Hvordan oppdage kromosomabnormaliteter hos spedbarn

innhold:

Medisinsk video: Hvordan barn blir skadet og påvirket av omsorgssvikt og traumatisering - Forståelse og tiltak
Hva er kromosomale abnormiteter?
Hvordan oppdage kromosomale abnormiteter?
Fostervannsprøve
Chorionic Villus Sampling (CVS)

Medisinsk video: Hvordan barn blir skadet og påvirket av omsorgssvikt og traumatisering - Forståelse og tiltak

Moren må ha tatt seg av graviditeten hennes slik at hennes baby ville bli født frisk. Imidlertid kan noen ganger noen babyer bli født med kromosomale abnormiteter som ikke er kjent for å være årsaken. Faktisk finnes det måter å finne ut om barnet i livmoren har kromosomale abnormiteter eller ikke, som er gjort før barnet er født.

Hva er kromosomale abnormiteter?

Før du diskuterer hvordan du oppdager det, må det gjøres for å finne ut om babyen har kromosomer eller ikke, vi bør først vite hva kromosomale abnormiteter er.

Kromosomavvik forekommer når det er mangler i kromosomet eller i den genetiske sminke på kromosomene i livmor. Denne kromosomale abnormiteten kan være i form av ytterligere materiale som kan knyttes til kromosomet eller tilstedeværelsen av deler eller alle de manglende kromosomer eller defekte kromosomer.

Eventuell tillegg eller reduksjon i kromosommaterialet kan forstyrre normal utvikling og funksjon i babyens kropp. Så det er mange forskjellige typer forårsaket av denne kromosomale abnormiteten. For eksempel har Down syndrom tre kromosomer nummer 21 eller Edward syndrom har et ekstra kromosom nummer 18 og mange flere.

Hvordan oppdage kromosomale abnormiteter?

Noen tester kan gjøres for å oppdage kromosomale abnormiteter under graviditet, inkludert:

fostervannsprøve

Amniocentese er en test utført for å diagnostisere kromosomale abnormiteter og nevrale rørfeil, som spina bifida. Amniocentesis gjøres ved å ta prøver fra fostervannet som omgir fosteret.

Amnocentese gjøres vanligvis av gravide kvinner som har høy risiko for å ha en kromosomal abnormitet ved 15-20 ukers svangerskap (andre trimester), men kan gjøres når som helst under graviditeten. Gravide kvinner som har stor risiko for å ha kromosomale abnormiteter, er blant annet de som skal føde over 35 år eller som har utført en screeningstest for moral serum abnormitet.

Amniocentesis gjøres ved å sette en nål gjennom mors mage inn i babyens fosterveske i livmoren for å få en prøve av babyens fostervann. hjelpe ultralyd trengte å veilede innsetting og utslipp av nåler. Om lag tre spiseskjeer av fostervann fjernes deretter gjennom en nål. Cellene i fostervæsken blir da brukt til genetisk testing i laboratoriet. Resultatene vil vanligvis komme ut rundt 10 dager til 2 uker, avhengig av hvert laboratorium. Risikoen for abort etter amniocentese er 1/500 til 1/1000 av graviditeten.

Kvinner som er gravid med tvillinger må samples fra hvert barns fostervann for å studere hver baby. Dette avhenger av babyens og placentas stilling, mengden væske og kvinnens anatomi, fordi noen ganger ikke amniocentese kan gjøres. Husk at fostervann inneholder babyceller som inneholder genetisk informasjon.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Hvis amniocentese innebærer å ta en prøve av fostervann, involverer CVS å ta prøver fra plasentvev. Vev i moderkaken har samme genetiske materiale som i fosteret, så dette vevet kan testes for kromosomale abnormiteter og noen andre genetiske problemer. CVS kan imidlertid ikke teste åpne neuralrørsdefekter. Derfor kan gravide kvinner som har hatt en CVS-test, også trenge en blodprøve i andre trimester for å bestemme risikoen for neuralrørsdefekter fordi CVS ikke kan gi testresultatene.

CVS er vanligvis gjort hos gravide kvinner som har risiko for kromosomale abnormiteter eller som har en historie med genetiske defekter. CVS kan gjøres ved svangerskapstid mellom 10-13 uker (første trimester). Men CVS kan utløse en risiko for abort på rundt 1/250 til 1/300.

CVS er gjort ved å sette inn et lite rør (kateter) gjennom skjeden eller livmorhalsen (velg en) inn i morkaken. Innføringen og utgiftene til disse små rørene styres også av ultralyd. Et lite stykke placentavirus blir deretter tatt og sendt til laboratoriet for genetisk testing. Resultatene fra CVS kommer vanligvis ut rundt 10 dager til 2 uker, avhengig av hvert laboratorium.

Gravide kvinner tvillinger krever vanligvis prøver fra hver placenta, men dette kan ikke alltid gjøres på grunn av vanskeligheten av prosedyren og plasseringen av placenta. Noen gravide kvinner er forbudt fra å gjøre denne prosedyren, for eksempel hos gravide kvinner med aktive vaginale infeksjoner (for eksempel herpes eller gonoré). Gravide kvinner som ikke får nøyaktige resultater etter å ha gjennomgått denne prosedyren, kan kreve amniocentese som en oppfølging. Ufullstendige eller ufullstendige resultater kan oppstå fordi legen kan ta prøver som ikke har nok vev til å vokse i laboratoriet.

LES OGSÅ