innhold:
- Hva er Dandy Walker syndrom?
- Symptomer og karakteristika ved Dandy Walker syndrom
- Årsaker til Dandy Walker syndrom
- Diagnose og behandling for Dandy Walker syndrom
Dandy Walker syndrom ble først oppdaget av Walter Dandy og Arthur Walker i 1914. Denne abnormiteten er svært sjelden, beregnet på å påvirke bare en av 10.000 til 30.000 nye fødsler. Hva er egenskapene og hvordan håndteres de? Se nedenfor.
Hva er Dandy Walker syndrom?
Dandy Walker Syndrome er en medfødt hjernesykdom som involverer fjerde ventrikel og cerebellum. Dette syndromet er preget av en forstørret fjerde ventrikel, fraværet av cerebellar vermis, det bakre midterområdet av hjernebarken som er ansvarlig for koordinering av kroppsbevegelser.
Ulike deler av cerebellum utvikler seg unormalt, noe som resulterer i mangler sett gjennom skanning. Midtdelen av cerebellum (vermis) er fraværende eller svært liten og kan være i unormal stilling.
Det væskefylte hulrommet mellom hjernestammen og hjernebenet (fjerde ventrikel) og skallen som inneholder cerebellum og hjernestammen (bakre fossa) er svært stor. Denne tilstanden kan forårsake hydrocephalus, eller utvidelse av væske i hjernen.
Faktisk kan denne lidelsen ledsages av hydrocephalus, eller ikke. Imidlertid viser flere studier at 70-90 prosent av pasientene opplever hydrocephalus, selv om symptomene først vises etter fødselen. Denne lidelsen resulterer ofte i bevegelsesforstyrrelser, koordinering, tankeprosesser,humørog andre nevrologiske funksjoner.
Symptomer og karakteristika ved Dandy Walker syndrom
Noen av symptomene som kan oppleves av babyer med dette syndromet er:
- Motorutviklingsforstyrrelser hos spedbarn som kryptering, turgåing og koordinering.
- Hydrocephalus.
- Lett å oppstyrke og vanskelig å roe.
- Kvalme og oppkast.
- Anfall.
- Mangel på muskel koordinering.
- Øyebenker.
- Det er abnormiteter i ansikt, lemmer og hjerte.
Årsaker til Dandy Walker syndrom
Dette syndromet har vært forbundet med kromosomale abnormiteter, nemlig tilsetning av en kopi av ett kromosom i hver celle (trisomi). Denne tilstanden er vanligst hos personer med trisomi 18 (en ekstra kopi av kromosom 18), men kan også forekomme hos personer med trisomi 13, trisomi 21 eller trisomi 9. Denne tilstanden kan også knyttes til sletting eller kopiering (duplisering) visse kromosomer.
I tillegg har andre studier vist at Dandy Walker syndrom kan skyldes miljøfaktorer som påvirker tidlig utvikling før fødselen. For eksempel eksponering av fosteret til stoffer som forårsaker fosterskader (teratogener). I tillegg er mødre med diabetes mer utsatt for å ha barn med Dandy Walker syndrom sammenlignet med friske mødre.
Diagnose og behandling for Dandy Walker syndrom
Dette syndromet kan diagnostiseres ved MR-undersøkelse, CT-skanning, angiografi og ultrasonografi (USG).
Hydrocephalus assosiert med Dandy Walker syndrom kan behandles med kirurgi for å sette inn et rør som har til hensikt å lede væsken som omgir hjernen, og hjelper drenering av væske til andre deler av kroppen som kan absorbere væsker.
Noen behandlingsbehandlinger som kan gjøres, er spesialundervisning, fysioterapi og andre medisinske, sosiale eller yrkesmessige tjenester. Genetisk rådgivning anbefales også for familiemedlemmer som har barn med dette syndromet.
Livsledelsen til en baby med dette syndromet avhenger av alvorlighetsgraden av hans tilstand. Fordi symptomene eller klagerne til denne sykdommen er svært alvorlige, kan barnet med Dandy Walker syndrom ha en kortere levetid. Denne tilstanden kan til og med resultere i livslang komplikasjoner som medfører økt risiko for dødsfall raskere.
