innhold:
Medisinsk video: Mayo Clinic: William Palmer, M.D. - Hereditary Hemochromatosis
definisjon
Hva er hemakromatose?
Hemokromatosegenetestet (HFE test) er en blodprøve som utføres for å undersøke genetisk hemokromatose, en arvelig sykdom som får kroppen til å absorbere for mye jern. Som et resultat er det koagulering av jern i blodet, leveren, hjertet, bukspyttkjertelen, leddene, huden og andre organer.
I de tidlige stadier forårsaker hemokromatose reumatisk smerte i leddene og magesmerter, svakhet, tretthet og vekttap. Denne tilstanden resulterer også i leverskader (skrumplever), mørkere hud, diabetes, infertilitet, hjertesvikt, aritmi og leddgikt. I noen mennesker er disse tegnene ikke sett i utgangspunktet.
Hemokromatose oppdages vanligvis hos menn i alderen 40-60 år. Hos kvinner vil tegn på hemokromatose ikke bli oppdaget før overgangsalderen fordi det til da er helt normalt at kvinner mister blod og jern i store mengder under menstruasjonen.
Når skal jeg gjennomgå hemakromatose?
HFE-testen er utført for å finne ut om en person har stor risiko for å oppnå hemokromatose. HFE-testen er spesielt anbefalt for personer som har familier (foreldre, søsken, søsken) med en medisinsk historie av denne sykdommen. Denne sjekken er utført hvis det er bekreftet at du har jernnivåer som overskrider normal grense i blodet ditt. HFI-testen vil spore og identifisere mutasjoner i HFE-genet. Denne mutasjonen heter C282Y og H63D.
Forebygging og advarsel
Hva skal jeg vite før jeg går gjennom hemakromatose?
HFE-testen kan ikke forutsi om du vil få hemokromatose. Selv om denne testen kan spore de vanligste HFE genmutasjonene, kan det forekomme andre mutasjoner som ikke ble funnet under testen. Du kan ha en HFE-mutasjon og ikke kontrakt sykdommen, eller du opplever symptomer, men testresultatene finner ingen mutasjoner. HFE-testen kan identifisere årsakene til høye nivåer av jern i kroppen og eliminere behovet for andre avanserte tester, for eksempel en leverbiopsi.
Jern- og ferritinnivåer kan også observeres samtidig som HFE-testen.
prosessen
Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår hemakromatose?
Det er ingen spesiell forberedelse før HFE-testen. Rådfør deg med legen din om eventuelle bekymringer du har om HFE-testen, risikoen, hvordan testprosedyren, eller resultatene som kan oppnås etterpå.
Hva er prosessen med hemakromatose?
Du kan bli pålagt å gjennomgå en spytt og en blodprøve. For en spyttprøve vil medisinsk offiser sakte gni eller skrape innsiden av kinnet ditt for å få en celleprøve. For en blodprøve vil legen ta en blodprøve på armen eller albuebolten. I enkelte tilfeller vil legen trekke elastisk belte på overarmen for å gjøre blodet mer flytende. På den måten blir det enklere å samle blodprøver. Injeksjonen vil bli satt inn i armen for å suge blod, som deretter vil bli innkvartert av et lite rør i den andre enden av injeksjonen. Når blodprøven er nok, vil legen fjerne injeksjonen fra armen og lukke injeksjonsområdet med et bandasje for å stoppe blødningen.
Hva skal jeg gjøre etter at jeg har fått hemakromatose?
Du vil bli planlagt å motta og diskutere resultatene. Legen din vil da forklare betydningen av resultatene som ble funnet under testen. Følg legenes regler.
Forklaring av testresultater
Hva betyr testresultatene?
Det finnes flere mulige resultater, for eksempel:
Normale resultater
Hvis det oppdages at du ikke har en eneste defekt HFE-genmutasjon, vil du ikke inngå genetisk hemokromatose og vil ikke redusere den til neste generasjon.
Resultater som transportør
Hvis det oppdages at du har 1 defekt HFE genmutasjon og 1 normal HFE genmutasjon, er du klassifisert som transportør, eller bæreren av den genetiske lidelsen HFE. en transportøren viser vanligvis ikke tegn på hemokromatose, men har en 50% sjanse for å senke genet i avkom. Hvis to personer transportøren å ha barn, har barnet en 25% sjanse til å arve 2 HFE-defekte gener og risikoen for å få hemokromatose.
Resultater som arvet
Hvis testresultatene viser at det er 2 defekte HFE-mutasjonsgener, så er du positiv som arving og har stor risiko for å absorbere for mye jern og muligens kontraherer hemokromatose. Typene symptomer og tegn på sykdom varierer i hver person. Noen mennesker kan ikke vise symptomer på hemokromatose, mens andre opplever ganske alvorlige symptomer. Berørte personer har en 100% sjanse til å overføre denne sykdommen til sine avkom.
Positive testresultater for det defekte HFE-genet indikerer at andre familiemedlemmer kan være i fare for å få hemokromatose og bør undersøkes ytterligere. Personer med 1 eller flere par med defekte HFE-gener bør vurdere å teste sine partnere før de bestemmer seg for at barn skal sikre en risiko for barn som har hemokromatose.
Hello Health Group gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
