innhold:
- Medisinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Hvordan kan seglcelle sykdom oppstå?
- Kan seglcelleanemi bli kurert?
Medisinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Begrepet seglcelle sykdom eller seglcelle sykdom (SCD) inkluderer flere arvelige abnormiteter i røde blodlegemer. SCD-lider har unormalt hemoglobin kalt hemoglobin S eller seglhemoglobin i deres røde blodlegemer.
Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer som bærer oksygen i hele kroppen.
Begrepet "arv" indikerer at denne sykdommen er forårsaket av gener nedlagt av foreldrene til sine barn. I motsetning til forkjølelse eller infeksjon, er SCD ikke smittsom slik at friske mennesker ikke vil bli utsatt for SDC fra lider.
SCD lider arve to unormale hemoglobin gener fra far og mor. Uansett hvilken type SCD som lider, forårsaker minst en av de to unormale gener at kroppen produserer hemoglobin S. I mellomtiden vil noen som har to hemoglobin S-gener (eller SS-hemoglobin), lider av en sykdom som kalles seglcelleanemi. Sickle celle anemi er den mest alvorlige og mest vanlige typen SCD.
SC hemoglobin og hemoglobin Sβ-thalassemi er to andre vanlige former for SCD.
Noen former for seglcelle sykdom:
- Hemoglobin SS
- Hemoglobin SC
- Hemoglobin Sβ0 talassemi
- Hemoglobin Sβ+ talassemi
- Hemoglobin SD
- Hemoglobin SE
Hvordan kan seglcelle sykdom oppstå?
Cellvev i kroppen trenger tilførsel av oksygen for å fungere skikkelig. Vanligvis tar hemoglobin i røde blodlegemer oksygen fra lungene og bærer det til alle kroppsvev.
Røde blodlegemer som inneholder normalt hemoglobin er formet som biter (som donuts uten hull). Dette skjemaet lar celler bli fleksible slik at de kan bevege seg gjennom store og små blodkar for å bære oksygen.
Syklehemoglobin er ikke som normalt hemoglobin. Syklehemoglobin danner en stiv stamme i røde blodlegemer, blir til segl eller form sigd.
Halvmåneceller er ufleksible og kan holde seg til kargenes veggen, forårsaker blokkeringer som senker eller stopper blodstrømmen. Når denne tilstanden oppstår, kan oksygen ikke nå det omkringliggende vevet.
Mangel på vev oksygen kan forårsake alvorlig smerte kalt en smerte krise (smerte kriser). Denne smerten kan plutselig plutselig uten varsel, slik at pasientene trenger effektiv behandling på sykehuset.
De fleste barn med SCD opplever ingen smerte eller smerte krisermens ungdom og voksne kan lide av kronisk, pågående smerte.
Unormale røde blodlegemer og lavt oksygeninntak kan også forårsake skade på organer, som milt, hjerne, øyne, lunger, lever, hjerte, nyrer, penis, ledd, hud eller til og med bein.
Fordi formen ikke er fleksibel, kan seglceller eksplodere eller kalles hemolyseres, Den normale livssyklusen for røde blodlegemer varierer fra 90 til 120 dager, mens seglceller kan vare i 10 til 20 dager.
Kroppen lager alltid nye røde blodceller for å erstatte gamle celler. Imidlertid har kroppen av SCD-pasienter problemer med å balansere ny blodcelleproduksjon med rask ødeleggelse av blodceller. Som følge av dette har antall røde blodlegemer en tendens til å være lavere enn det vanlige tallet. Denne tilstanden kalles anemi, som en årsak til kroppens reduserte energi.
Kan seglcelleanemi bli kurert?
Syklecellesykdom er en livslang sykdom. Alvorlighetsgraden av sykdommen hos hver lidelse må variere.
I høyinntektsland som for eksempel USA er forventet levealder for SCD-pasienter i dag rundt 40-60 år. I 1973 var gjennomsnittsalderen for SCD-pasienter i USA bare 14 år. Dette viser fremgang i diagnosen og behandlingen av SCD.
På denne tiden, hematopoietisk stamceltransplantasjon (HSCT) er den eneste medisinen for SCD. Dessverre er de fleste SCD-lider for gamle til å gjennomgå en transplantasjon eller har ikke slektninger som har en genetisk kamp som donor. Egnede donorer er nødvendige for å få de beste transplantasjonsresultatene.
Det er mange effektive behandlinger som kan redusere symptomene og forlenge levetiden til SDC-pasienter. Tidlig diagnose og vanlig medisinsk behandling for å forhindre komplikasjoner bidrar også til å forbedre livskvaliteten for pasienter.
