innhold:
- Medisinsk video: Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom
- Hva er Kallmanns syndrom?
- Symptomer og tegn på Kallmanns syndrom
- Ingen eller sen pubertet
- Anosmi
- Andre lidelser
- Hvordan håndtere denne sykdommen?
- Hva med hans forventede levetid?
Medisinsk video: Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom
Pubertet eller puberteten er en overgangsperiode som normalt vil bli opplevd av alle barn som vil vokse opp. Denne perioden er viktig fordi det er mange forandringer i et menneske, både fysisk og psykologisk. Det viser seg imidlertid at ikke alle barn vil oppleve puberteten på grunn av en genetisk lidelse, Kallmanns syndrom. Her er ins og outs av denne sjeldne genetiske tilstanden.
Hva er Kallmanns syndrom?
En samling av abnormiteter i denne sykdommen ble først fremsatt av en genetiker ved navn Franz Josef Kallmann i 1944. Kallmanns syndrom er en sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon som involverer reproduktive hormonforstyrrelser ledsaget av lukt (lukt). Det er anslått at denne sykdommen oppstår hos en av 50 000 til 100 000 personer.
Symptomer og tegn på Kallmanns syndrom
Ingen eller sen pubertet
Fordi denne lidelsen kan påvirke både menn og kvinner, er de kliniske symptomene avhengig av kjønn av det berørte barnet. I Kallmanns syndrom er det en forstyrrelse av hormonproduksjonen i visse deler av hjernen hvor hormonet er nyttig for å stimulere til produksjon av kjønnshormoner fra testiklerne (testosteron) eller eggstokkene (østrogen og progesteron).
Som et resultat opplever testosteronnivåer hos menn og østrogen og progesteron hos kvinner en nedgang i mengden i kroppen. Det er en svikt i sekundær kjønnsvekst i hvert kjønn, inkludert nedsatt sædproduksjonsfunksjon hos menn og lidelser i brystvækst og menstruasjon hos kvinner. Videre vil dette resultere i forekomst av infertilitet eller infertilitet hos barnet når det vokser opp.
anosmi
Anosmia er manglende lukt av nerver for å fange visse luktstimuli, slik at man ikke kan skille mellom ulike typer lukt. I Kallmanns syndrom er det en forstyrrelse i hjernens område som fungerer for å produsere kjønnshormoner mens du mottar og behandler ulike typer lukt. Som et resultat opplever lider også pengiduforstyrrelser.
Andre lidelser
I tillegg til de to viktigste symptomene ovenfor, kan noen ganger andre lidelser bli funnet hos pasienter. Disse forstyrrelsene inkluderer ufullstendig nyredannelse, kløvle, hørselstap og tannabnormaliteter.
Hvordan håndtere denne sykdommen?
På grunn av forstyrrelsen av hormonnivåene i Kallmanns syndrom er hovedterapien for denne sykdommen hormonbehandling (hormon erstatter terapi). Avhengig av alderen på en person når det er diagnostisert, blir mengden av hormonutskiftet justert til normale kjønnshormonnivåer i det aldersgruppen.
Denne behandlingen utføres på sikt for å skape en balanse mellom kjønnshormonnivåer i barnets kropp. Andre terapier er skreddersydd for symptomene som oppstår og føles av pasienten.
Hva med hans forventede levetid?
Pasienter med Kallmann syndrom har høy forventet levealder, gjennomsnittlig pasient kan overleve til alderdom. Imidlertid er pasienter vanligvis avhengige av langsiktig hormonell behandling til en kostnad som er stor nok til å kunne leve som folk generelt.
