innhold:
- Hva forårsaker dopaminmangel syndromet?
- Hva er symptomene på dopaminmangel syndromet?
- Hvordan diagnostiserer du dopamin-mangelsyndrom?
- Er det en måte å håndtere denne tilstanden på?
Dopamin er en naturlig kjemikalie i kroppen som produseres av hjernen, og er ansvarlig for å støtte ulike kroppsfunksjoner. Dessverre kan dopaminnivåene bli forstyrret på grunn av genetiske lidelser. Denne tilstanden er kjent som dopamin-mangelsyndromet (dopamin-mangelsyndrom), noe som gjør dopaminnivået i kroppen lavt. Sjekk ut hele anmeldelsen av følgende dopaminmangel syndromer.
Hva forårsaker dopaminmangel syndromet?
Dopamin-mangelsyndrom er en sjelden genetisk lidelse som går ned fra foreldrene til barna sine. Det vil si at denne tilstanden ikke kommer plutselig, men har eksistert siden barnet ble født.
Syndrom som har et annet navn er dopamin og mangel transport syndrom infantil parkinsonisme-dystoni dette, de fleste av dem begynte bare å dukke opp i barndommen. Barnets evne til å bevege seg i kropp og muskler blir forstyrret.
Hovedårsaken er at det er en mutasjon i et gen, nemlig SLC6A3. Normalt bør dette genet være involvert i å produsere dopamin-transportørproteinet, som senere vil spille en rolle for å kontrollere hvor mye dopamin skal bæres fra hjernen til kroppens celler.
Vel, hvis begge foreldrene har en kopi av SLC6A3-genet, er barnet i fare for å få to kopier av genet og arve dette dopamin-mangelsyndromet. Som et resultat kan dopamin fra hjernen ikke sirkuleres optimalt til alle deler av kroppen som trenger det.
Som forklart tidligere er dopamin involvert i ulike kroppsfunksjoner. Starter fra å forbedre stemningen, regulere følelser, for å lette bevegelsen av kroppen. Derfor, hvis kroppen mangler dopamin på grunn av gener som regulerer dopaminnivåene, ikke fungerer riktig, vil det automatisk påvirke arbeidet til andre kroppsdeler.
Hva er symptomene på dopaminmangel syndromet?
Symptomer på dopaminmangel syndrom vil alltid være det samme i alle aldre. Faktisk er symptomene på en genetisk lidelse ofte feilfortolket fordi den ligner et tegn på Parkinsons sykdom.
Følgende er vanlige symptomer på dopamin-mangelsyndrom:
- Muskelkramper eller spasmer
- tremor
- Langsom muskelbevegelse (bradykinesi)
- Stive muskler
- Forstoppelse (forstoppelse)
- Vanskelighetsgrad å svelge mat
- Vanskelighetsgrad snakker jevnt
- Vanskelighetsreglerende kroppsbevegelser og posisjon
- Lett tapt balanse når du står og går
- Øyebevægelser er vanskelige å kontrollere
I tillegg kan andre symptomer som å oppleve magesyre reflux (GERD), lungebetennelse og søvnløshet også være tilstede sammen med vanlige symptomer.
Hvordan diagnostiserer du dopamin-mangelsyndrom?
Leger vil begynne å diagnostisere tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i dopamin, etter å ha observert tegn knyttet til kroppsbevegelser og balanse. Deretter ble blodprøvetakingstesten valgt for å sikre at diagnosen var korrekt.
Å ta et utvalg av cerebrospinalvæske i hjernen er også mulig å studere sure stoffer forbundet med dopamin.
Er det en måte å håndtere denne tilstanden på?
Dopaminmangel syndrom er en progressiv sykdom, noe som betyr at det over tid kan bli stadig mer alvorlig. Personer som har denne sykdommen, anslås å ha en ganske liten forventet levealder.
Dessverre har det hittil ikke funnet noe virkningsfullt stoff for å kurere dette sjeldne genetiske lidelsesyndromet. Alle anbefalte behandlinger er mer fokusert på å håndtere symptomene som vises.
Forskerne forsøker imidlertid å finne den mest hensiktsmessige behandlingen for å håndtere dopamin-mangelsyndrom. I det minste finnes det stoffer som tar sikte på å gjenopprette bevegelsesforstyrrelser på grunn av lave dopaminnivåer. For eksempel levodopa, ropinorol og pramipexol som parkinsons medisiner.
Likevel er det behov for ytterligere forskning for å finne ut om bivirkningene av disse stoffene på kort og lang sikt. På den annen side, hvis dopamin-mangelsyndromet forårsaker symptomer i form av en medisinsk tilstand, endres livsstil og behandling i henhold til sykdommen er mest i stand til å overvinne dem.
