innhold:
- Medisinsk video: Panic! At The Disco - High Hopes (Official Video)
- Fakta om diamond blackfan anemi
- Symptomer på diamond blackfan anemi
- Diagnose diamant blackfan anemi
- Diamond blackfan anemi behandling
- Behandle diamond blackfan anemi
Medisinsk video: Panic! At The Disco - High Hopes (Official Video)
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en sjelden blodforstyrrelse som vanligvis diagnostiseres hos barn i det første året av livet. Barn med DBA lager ikke nok røde blodlegemer som bærer oksygen til alle andre celler i kroppen.
Blodceller er laget i beinmarg, innsiden av en lang bein svamp. Hos barn med DBA dør mange celler som blir røde blodlegemer dør før de utvikler seg.
Fakta om diamond blackfan anemi
Gutter og jenter i alle løpene er like berørt. For det meste vises tegn eller symptomer på anemi i en alder av 2 måneder, og en diagnose av DBA blir vanligvis gjort i barnets første år.
DBA kan reduseres gjennom familien. Omtrent halvparten av de pediatriske pasientene som er diagnostisert med unormale genforstyrrelser, er identifisert og kan bidra til årsakene til DBA. I andre barn med DBA ble det ikke funnet unormale gener, og årsaken var ukjent.
Behandling kan omfatte medisinering, blodtransfusjoner og benmargstransplantasjoner. DBA ble en gang ansett som en sykdom som bare forekommer hos barn. Med mer vellykket behandling, overlever mange barn til å bli voksne, og flere voksne bor nå med denne sykdommen.
Symptomer på diamond blackfan anemi
Følgende er tegn og symptomer på denne typen anemi:
- Blek hud
- døsighet
- irritabilitet
- Rask hjertefrekvens
- Hjerte murmur
I tillegg til disse tegn og symptomer er opptil halvparten av barn med DBA også født med flere typer fosterskader. Disse fødselsskader kan omfatte ansikts-, hode-, hånd- (spesielt tommelfinger) abnormiteter, hjerte-, nyre- eller kjønsorganer.
Diagnose diamant blackfan anemi
DBA-diagnose starter vanligvis når barnelege oppdager tegn eller symptomer på anemi under en rutinemessig undersøkelse eller etter en rutinemessig blodprøve. De to viktigste tester for diagnostisering av DBA er blodprøveprøving og benmargsprøving. Funnene som trengs for å gjøre en diagnose er:
- Anemi før 1 år
- Blodprøver viser makrocytisk anemi, noe som betyr at røde blodlegemer er større enn normalt
- Normal mengde hvite blodlegemer og blodplater i blodprøver
- Ikke nok retikulocytter, som er nyopprettede røde blodlegemer
- Benmargeprøven viser bare noen få celler som vil utvikle seg til røde blodlegemer
- Andre funn som støtter diagnosen DBA inkluderer familiehistorie, genabnormaliteter og fødselsdefekter.
Diamond blackfan anemi behandling
Her er noen av de vanligste behandlingene for denne anemi:
- steroider, Dette er et kraftig stoff som bekjemper betennelse i kroppen. Selv om leger ikke vet nøyaktig hvordan de jobber med DBA, tillater steroider om lag 80 prosent av mennesker med DBA å begynne å lage flere røde blodlegemer.
- Blodtransfusjon, sunne og egnede blodgivere kan gis hver fjerde til seks uker for å øke antall røde blodlegemer hos noen med en DBA.
- Stamcelletransplantasjon, Stamceller er celler i beinmarg som kan være alle typer blodceller. Stamcelletransplantasjon krever matchende donorer, vanligvis nær familiemedlemmer, og transfusing friske stamceller fra dem til personer med DBA. Stamcelletransplantasjon kan kurere DBA, men avvisning eller infeksjon kan forekomme. På grunn av denne alvorlige risikoen, blir stamcelletransplantasjoner vanligvis ikke brukt bortsett fra steroider eller blodtransfusjoner hjelper ikke.
Om lag 20 prosent av personer med DBA opplever remisjon etter behandling. Remission betyr at anemi tegn og symptomer har forsvunnet i mer enn seks måneder uten behandling. Tilbakemeldinger kan vare i mange år og kan til og med bli permanent. Hvis symptomene kommer tilbake etter remisjon, kalles det tilbakefall.
Behandle diamond blackfan anemi
Alvorlig anemi hos barn påvirker hele familien. Behandling og ledelse krever et komplett omsorgsteam som inkluderer spesialist leger, som omsorg, ernæring, sosial og psykologisk støtte. Foreldre eller foresatte må lære så mye som mulig om DBA og arbeide med omsorgsteam.
Voksne med DBA vil trenge ytterligere omsorg og behandling, inkludert styring av bivirkninger av steroidbehandling og gjentakelse av transfusjoner. Voksne med DBA må også snakke med lege om risikoen for å ha barn. En mor eller far med DBA har om lag 50 prosent å senke DBA i barnet sitt. Graviditet kan også utløse tilbakefall hos kvinner som er DBA i remisjon. En kvinne med DBA som er gravid, bør undersøkes av en spesialist med høy risiko sykdom.
En vanlig komplikasjon av DBA er overflødig jern, noe som kan påvirke hjertet og leveren. Denne tilstanden skyldes transfusjonen som trengs for behandling. Behandling kan inneholde bruk av et jernkeleringsmiddel som fjerner jern fra blodet for å hindre komplikasjoner. Steroider kan ha betydelige bivirkninger, som osteoporose, økt kroppsvekt, høyt blodtrykk og diabetes mellitus, som alle må overvåkes, uavhengig av pasientens alder. Unge pasienter har en viss risiko for å bremse den fysiske veksten. De kan trenge endringer i behandlingsplanen for å sikre tilstrekkelig vekst i det første år av livet.
