innhold:
Medisinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
definisjon
Hva er en genetisk test for brystkreft (genetisk brystkreft test)?
Genetisk kreftbrysttest, også kjent som BRCA, er en blodprøve for å kontrollere spesifikke endringer (mutasjoner) i gener som bidrar til å kontrollere normal celleutvikling. Hvis endringer er funnet i dette genet, kalt BRCA 1 og BRCA 2, vil legen kunne bestemme risikoen for å utvikle brystkreft og livmorhalskreft. BRCA-genprøven kan ikke oppdage selve kreften. Denne testen er bare utført på personer med familiebakgrunn som har en historie med brystkreft eller livmorhalskreft, og noen ganger de som har lidd av en av disse sykdommene. Genetisk konsultasjon før og etter BRCA-testen er svært viktig for å hjelpe deg med å forstå fordelene, risikoen og mulige utfall som skal oppnås fra denne testen.
En kvinne har stor risiko for å utvikle brystkreft eller livmorhalskreft hvis hun endrer seg i BRCA 1 eller BRCA 2-genet. Menn med denne genendringen har også høy risiko for å utvikle brystkreft. Både menn og kvinner som opplever endringer i dette genet har stor risiko for andre kreftformer. Endringer i dette genet kan reduseres gjennom familien til far eller mor.
Når skal jeg gjennomgå en genetisk test for brystkreft (genetisk brystkreft test)?
Folk som er i en familie som potensielt kan bære en BRCA-mutasjon, eller hvis et familiemedlem har brystkreft eller livmorhalskreft, er det viktigste for å utføre BRCA-genprøving. Hvis de er enige om å utføre en genetisk test og er funnet å ikke bære BRCA-genmutasjoner, trenger andre familiemedlemmer ikke å gjøre denne testen.
Noen mennesker har stor risiko for å redusere genendringer BRCA 1 eller BRCA 2. Ashkenazi jødiske kvinner (hvis forfedre er fra Øst-Europa) har en tendens til å bære BRCA-genet. Noen eksperter anbefaler gen testing for kvinner som er av Ashkenazi jødisk avstamning hvis de har ett eller begge av følgende:
- har førstegrads slektninger som har brystkreft eller livmorhalskreft i en alder av 50 år eller yngre. Førstepensjonen er foreldre, yngre søsken eller søsken og barn
- To andre graders slektninger på samme side av familien lider av brystkreft eller livmorhalskreft. Andre-grad slektninger er blod tanter og onkler, nieser og besteforeldre
Hvis du ikke er en Ashkenazi jødisk avkom, anbefaler noen eksperter gen testing hvis du har ett eller flere av følgende:
- To av de første graders slektninger hadde brystkreft, hvorav en ble diagnostisert før 50 år gammel
- Tre eller flere første og andre grads slektninger hadde brystkreft, diagnostisert i ulike aldre
- Første og andre ledd har en historie med brystkreft og livmorhalskreft
- Førstegangs slektninger hadde kreft i begge brystene
- to eller flere slektninger av livmorhalskreft
- En av slektningene led av begge kreftene (bryst og livmor)
- slektninger av menn med brystkreft
Hvis du ikke oppfyller disse kriteriene, er du mindre sannsynlig at BRCA 1 eller BRCA 2-genet endres. Bare 2 av 100 voksne kvinner har stor risiko for å få BRCA-genendringer.
Forebygging og advarsel
Hva skal jeg vite før jeg gjennomgår en genetisk test for brystkreft (genetisk brystkreft test)?
For kvinner med familiebakgrunn som ikke har risikofaktorer for endringer i BRCA, har denne genetiske testen ikke en tendens til å gi nyttig informasjon om risikoen for brystkreft. Kvinner fra familiebakgrunn som har en gjennomsnittlig risiko får sjelden et positivt testresultat. BRCA-genprøven anbefales ikke for noen uten risikofaktorer, fordi denne testen kan gi falske positive resultater. I noen tilfeller samles andre typer prøver fra DNA-analyse, inkludert spytt eller hudbiopsiprøver.
prosessen
Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår en genetisk test for brystkreft (genetisk brystkreft test)?
