innhold:
- Hva er Treacher Collins syndrom?
- Hva er tegn og symptomer på Treacher Collins syndrom?
- Årsaker til Treacher Collins syndrom
- Hvordan behandle Treacher Collins syndrom hos barn?
Du har kanskje hørt om filmer lurer eller kanskje du har sett det selv i kinoen. Denne familiefilmen fra 2017 forteller historien om et barn som heter Auggie, som har Treacher Collins syndrom, en sjelden fødselsfeil som forandrer ansiktets form, slik at han må bære astronautens hjelm slik at det ikke blir et materiale for menneskene rundt. I den virkelige verden er en av 50.000 babyer født inn i verden med Treacher Collins syndrom.
Hva er Treacher Collins syndrom?
Treacher Collins syndrom (TCS) er en sjelden medisinsk tilstand forårsaket av genmutasjoner som påvirker utviklingen av formen på ansiktsskjelettet og hodeskallen.
Denne tilstanden har mange navn som mandibulofacial disostose, Treacher Collins-Franceschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom og zygoauromandibulær dysplasi.
Hva er tegn og symptomer på Treacher Collins syndrom?
Symptomene på dette syndromet varierer vanligvis i hvert barn. Vanligvis har babyer født med TCS-babyer formen av ører, øyelokk, kinnben og ben som er defekte eller ikke fullt utviklede. Noen TCS-barn har svært små kjever og hake (micrognathia), så vel som kløvle.
Ulike tegn og symptomer som vanligvis ser ut som:
- Det ytre hjørnet av øyet er vippet ned.
- Øyelokkene går ned.
- Kinnben som er mindre enn normal størrelse.
- Antall tenner er mindre enn vanlig nummer.
- Huden vokser foran øret.
- Ørepiken er liten eller ingen i det hele tatt.
- Hørselstap
- Pusteforstyrrelser
- Vanskeligheter med å sove og spise.
Noen barn kan oppleve svært milde symptomer, men andre er ganske alvorlige. I alvorlige tilfeller kan unormale ansiktsbein blokkere eller lukke babyens luftvei, noe som forårsaker livstruende pusteproblemer. Barn opplever også ofte problemer med tennene og øynene som kan føre til infeksjon.
Årsaker til Treacher Collins syndrom
TCS syndrom er forårsaket av mutasjoner i ett av tre gener som styrer veksten av bein og vev rundt ansiktet, nemlig TCOF1, POLR1C og POLR1D. Mutasjoner forårsaker at beindannelsen og ansiktsvevet ikke løper optimalt mens det fortsatt er i livmor, noe som forårsaker en unormal ansiktsform.
Sitert fra Medical News I dag er om lag 90-95% av TCS-tilfellene i verden forårsaket av mutasjoner i TCOF1-genet. Denne mutasjonen oppstår vanligvis tidlig i svangerskapet, slik at babyens vekst ikke forekommer som det skal. Om lag 40% av barna som opplever TCS bærer gener arvet fra foreldrene sine, mens de resterende 60 prosent ikke har ar arvet fra foreldrene.
Hvordan behandle Treacher Collins syndrom hos barn?
Behandling for Treacher Collins syndrom vil bli justert til symptomene som vises og alvorlighetsgraden av tilstanden. Behandlingsstrategien involverer ikke bare barneleger, men også inngrep av spesialister eller spesialister som skalle- og ansiktskirurger, ENT-spesialister, oftalmologer, tannleger, genetikere og høre-spesialister.
Behandling starter vanligvis ved fødselen. Årsaken er at babyer født med TCS har problemer med å puste på grunn av smale luftveier. Alvorlige åndedrettsproblemer støttes vanligvis ved å kutte fremsiden av nakkehuden som har til hensikt å lage et hull slik at det kan sette inn et rør i røret. Denne prosedyren kalles trakeostomi og gjøres vanligvis i en nødsituasjon for å åpne luftveien.
I tillegg har babyer med TCS også problemer med å spise slik at de trenger en fôringsslange i magen som ligger i nesen.
For å forbedre ansiktsformen, kan kirurgen foreslå plastikkirurgi i henhold til det spesifikke problemet og tilpasse seg barnets alder. Generelt er den anbefalte kirurgiske prosedyren:
- Cleft lip kirurgi er vanligvis gjort i en alder av 1 til 2 år.
- Kinn, kjeve og øyekirurgi gjøres vanligvis i alderen 5 til 7 år.
- Øreoperasjon er ferdig over seks år.
- Reparasjon av kjeveformen gjøres før et 16 år gammelt barn.
Barn som vokser opp med dette syndromet, behøver kontinuerlig øyeundersøkelser for å oppdage synproblemer, øyebevegelser og hornhinneirritasjonsproblemer fordi øyelokkene ikke kan lukkes helt. Leger vil også håndtere hørselstap ved å sammenkoble høreapparater og gjøre talebehandling.
