innhold:
- Hva er porfyri?
- Hva forårsaker denne sykdommen?
- Hva er symptomene?
- Symptomer på akutt porfyri
- Symptomer på hudporfyri
Figuren til en vampyr som ofte er portrettert som en skapning av nattkramper og blodtørst, er ikke noe mer enn bare fiksjon. Men visste du at det er en ekte sykdom som gjør at en person ser ut og oppfører seg som en vampyr - blek hud som et levende lik og unngår solen så mye som mulig. Ellers brenner huden som følge av alvorlige blærer. På medisinsk vis kalles denne vampyrsykdommen porfyri aka xeroderma pigmentosum (XP). En av 1 million mennesker i verden er rapportert å ha denne tilstanden.
Hva er porfyri?
Porfyri er en gruppe symptomer som oppstår når hemeformasjonsprosessen ikke virker perfekt. Heme er en viktig del av hemoglobin, som er oksygenavgivelsesproteinet og jernbindingen i blodet.
Under normale forhold krever hemeformasjon en rekke kjemiske prosesser som involverer mange typer enzymer. Hvis et av enzymene som trengs, er mindre, vil denne prosessen bli forstyrret, slik at det er ubalanse mellom bloddannende enzymer på grunn av akkumulering av kjemiske forbindelser som kalles porfyrin. Denne porfyrinbuildup vil forårsake symptomer og kalles porfyri.
Eksperter kaller porfyri en sjelden genetisk lidelse som vanligvis er arvet og ikke smittsom.
Hva forårsaker denne sykdommen?
Porphyria er spesielt forårsaket av enzymmutasjoner som reparerer nukleotidutskilling. Når det fungerer normalt, vil dette enzymet rette opp skadet hud-DNA på grunn av UV-stråling. Mutasjoner forårsaker at dette enzymet mislykkes, slik at DNA-skade blir permanent og akkumuleres.
Rapportering fra Mayo Clinic, utover å være forårsaket av en genetisk lidelse, er denne sykdommen også utløst av flere faktorer, inkludert:
- Solens eksponering
- Enkelte stoffer, inkludert hormonelle stoffer
- røyk
- Å være på diett eller fasting
- Alkoholforbruk
- Bruk av ulovlige stoffer
- stresset
Hva er symptomene?
Denne sykdommen kan angripe nervesystemet eller huden, eller det kan være begge, avhengig av typen. Symptomene på hver type sykdom varierer sterkt for hver person, avhengig av alvorlighetsgraden. Noen mennesker er selv kjent for ikke å forårsake noen symptomer.
Symptomer på akutt porfyri
Akutt porfyri angriper vanligvis nervesystemet som kan være livstruende hvis det ikke umiddelbart får medisinsk hjelp. Symptomer på denne typen sykdom kan finne sted i løpet av dager til uker, og generelt vil det bli langsomt.
Tegn og symptomer på akutt porfyri inkluderer:
- Alvorlige magesmerter
- Smerter i brystet, bena eller ryggen
- Ofte prikker og nummenhet
- Limp eller lammelse
- Forstoppelse eller diaré
- Kvalme og oppkast
- Urinen er rødaktig eller brun i fargen
- Blodtrykket øker
- Hjertet slår raskt og uregelmessig (hjertebanken)
- kramper
- Psykiske problemer knyttet til angst, fravær og hallusinasjoner
Symptomer på hudporfyri
Denne typen porfyri angriper hudvev, vanligvis utløst på grunn av overdreven følsomhet mot sollys. Selv noen mennesker er også følsomme for kunstig lys, for eksempel romlys.På grunn av dette, presenterer denne typen sykdom ofte følgende symptomer:
- Huden er rød og blæret på den eksponerte delen.
- Plutselig plutselig smerte og hevelse.
- Tynn hud som er lett skadet og tar lang tid å helbrede.
- Fornemmelsen av å brenne eller føle seg sår på huden, selv om den blir utsatt for lys.
- Mørkere og hårete hud i visse områder, for eksempel på blister arr.
- Irriterte røde øyne, og uklart syn på grunn av UV-eksponering.
Symptomer oppstår vanligvis i en tidlig alder, som er preget av blæring og brenning av huden etter bare noen få minutters eksponering for solen. Ansikt og hud som er utsatt for sollys for en stund, vil raskt tørke ut og avsløre rødlige flekker.
Den eneste måten å forhindre symptomene på denne sykdommen, er å beskytte kroppen så godt som mulig mot sollys.
