innhold:
Medisinsk video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Adrenoleukodystrofi (ALD) er et begrep som refererer til flere forskjellige arvelige forhold som påvirker nervesystemet og binyrene. Andre navn på ALD er adrenomyelonuropati, AMN og Schilder-Addison-komplekset. Men hva er det egentlig?
Hva skjer med mennesker med adrenoleukodystrofi (ALD)?
Adrenoleukodystrofi (ALD) er en av en gruppe hjernesykdommer, kalt leukodystrophies, som ødelegger myelin (sylinderkappen som bryter inn flere nervefibre) fra nervesystemet og binyrene.
ALD er forskjellig fra neonatal adrenoleukodystrofi, som er en sykdom hos nyfødte og i de tidlige utviklingsstadiene - som inngår i gruppen peroksisomale biogeneseforstyrrelser.
Hjernefunksjonen vil avta fordi myelinskjeden gradvis fjernes fra denne sykdommen fra hjernens nerveceller. Mielin fungerer som regulator for måten menneskene tenker på og kontrollerer kroppens muskler. Uten denne skjeden kan nerver ikke fungere. Med andre ord, vil nerveen slutte å sende signaler til musklene og andre støtteelementer i sentralnervesystemet om hva de skal gjøre.
Noen individer som er rammet av ALD, har binyreinsuffisiens, noe som betyr mangel på produksjon av visse hormoner (f.eks. Adrenalin og kortisol) som forårsaker abnormiteter i blodtrykk, hjertefrekvens, seksuell utvikling og reproduksjon. Noen av ALD-pasientene opplever en rekke alvorlige nevrologiske problemer som kan påvirke mental funksjon, og forårsake lammelse og redusert levetid.
Hvem kan få adrenoleukodystrofi (ALD)?
ALD er en X-koblet recessiv genetisk lidelse forårsaket av en forstyrrelse i ABCD1 genet på X-kromosomet. Dette genetiske abnormitet forårsaker dannelsen av adrenoleukodystrofi (ALDP) proteinmutasjoner.
Proteinadrenoleukodystrofi (ALDP) hjelper kroppen din til å bryte ned meget langkjedede fettsyrer (VLCFA). Når kroppen ikke klarer å produsere nok ALDP, vil fettsyrer akkumulere i kroppen og skade myelinkappen. Denne tilstanden kan utgjøre det ytre laget av ryggmargsceller, hjerne, binyrene og testikler.
Adrenoleukodystrofi gjenkjenner ikke rase, etnisitet eller geografiske grenser. Rapportering fra Health Line, ifølge Oncofertility Consortium, angriper denne sjeldne sykdommen 1 hos 20-50 000 mennesker - spesielt menn, barn og voksne.
Kvinner har to X-kromosomer. Hvis en kvinne arver en X-kromosommutasjon, har hun fortsatt en X-kromosomreserve for å oppveie effekten av den mutasjonen. Derfor, hvis en kvinne har denne tilstanden, har hun en tendens til ikke å vise symptomer på sykdommen i det hele tatt - eller ikke signifikant, om noen. I mellomtiden har menn bare ett X-kromosom. Det er at gutter og voksne har mangel på beskyttende effekter fra ekstra X-kromosomer, noe som gjør dem lettere påvirket (hvis arvelige ALD-genmutasjoner).
Tegn og symptomer på adrenoleukodystrofi (ALD)
Hos barn
Den mest skadelige formen for ALD er barndommen ALD, som vanligvis begynner å utvikle seg i alderen 4-8 år. Et sunt og normalt barn vil først vise atferdsproblemer - som for eksempel selvisolasjon eller vanskeligheter med å konsentrere seg. Gradvis, mens sykdommen knekker i hjernen, vil symptomene som virker, forverres, inkludert vanskeligheter med å svelge, vanskeligheter med språkforståelse, blindhet og hørselstap, muskelspasmer, tap av kroppsmuskelkontroll, progressiv hjernens intellektuelle funksjon, motorskade, knusthet, demens progressiv, til koma.
Hos ungdom
ALD hos ungdom begynner i alderen 11-21 år, med de samme symptomene, men utviklingen av symptomer er litt tregere enn barnets ALD.
Hos voksne
Adrenomyeloneuropati, den voksne versjonen av ALD, begynner på slutten av 20 og 50-årene, og er preget av vanskeligheter med å gå, progressiv kroppsvakhet og benstivhet (paraparesis), tap av muskelbevegelseskoordinasjonsevne, overdreven muskelmasse (hypertoni), vanskeligheter med å snakke (dysartri), anfall, binyrebark, vanskelighetsfokusering og huskelse av visuell oppfatning og tap av syn. Disse symptomene vil utvikle seg i flere tiår - langsommere enn ALD. Symptomer på voksen ALD kan lignes på skizofreni og demens.
Denne forverringen vil oppstå uten å stoppe og kan forårsake permanent lammelse - vanligvis innen 2-5 år etter den første diagnosen - til døden. Død fra ALD forekommer vanligvis innen 1-10 år etter symptomstart.
Kan adrenoleukodystrofi (ALD) herdes?
Adrenoleukodystrofi er en livslang sykdom. Det vil si at denne sykdommen ikke kan helbredes (så langt som medisinsk forskning hittil), men leger kan redusere alvorlighetsgraden av symptomer.
Hormonbehandling kan redde liv. Abnormale funksjoner i binyrene kan behandles med kortikosteroid erstatningsterapi. Steroidterapi kan brukes til å behandle Addisons sykdom (adrenal insuffisiens). Det er ingen spesifikk metode for behandling av andre typer ALD. Personer med ALD kan gjennomgå symptomatisk behandling (symptombehandling) og støttende, inkludert fysioterapi, psykologisk støtte og spesialundervisning.
Er lorenzoolje effektiv som en alternativ behandling av adrenoleukodystrofi (ALD)?
En rekke nyere studier har vist at en blanding av oljesyre og erucasyre, kjent som Lorenzoolje, som gis til gutter med ALD før symptomene pågår, kan forhindre eller forsinke sykdomsprogresjonen. Det er ennå ikke kjent om lorenzoolje kan brukes til å administrere adrenomyeloneuropati (voksenversjon av ALD). Videre har Lorenzo olje vist seg å ikke ha noen effekt på gutter med ALD som har symptomer.
Benmargstransplantasjon har vist seg å lykkes hos personer med tidlig stadium adrenoleukodystrofi (ALD). Denne prosedyren bærer imidlertid risikoen for død og anbefales ikke for de som har akutt eller alvorlig stadium ALD, de som opplever symptomer som voksne eller i nyfødte tilfeller.
LES OGSÅ:
- Oppdag helsen til kroppen gjennom avføring
- Fra solallergi mot vannallergi, hvorfor?
- Hva skjedde under vår død?
