Har ikke vondt når klemmet? Kanskje du har denne sjeldne sykdommen

innhold:

Medisinsk video: The Last Reformation: The Life (2018) - FULL MOVIE

Prøv å klemme kinnene dine. Nei, prøv hardere. Syk?

Du kan kanskje tro at det ikke er et mirakel å være i stand til å føle smerte. Det kommer ingen tårer, det vil ikke være smertestillende, ingen dvelende smerte. Faktisk er det ikke farlig å være i stand til å føle smerte.

Smerte, for de fleste av oss, er en veldig ubehagelig følelse. Men dette tjener et viktig formål å advare oss om potensielt livstruende skader. Hvis du går på et stykke glass eller knuser hodet for hardt, forteller smerten for tilgivelse deg omgående å få medisinsk hjelp. Så hva om du aldri føler deg syk?

Manglende evne til å føle smerte kalles CIP (medfødt følsomhet for smerte). CIP er en svært sjelden tilstand - bare om lag 20 tilfeller er rapportert i den vitenskapelige litteraturen til dags dato.

Hva er medfødt følsomhet for smerte (CIP)?

Medfødt følsomhet for smerte (CIP) er en medfødt tilstand som gjør en person ute av stand til å føle smerte i noen del av kroppen når den er skadet.

Noen som har CIP kan føle forskjellige typer berøring, skarp og sløv, men de kan ikke føle det. For eksempel visste de at drikken var varm, men kunne ikke føle at det kokende vannet hadde brent tungen. Over tid kan mangel på følsomhet overfor smerte føre til akkumulering av skader og helseproblemer som kan påvirke forventet levealder.

Ashlyn Blocker, en 16 år gammel tenåring fra Georgia, USA, for eksempel. Som en nyfødt baby snakker han knapt, og når melketennene hans begynner å komme ut, tynger han ubevisst en stor del av tungen. I barndommen brente Blocker håndflaten på kaminen på brenneren, og virket som vanlig i to dager med en brutt ankel. Han var blitt invadert og gnaget av en flok brannmyrer, dyppet hendene i kokende vann og skadet seg på mange andre måter uten å føle seg den minste smerte.

Mange mennesker som har medfødt ufølsomhet for smerte, har også tap av luktesans (anosmia). I noen tilfeller fører CIP til at en persons manglende evne til å svette i det hele tatt. Men å leve med immunitet mot fysisk smerte, gjør ikke folk med CIPA ufølsomme over for følelsesmessig smerte. De kan og vil føle følelsesmessig stress, som stress, nervøsitet, sorg og eksploderende sinne, som andre mennesker.

Før du vet hva som kan være årsaken til CIP, ville det være bedre for oss å først forstå smerteprosessen.

Hvor ser smerten ut?

Nervesystemet bestemmer de millioner av utallige følelser som vi føler i hele kroppen, hver dag. Nervesystemet består av hjernen, kranialnervene, ryggmargen, ryggmargen og andre legemer, som ganglier og sensoriske reseptorer. Nerver er moduser av messenger fra kroppen til ryggraden for å gå til hjernen. Hvis fingeren er skåret av papir, sender signalreceptoren på fingertuppene en melding om smerte til hjernen, noe som gjør at du reagerer å skrike "Ouch!" Eller forbanne harde ord.

Perifere nerver er viktige for at du skal føle smerte. Disse nervene ende opp i reseptorer som føler berøring, trykk og temperatur. Noen av dem ender i nociceptorer, som føler smerte. Nociceptors sender smerte signaler i form av elektrisitet i tråd med perifere nerver, som deretter beveger seg gjennom ryggraden og nå hjernen. Myelin er en vikle rundt hjernens nerver som hjelper med strømmen av strøm - mer myelin, jo raskere kommer meldingen til hjernen.

Nervefibre som bærer meldingen om smerte fra nociceptorer, har to versjoner (med eller uten myelin), noe som betyr at smertemeldingen kan løpe på banen før eller senere. Stien tatt av smertemeldingen avhenger av typen sykdom: alvorlig smerte løper i den raske banen, mens smerten er lettere i langsom bane. Hele denne prosessen skjer ikke med personer med CIP.

CIP betraktes som en form for perifer neuropati fordi den påvirker det perifere nervesystemet, som knytter hjernen og ryggmargen til muskler og celler som oppdager følelser som berøring, lukt og smerte. Men studier har funnet ut at nervedannelse hos mennesker med CIPA virker bra, så det er ikke noe bevis på at smertemeldingen går tapt.

Noen studier viser en reduksjon i funksjon eller til og med fravær av nervefibre - enten med eller uten myelin. I fravær av nervefibre kan kroppen og hjernen ikke kommunisere. Melding om smerte kom ikke til hjernen fordi ingen sendte dem.

Hva får en person til ikke å føle smerte i det hele tatt?

CIP er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at for noen å ha en CIP, må han få en kopi av genet fra foreldrene sine. Hver forelder må ha en kopi av mutasjonsgenet på det autosomale kromosomet, et kromosom som ikke er relatert til kjønn. Autosomal recessiv lidelse betyr at begge parter er bærere av genmutasjoner som ikke kan vise tegn og symptomer på tilstanden.

En rekke gener er kjent for å spille en rolle i risikoen for at noen arver CIP. SCN9A-genet er den vanligste årsaken. Dette genet er involvert i overføring av elektriske signaler i nerver. Andre studier har vist at skyldige er kanskje en mutasjon i TRKA-genet (NTRK1), som fungerer for å kontrollere nervevekst.

I sjeldne tilfeller kan CIP skyldes PMRD12-genmutasjoner. PRDM12-genet spiller en nøkkelrolle i å modifisere et protein kalt kromatin som burde være bundet til DNA fra kromosomet og fungere som en kontrollbryter for å aktivere eller deaktivere andre gener på kromosomet. Kromatin spiller en veldig stor rolle i dannelsen av nerveceller, slik at denne mutasjonen i PRDM12-genet kan forklare hvorfor smerteoppdagende nerver kanskje ikke dannes riktig hos personer som ikke kan føle smerte.

Har ikke vondt når klemmet? Kanskje du har denne sjeldne sykdommen
Rated 4/5 based on 2387 reviews
💖 show ads