Dødelig familiær søvnløshet, når det er vanskelig å sove arvet fra foreldre til barn og dødsrisiko

innhold:

Du kan tro at årsakene til søvnløshet som du har opplevd, er forankret i arbeidsstress eller fordi du drikker mye kaffe om ettermiddagen. Men hvis du fortsatt er vanskelig å sovne, selv om du har løst din livsstil og søvnmønstre, kan du ha avkom av søvnløshet. I den medisinske verden kalles tilstanden av nedsatt søvnløshet dødelig familiær søvnløshet. Denne typen søvnforstyrrelse er svært risikabelt og kan forårsake død. Uh oh!

Fatal familie søvnløshet, årsaker til søvnløshet nedgang i familien

En person sies å være søvnløshet når han finner det vanskelig å begynne å sove om natten og / eller fortsette å sove hele natten. Disse søvnforstyrrelsene kan komme og gå, varierer også i hvor lenge en episode finner sted og hvor ofte problemet oppstår. Akutt søvnløshet kan vare fra en natt til flere uker, mens kronisk søvnløshet gjentar minst tre netter på en uke og går i en måned eller mer.

Søvnløshet fører til at du ikke får kvaliteten på søvnen du trenger for å våkne om morgenen, føle deg frisk og energisk.

Som navnet antyder, er dødelig familiær søvnløshet (FFI) en forstyrrelse av genetiske søvnkvelder som avtar fra generasjon til generasjon i slektstræret.

Hva er årsaken?

Fatal familiens søvnløshet (FFI) tilhører kategorien prioner som angriper nerveceller i hjernen. Noen andre sykdommer inkludert prionsykdomsgruppen er Kuru sykdom og aka Crazy CowCreutzfeldt-Jakob sykdom.

FFI regnes som en av de sjeldneste prionsykdommene. Bare 40 familier er diagnostisert med denne sykdommen i verden.Vanligvis er FFI avledet fra tidligere familiemedlemmer som har en historie med prionsykdom. Hvis en eller begge foreldrene har en FFI-triggergenmutasjon, har barnet muligheten til å arve samme tilstand med 50 prosent.

Så langt forskere kan observere, er årsaken til søvnløshet i familier mest sannsynlig en mutasjon av PRNP-genet (prionprotein) som forårsaker skade på thalamus i hjernen. Thalamus er ansvarlig for alle slags ting, inkludert søvnmønstre, kroppstemperatur og følelsesmessige uttrykk. Skader på talamus på grunn av prioninfeksjon skjer gradvis, og forårsaker at talamus mister nerveceller.

Hvorfor kan det føre til døden?

Rapportering fra Health Line, FFI kan forårsake dødsfall fra ett til to år etter å ha opplevd symptomer. Tidslinjen for hver person kan imidlertid variere avhengig av tilstanden til kroppen og alvorlighetsgraden av de opplevde symptomene.

Som forklart ovenfor vil skade på thalamus forstyrre hjernens arbeid. Det er derfor symptomene på prionsykdom kan være svært varierte, alt fra tung svette, tremor, vanskeligheter med å snakke, forstoppelse, impotens og demens. Imidlertid er det viktigste symptomet mangel på søvn, aka søvnløshet.

Personer med FFI kan ikke komme inn i scenen med dyp søvn som kalles langsom bølgesøvn, som hjelper til med å gjenopprette hjernen din ved å skylle toksiner og cerebral-spinalvæske. Oppbyggingen av giftige væsker forårsaker ytterligere hjerneskader.

FFI-pasienter er alltid fanget i en tilstand hvor de ikke sover fullstendig eller våkner. For personer med FFI, uansett hvor hardt du prøver å få en god natts søvn, vil det ikke skje. Kronisk søvnmangel vil utvikle seg til forverring i ekstrem tretthet, demens og til slutt død.

Hva er symptomene på FFI sykdom?

Denne sykdommen har en tendens til å forekomme hos personer i alderen 32-62 år, svært sjeldne hos personer som er yngre eller eldre enn alderen.

De dødelige familiære symptomene på søvnløshet i hver person er forskjellige og er delt inn i to, nemlig de første symptomene og avanserte symptomer.

De første symptomene på dødelig familiær søvnløshet inkluderer:

  • Det er vanskelig å sove.
  • Det er vanskelig å sovne hele natten, alltid våken.
  • Hyppig kramper eller muskelspasmer.
  • Opplever ofte stive muskler.
  • Ofte beveger seg rastløs mens du sover, for eksempel sparker eller treffer (ikke i ro for å sove).
  • Tap av appetitt.
  • Ofte glemmer eller har problemer med å huske ting (symptomer på demens).

I mellomtiden inkluderer dødelige familiens søvnløshet symptomer:

  • Kan ikke sove.
  • Kognitive og mentale funksjoner forverres.
  • Tap av koordinering eller ataksi (ikke i stand til å kontrollere kroppsbevegelser).
  • Overdreven svette.
  • Blodtrykk og hjertefrekvens økning.
  • Vekttap på grunn av redusert appetitt.
  • Vanskeligheter å snakke, enda vanskelig å svelge.
  • Feber.

Hvordan er denne sykdommen diagnostisert?

FFI er en sjelden arvelig sykdom. Hvis ingen i familien din har den historien, bør du ikke bekymre deg.

Men hvis du opplever symptomene ovenfor, spesielt langvarig søvnproblemer, bør du umiddelbart se lege. Etter å ha bedt om en personlig og familiehelsehistorie og gjennomføre en grunnleggende fysisk undersøkelse, vil legen anbefale deg å gjennomgå en PET-skanning for å skanne hjernens funksjoner.

Avanserte genetiske tester kan også hjelpe leger å bestemme diagnosen, fordi det er mange sykdommer som kan forårsake søvnløshet i lang tid, for eksempel søvnapné.

Hvordan behandles denne sykdommen?

Det er ingen kur mot denne sykdommen. Effektiv behandling kan imidlertid bidra til å håndtere og redusere symptomer. For eksempel ved å foreskrive sedativer eller sovende piller for en stund å sove bedre.

I tillegg kan resept av doxycyklin-antibiotika gjøres som et forebyggende tiltak for å unngå at FFI forekommer hos personer med høy risiko for prion-infeksjon eller som har familiemedlemmer med en PRNP-genmutasjon.

Det viktigste er å alltid vedta en sunn livsstil, som vanlig trening, å spise sunn mat, administrere stress godt, og få nok søvn så mye som mulig. Ikke glem også å alltid være rutinemessige helsepersonell for å kunne oppdage risikoen for sykdom og behandle det før det blir verre.

Dødelig familiær søvnløshet, når det er vanskelig å sove arvet fra foreldre til barn og dødsrisiko
Rated 5/5 based on 2614 reviews
💖 show ads