innhold:
- Medisinsk video: The Great Gildersleeve: Marjorie's Boy Troubles / Meet Craig Bullard / Investing a Windfall
- Hva er Costello syndrom?
- Hva forårsaker Costellos syndrom?
- Hva er symptomene på Costello syndrom?
- Kan Costello syndrom behandles?
Medisinsk video: The Great Gildersleeve: Marjorie's Boy Troubles / Meet Craig Bullard / Investing a Windfall
Opplever helseproblemer i bare ett organ, som magesmerter eller diaré, gjør at du blir bekymret og ubehagelig. Hva om du må oppleve komplikasjoner fra to eller flere problemer i organene eller organene i kroppen, som hos personer som har Costello syndrom?
Hva er Costello syndrom?
Costello syndrom, også kjent som faciocutaneoskeletal syndrome (FCS), er en sjelden sykdom som angriper en rekke systemer eller organer samtidig. Fordi det påvirker mange kroppssystemer, opplever sykdoms sufferers lidelser som er ganske komplekse i deres fysiske og mentale.
Hva forårsaker Costellos syndrom?
Årsaken til det sjeldne Costello syndromet er ikke kjent ennå. Men eksperter mistenker at dette har noe å gjøre med genetiske mutasjoner.
I 2005 fant forskere fra DuPont Hospital for Children in Delaware, USA, at rundt 82,5 prosent av mennesker som ble rammet av Costello syndrom, opplevde mutasjoner i HRAS-genet.
HRAS-genet er et gen som er ansvarlig for å produsere et protein som kalles H-Ras. Denne genmutasjonen får kroppens celler til å fortsette å vokse og dele seg, selv om kroppen din ikke forteller det. Som et resultat kan dette utløse veksten av kreftvektorer og ikke-kreft i kroppen.
Hittil har det bare vært rundt 150 tilfeller av Costello syndrom som har blitt publisert i medisinsk litteratur rundt om i verden. Det er derfor, det er ikke klart hvor ofte dette syndromet oppstår eller risikofaktorer som kan utløse dette sjeldne syndromet.
Hva er symptomene på Costello syndrom?
De fleste tegn på Costellos syndrom er ikke umiddelbart synlige når barnet er født. Nye symptomer vises når barn begynner å vokse og utvikle seg i de første årene.
De typiske symptomene på Costello syndrom inkluderer:
- Barnets vekt er vanskelig å stige ved fødselen
- Kort kroppsstilling
- Huden slapper av på nakken, håndflatene, fingrene og sålene på føttene
- Psykisk retardasjon
- Opplever hyperkeratose, som er fortykkelse av tørr hud i hender, føtter og armer
- Fingersamlingen er fleksibel, ikke vanskelig
- Vekst av godartede papillomata svulster rundt munnen og neseborene
I tillegg har personer med Costello syndrom også karakteristiske ansiktsegenskaper, inkludert:
- Forstørret hode (makrochepali)
- Øreposisjonen er lavere enn normal posisjon
- Store og tykke øreblader
- Squint (strabismus)
- Tykke lepper
- Bred nese
Pasienter med dette syndromet har også hypertrofisk kardiomyopati, som er et forstørret hjerte som svekker hjertemuskelen. En unormal hjertesykdom fører til unormal hjerteslag (arytmi), medfødte hjertefeil, for å utløse en godartet eller ondartet svulst.
Kan Costello syndrom behandles?
Costello syndrom kan oppdages tidlig ved å se på tegn og symptomer siden barnet ble født. Legen vil måle babyens vekt, høyde og hodeomkrets for å oppdage dette syndromet fra begynnelsen.
For ytterligere å sikre diagnosen, vil legen gjøre en genetisk test for å se muligheten for genmutasjoner i barnets kropp. Hvis en HRAS-genmutasjon er funnet, er barnet i fare for å utvikle Costellos syndrom.
I utgangspunktet er det ingen behandling eller spesiell behandling for å overvinne dette sjeldne syndromet. Medisinsk behandling er ikke ment å behandle sykdommen, men lindrer bare symptomene og helseproblemene som finnes.
For eksempel er det nødvendig med en kardiologisk undersøkelse for å oppdage hjertefeil eller hjerteabnormaliteter hos pasienter. I mellomtiden utføres fysisk og ergoterapi for å støtte vekst og utvikling av sent pasienter fra deres alder.
Hittil har ingen av studiene påvist at personer med dette syndromet vil være kortvarige. Denne muligheten oppstår bare hvis pasienten har et livstruende hjerte-, svulst- eller kreftproblem. Så lenge pasientens helsetilstand forblir frisk uten kreft, kan han leve og ha et langt liv som andre vanlige mennesker.