Genetisk konsultasjon anbefales sterkt før og etter BRCA-testen for å hjelpe deg å forstå fordelene, risikoen og mulige resultatene av denne testen. BRCA-testen gir deg muligheten til å vite mer medisinsk informasjon og forandre din livsstil. Genetiske konsulenter har blitt trent til å snakke med deg om testen, og resultatene inkluderer medisinsk informasjon og følelsesmessige forhold.
Denne testen kan forårsake angst for deg selv, både før og etter testen. Snakk med en genetisk konsulent før undersøkelsen for å hjelpe deg med å forberede og håndtere dine bekymringer. Tenk på hva du vil gjøre når testresultatene dine er positive. For eksempel, bør du vurdere følgende forholdsregler:
For brystkreft: årlige mammogrammer eller MR, rutinemessige brystkliniske studier, forebygging av mastekomi (fjerning av begge brystene), fjerning av uterus, bruk av medisiner (tamoxifen) eller barn før 30 år.
For livmorhalskreft: fjerning av livmor (oophorektomi) etter at du har barn, eller etter alder av 35 år.
Hva er prosessen med genetisk brystkreft testing (genetisk brystkreft test)?
Det medisinske personellet som har ansvar for å ta blodet ditt, vil ta disse trinnene:
- pakk elastiske bånd rundt overarmen for å stoppe blodstrømmen. Dette gjør blodårene under bindingen forstørre, noe som gjør det enklere å injisere nåler inn i karene
- rengjør den delen som skal injiseres med alkohol
- injiser en nål i et kar. Mer enn en nål kan være nødvendig
- Fest røret til sprøyten for å fylle det med blod
- Fjern båndene fra armene når du tar blod er nok
- Fest gauze eller bomull til den injiserte delen etter at injeksjonen er ferdig
- sette press på den delen og deretter sette på en bandasje
Hva skal jeg gjøre etter å ha gjennomgått en genetisk test for brystkreft (genetisk brystkreft test)?
Det tar flere uker før testresultatene kommer ut. Du vil møte din genetiske konsulent for å studere testresultatene, diskutere dine implikasjoner og valg.
Hvis du har spørsmål knyttet til prosessen med denne testen, kontakt legen din for bedre forståelse.
Forklaring av testresultater
Hva betyr testresultatene?
Normal (kalles negativ)
Ingen endringer ble funnet i BRCA 1 eller BRCA 2-gener. Negative resultater og risikoer for hele familien må vurderes sammen. Hvis et familiemedlem er kjent for å ha en BRCA-endring, kan et annet familiemedlem bli undersøkt. Hvis familiemedlemmet ditt som har brystkreft eller livmorhalskreft, har et negativt resultat for en BRCA-forandringstest, kan du heller ikke ha det genendringen. I dette tilfellet har du samme kreftrisiko som folk generelt, som er basert på alder og personlig og familiehistorie.
Bare ca 5% til 10% av bryst- og livmorhalskreft tilfeller er relatert til endringer i BRCA 1 eller BRCA 2-gener. Hvis du har en familie med brystkreft eller livmorhalskreft, er risikoen for å utvikle kreft høy, selv om BRCA-resultatene er negative. Andre genendringer kan forekomme som har en tendens til å forårsake kreft.
Unormal (kalt positiv)
Det er endringer i BRCA 1 eller BRCA 2 gener. Kvinner som har BRCA 1 eller BRCA 2 genendringer, har en 35% til 84% risiko for å utvikle brystkreft og mellom 20% og 40% risiko for å utvikle livmorhalskreft i løpet av livet. Dette nummeret viser risikonivået og avhenger av din personlige historie og familiehistorie.
Menn med endring i BRCA 1 har stor risiko for brystkreft og muligens andre kreftformer, som bukspyttkjertel, testikkel eller prostatakreft. Menn med BRCA 2 endringer har stor risiko for å utvikle bryst, bukspyttkjertel og prostatakreft.
Ikke nødvendigvis (kalt variant av usikker betydning eller VUS)
Formålet med dette resultatet er at du har en genendring, men det er vanskelig for leger å vite om endringen er signifikant og om dette genendringen har noe å gjøre med risikoen for kreft.
Hello Health Group gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
