innhold:
- Hva er progeri?
- Hva får barn til å oppleve progeriske genetiske abnormiteter?
- Hva er symptomene på et barn som har progeri?
- Hvordan er denne tilstanden diagnostisert?
- Hvordan er barnepass med progeri?
Når du blir eldre, vil kroppen din oppleve aldring, og dette er normalt. Det er imidlertid helseproblemer som fører til at barn blir eldre enn de burde være. Denne tilstanden er også kjent som progeri. Vel, for å være klarere om denne genetiske lidelsen, vurder følgende gjennomgang.
Hva er progeri?
Progeri eller også kjent som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) er en sjelden genetisk lidelse hos barn som gjør at kroppen vokser og blir raskere. Denne sykdommen er også kjent som Benjamin Button sykdom, som er hentet fra en fiktiv historie med tittelen Det nysgjerrige tilfellet av Benjamin Button.
I hele verden har 134 barn fra 46 land progerier. Denne sykdommen er ikke arvet fra foreldrene til sine barn, men det er faktisk en genfeil i barnets kropp. Gjennomsnittlig levetid for barn med denne tilstanden er rundt 13-14 år.
Hva får barn til å oppleve progeriske genetiske abnormiteter?
Progeri er forårsaket av en sjelden genetisk lidelse på grunn av en genmutasjonsfeil for lamin eller progerin. Progerin spiller en viktig rolle i cellekjernen (kjernen) i kroppen. Unormale progerin-genmutasjoner kan føre til at progerin bryter eller bryter lett.
Når progerin er skadet, blir cellene i kroppen ustabile og kan dø raskere. Derfor presenterer barn med progeri tegn og symptomer på aldring som er raskere enn vanlige mennesker.
Hva er symptomene på et barn som har progeri?
De fleste barn med progeri som opprinnelig er født, ser friske ut, men i en alder av 10 måneder eller 1 år vil symptomene på sykdommen bli sett. Vanlige tegn og symptomer på progeri inkluderer:
- Har unormal vekt
- Har et hode som er større enn kroppsstørrelse
- Kjever og ansiktsstørrelse krympes
- Størrelsen på øynene blir større
- Nesespissen er tynn
- Liten kroppsformethet
- Forstørret ørestørrelse
- Blodkar synlige på overflaten av huden (edderkopper)
- Langsom eller unormal tannvekst
- Ha en høy eller skarp stemme
- Hår, øyenvipper og øyenbryn faller lett ut
- Tap av kroppsfett og også muskler, slik at huden slapper av
- Bindevev i huden herdes
- Begrenset bevegelsesområde og opplever ofte felles stivhet
Progeria påvirker ikke barnets hjerneutvikling, slik at tankefag og motoriske ferdigheter ikke vil være problematisk. Barn kan fortsatt sitte, stå og gå som andre vanlige barn.
Livet til et barn med progeri er svært kort. Etter hvert som de blir eldre, blir de mer utsatt for kroniske sykdommer som bør oppstå hos eldre, for eksempel bentap, hjerteinfarkt, slag eller herding av arteriene.
Hvordan er denne tilstanden diagnostisert?
Symptomene på progeri som vises kan være en indikasjon på at legen skal bestemme diagnosen. Legen vil imidlertid fortsatt anbefale pasienten å ta en fysisk eksamen, testhørsel og syn, måle puls og blodtrykk, og sammenligne barnets høyde og vekt med andre barn i sin alder.
Videre kan pasienter måtte foreta ytterligere diagnose hos en genetisk spesialist og ta en blodprøve for å se eventuelle abnormiteter i progerin. Alle disse helsetestene må gjøres av pasienten, for å unngå feildiagnose.
Progeria på et øyeblikk er nesten lik Wiedemann-Rautenstrauch syndrom og Werners syndrom. Begge disse forholdene kan forårsake for tidlig aldring hos barn, kun Werners syndrom kan arves fra foreldre til barn.
Hvordan er barnepass med progeri?
Hittil er det ingen medisin som virkelig kan kurere progeri. Imidlertid har dyrebasert forskning funnet potensialet for kreftmedisiner, nemlig FTI (farnesyltransferaseinhibitor) eller lonafarnib for å reparere skadede celler. Studien viste forbedringer i beinstruktur, vekt og kardiovaskulær system. Bruk av dette stoffet kan øke den gjennomsnittlige levetiden på 1,6 år.
Selv om det ikke finnes noen spesiell kur for progeri, kan enkelte behandlinger bidra til å lindre symptomer på progeri, som for eksempel:
- Ta medisiner for å senke kolesterol eller forhindre blodpropper, slik at risikoen for hjerteinfarkt eller hjerneslag kan reduseres. I tillegg vil pasienter få veksthormonbehandling for å øke barnets høyde og vekt for å være mer normal.
- Følg fysisk terapi for å flytte utvalget av pasienter som har symptomer på stivhet i leddene.
- Utfør en kirurgisk prosess, som koronar bypass eller angioplastikk for å redusere utviklingen av hjertesykdom.
