innhold:
- Hva er Edward's syndrom?
- Symptomer og tegn på Edward's syndrom
- 1. Microcephaly
- 2. Øreposisjon
- 3. Fingrene overlapper hverandre
- 4. Hjerteabnormaliteter
- 5. Forstyrrelser og utvikling
- Hvordan diagnostiserer legene Edward's syndrom?
- Prenatal diagnose
- Postnatal diagnose
- Er det behandling for Edward syndrom?
- Hva med hans forventede levetid?
Å høre et syndrom kalt "Edward" kan få noen mennesker til å lure på hva slags sykdom det er. Ja, Edward syndrom ble faktisk oppkalt etter grunnleggeren John Hilton Edward, i 1960. Edward's syndrom er en lidelse som oppstår på grunn av abnormiteter i antall kromosomer som oppstår siden fosteret er fortsatt i livmor.
Å øke fødselsraten til spedbarn med medfødte abnormiteter, gjør mange forskere til å avdekke opprinnelsen til Edward's syndrom. Hva skjer med babyer født med en sykdom også kjent som trisomi 18? Sjekk ut anmeldelsen nedenfor.
Hva er Edward's syndrom?
Under normale omstendigheter har mennesker 23 kromosomer i hver kroppscell (46) som består av 22 par kroppskromosomer og et par kjønnsbestemmende kromosomer. Edward's syndrom er en unormalitet når det er et ekstra kromosom på det 18. kromosompar på grunn av et problem under befruktning.
Med andre ord har personen trisomi (tri = tre) 18 og det totale kromosomtalet er 47. Dette syndromet anslås å forekomme hos 1 av ca. 6000 levendefødte.
Symptomer og tegn på Edward's syndrom
Personer med Edward syndrom viser en rekke symptomer som kan ses, både som en baby og når barnet har vokst.
1. Microcephaly
Babyer født med denne lidelsen har en gjennomsnittlig hodestørrelse (mikrocephaly) sammenlignet med vanlige folk deres alder. Denne unormale hovedstørrelsen kan senere påvirke barnets vekst og utvikling.
2. Øreposisjon
I tillegg til hodestørrelsen er plasseringen av barnets øret med dette syndromet også unormalt. I de fleste mennesker er høyden på begge ører gjennomsnittlig i forhold til øyeposisjonen. I dette syndromet er øreposisjonen under øyelinjen slik at den er kjent som lavt sett ører.
3. Fingrene overlapper hverandre
Fingerforstyrrelser er et av egenskapene til dette ganske sjeldne syndromet. Kan bli funnet overlapp på pasientens fingre, for eksempel mellom overlappende indeks og mellomfinger.
4. Hjerteabnormaliteter
Hjertedefekten som ofte forekommer i dette syndromet, er den ufullkomne veggen mellom verandaen og hjertekamrene, også kjent som det lekkede hjertet.
5. Forstyrrelser og utvikling
Livsledelsen til en baby med Edward syndrom er ganske liten. Når babyer vokser opp til å være barn, er det vanligvis en forsinkelse i vekst og utvikling, sammenlignet med folk generelt. Når det gjelder intellektuelle, har den gjennomsnittlige personen mental retardasjon med en IQ under normal og har kognitive utviklingsforstyrrelser.
Hvordan diagnostiserer legene Edward's syndrom?
Denne lidelsen kan diagnostiseres både når barnet fortsatt er i livmor (prenatal) og etter fødselen (postnatal).
Prenatal diagnose
Påvisning av Edward's syndrom når en baby fortsatt er i livmor kan gjøres ved å analysere moderens fostervann, slik at visse genetiske lidelser kan identifiseres.
Postnatal diagnose
I tillegg til å observere fysiske abnormiteter og spore historien om barnutvikling som fører til denne sykdommen, kan en bestemt diagnose gjøres ved bruk av kromosomanalyse som indikerer et tillegg til paret av kromosomer 18.
Er det behandling for Edward syndrom?
Hittil har eksperter ikke funnet en behandling for å kurere Edward's syndrom. Dette er vanskelig fordi denne sykdommen er forårsaket av genetiske faktorer slik at ulike former for abnormiteter er dannet fra livmor. Behandling tilgjengelig er ment å støtte barnutvikling slik at personen kan utføre en rekke daglige aktiviteter uavhengig.
Hva med hans forventede levetid?
De fleste babyer med dette syndromet dør mens de fortsatt er i livmor eller i de første årene av livet. En liten prosentandel av pasientene kan fortsette å vokse til voksen alder, men må forbli under spesielt tilsyn på grunn av de mange fysiske og mentale unormaliteter.
