innhold:
- Medisinsk video: Behandlingsprogram for muskel- og skjelettlidelser
- Crouzons syndrom er en form for avvik fra kraniet fra kraniosynostose
- Hva er symptomene på Crouzons syndrom?
- Årsaker til Crouzons syndrom
- Den riktige behandlingen for Crouzons syndrom
Medisinsk video: Behandlingsprogram for muskel- og skjelettlidelser
De tre første månedene av svangerskapet er den viktigste perioden for fosterutvikling i livmor. På den annen side er babyene i denne perioden også mest utsatt for faren for fosterskader. Crouzonsyndrom er en form for fødselsdefekt som kan oppstå, preget av abnormiteter av babyens skalleskruer. Hva er årsakene til og symptomene på Crouzons syndrom? Sjekk ut anmeldelsene her.
Crouzons syndrom er en form for avvik fra kraniet fra kraniosynostose
Crouzons syndrom er en sjelden medfødt fødselsdefekt. Denne tilstanden er forårsaket av en skallet bein som blander før sin tid. Hodeskallebenet er ikke en hel ramme, men en kombinasjon av syv forskjellige benplater som er forbundet med hverandre av et fleksibelt vev kalt sutura.
Skallbenene kan angivelig ekspandere sakte etter at babyens hjernevolum ble vokst under livmormen. Så etter hvert som tiden går, vil suturen herdes og til slutt lukkes for å forene de syv beinplatene i intakte skallenbein.
Hvis det er ett eller flere suturvev som lukker raskere enn det burde, kan babyens hjerne ikke utvikle seg optimalt fordi det er hindret av skallenbeinene som allerede er smeltet. Dette syndromet resulterer i form av at skallen og skjelettet i ansiktet blir defekt.
Crouzons syndrom er et tegn på kraniosynostose. Crouzonsyndrom påvirker omtrent 5 prosent av alle babyer født med kraniosynostose. Dette syndromet kan begynne å vises i de første månedene av babyens alder og fortsetter å vokse til en alder av to eller tre år.
Hva er symptomene på Crouzons syndrom?
Symptomer på Crouzons syndrom kan variere fra barn til barn. Men generelt er følgende symptomer eller tegn mest sannsynlig å vises:
- Uvanlig ansiktsform.
- Midtflaten er grunne, noe som kan forårsake pusteproblemer.
- Høy panne.
- Øyne brede og fremtredende.
- Overfladisk øyehule, som kan forårsake synproblemer.
- Squint (strabismus).
- Nesen er som en liten nebb.
- Tannproblemer.
- Lavt øreposisjon.
- Hørselstap på grunn av muligheten for en smal øregang
Det mindre vanlige symptomet på Crouzons syndrom er spalt leppe.
Den uforholdsmessige formen på skallen kan forårsake langvarig hodepine, synsforstyrrelser og psykiske problemer senere.
Årsaker til Crouzons syndrom
Crouzonsyndrom er forårsaket av mutasjoner eller endringer i ett av de fire FGFR-gener. Vanligvis påvirker dette FGFR2- og FGFR3-gener (mindre vanlig).
Genene bærer meldinger for å lage proteiner som fungerer for å regulere kroppsfunksjoner. Genmutasjoner kan påvirke hvilken som helst funksjon som visse proteiner har.
Når en baby utvikler seg i livmoren, signaliserer FGFR 2-protein at beinceller begynner å danne seg. Denne genmutasjonen vil øke signalstyrken overdrevet, noe som får barnets skall til å bli smeltet for fort.
Babyer trenger bare å arve en kopi av en genmutasjon fra en forelder for å kunne oppleve Crouzons syndrom. Hvis du har denne tilstanden, har hver av barna en 50 prosent sjanse til å arve den. Dette arvsmønster kalles autosomalt dominant.
I omkring 25 til 50 prosent av mennesker med Crouzon syndrom, oppstår genmutasjoner spontant. Dette betyr at babyer ikke trenger å bli født fra foreldre med en historie med Crouzons syndrom for å kunne ha denne tilstanden.
Den riktige behandlingen for Crouzons syndrom
Et mildt tilfelle av Crouzons syndrom trenger ikke å bli behandlet. Men barn med alvorlige symptomer må besøke en kraniofacial spesialist, en lege som spesialiserer seg på behandling av kraniet og neonatale ansiktsavvik.
I mer alvorlige tilfeller kan legen utføre kirurgi for å åpne suturen og gjøre rom for at hjernen skal vokse. Etter operasjonen må barnet ha en spesiell hjelm i flere måneder for å omforme skallen.
Operasjoner kan også gjøres for å:
- Reduserer trykket i skallen.
- Reparasjon spalt leppe.
- Reparere feilkjeven.
- Rette skjevne tenner.
- Fikse øyeproblemer
I tillegg kan barn med hørselsproblemer bruke høreapparater for å styrke lyden. Barn med denne tilstanden kan også trenge tale- og språkterapi.
I tillegg til kirurgisk behandling kan barn med Crouzons syndrom og deres familier gjøre genetisk rådgivning for å få støtte. Disse terapiene bidrar ofte til å overvinne de psykologiske effektene av genetiske forhold.
