreft, cirrose, testikulær atrofi og infertilitet.
Hvordan blir hemokromatose diagnostisert og behandlet?
Hvis du mistenker at du har hemokromatose, må du gjøre en blodprøve på sykehuset for å se etter overflødig jern i blodet ditt. Hvis det finnes overflødig jern i kroppen din, kan det gjøres en genetisk blodprøve (DNA-hemokromatosetest). Genetiske tester brukes også til å undersøke familiemedlemmene som er mistenkt for å ha en positiv genetisk test. Målet med behandlingen er å fjerne overflødig jern fra kroppen din, og redusere symptomene eller komplikasjonene som har oppstått av denne sykdommen.
Overflødig jern blir fjernet fra kroppen ved en prosedyre som kalles blodprøvetaking, Under prosedyren blir en halv liter blod fjernet fra kroppen din hver uke i en periode på opptil to eller tre år til jernoppbyggingen minker.
Etter denne innledende behandlingen, phlebotomies vil redusere. Frekvensen varierer basert på individuelle forhold.
For å holde jernnivåene lave, bør du unngå jern, som oftest finnes i vitaminer. Hvis du har hemokromatose, kan en lege eller ernæringsfysiolog gjøre riktig diett for deg. Også, bør du unngå alkohol.
Hvis hemokromatosen har forårsaket cirrhosis, er risikoen for leverkreft høyere. Som et resultat, bør du gjøre kreft screening regelmessig.
Om mangelen på Alpha-1 Antitrypsin
I denne typen arvelig leversykdom kan et signifikant leverprotein kjent som alfa-1 antitrypsin være mangelfullt eller på et lavt nivå av normalt i blodet. Folk med alfa-1 antitrypsin er i stand til å produsere dette proteinet; Denne sykdommen forhindrer imidlertid at den kommer inn i blodet og til slutt akkumuleres i leveren.
Alfa-1 antitrypsinprotein beskytter lungene mot skader forårsaket av naturlige enzymer. Når proteinnivået er for lavt eller fraværende, kan lungene bli skadet, forårsake pustevansker og i mange mennesker ende opp med tilstanden, emfysem. Personer med denne sykdommen har også risiko for å utvikle skrumplever.
Hva er symptomene på mangel på Alpha-1 Antitrypsin?
Du vil føle kortpustethet eller hvesenhet når du blir utsatt for alpha-1 antitrypsin fordi det er det første symptomet i lungene. Du kan også oppleve uforklarlig vekttap fatformet bryst, som generelt er assosiert med utseendet av emfysem. Det er også et tegn på tilstanden. Når sykdommen utvikler seg, inkluderer visse symptomer på emfysem eller skrumplever:
- trøtthet
- Kronisk hoste
- Hevelse av ankler og føtter
- Gulsott (gul på huden)
- Væske i magen (ascites)
Hvordan blir alfa-1 antitrypsinmangel diagnostisert og behandlet?
Hvis du har noen fysiske tegn som fatformet bryst og respiratoriske problemer, kan legen din mistenke at du har alfa-1 antitrypsin. Legen din kan anbefale en blodprøve for deg. Dette tester spesielt for alfa-1 antitrypsinprotein og vil bidra til å bekrefte diagnosen.
Det er ingen klar behandling for å helbrede alfa-1 antitrypsin, men erstatning av proteiner i blodet kan behandle deg. Ekspertene vet imidlertid ikke klart hvor effektiv denne teknikken er, og hvem bør godta det. En annen tilnærming til behandling av alfa-1 antitrypsin innebærer behandling av komplikasjoner som emfysem og skrumplever. Disse inkluderer antibiotika for å bekjempe respiratoriske infeksjoner, inhalere stoffer for å gjøre pusten lettere, og diuretika og andre stoffer for å redusere væskebygging i magen.
Du må unngå alkohol, slutte å røyke og spise sunn mat. Dine vaner kan bidra til at symptomene og komplikasjonene blir alvorlige. En lege eller ernæringsfysiolog kan anbefale en diett som passer for deg.
Fordi denne sykdommen påvirker lungene, vil folk med denne tilstanden være mer utsatt for respiratoriske infeksjoner. Derfor kan legen din anbefale influensa og lungebetennelse vaksinasjoner for å forhindre denne infeksjonen. Hvis du føler at du har kulde eller hoste, kontakt legen din umiddelbart slik at behandlingen kan startes så snart som mulig. Noen ganger kan tilstanden til lungene eller leveren forverres til tross for behandling. I slike tilfeller kan levertransplantasjon være nødvendig.
Er denne arvelige leversykdommen farlig?
Ved riktig behandling er hemokromatose og alfa-1-mangel vanligvis ikke dødelig. Imidlertid kan komplikasjoner forbundet med sykdommen føre til dødelige forhold. Det er svært viktig for personer med arvelig leversykdom å gjøre ting som kan holde dem sunne.
