innhold:
Medisinsk video: Chromosomes and Karyotypes
definisjon
Hva er en karyotype?
En karotype er en test for å identifisere og vurdere størrelsen, formen og antall kromosomer i en kroppscelleprøve. Ekstra eller manglende kromosomer, eller unormale stillinger i deler av kromosomet, kan forårsake problemer i vekst, utvikling og funksjon av ens kropp.
Når trenger jeg å gjennomgå en karyotype-test?
Denne testen kan bli gjort:
- hos par som har en historie med abort
- å undersøke barn eller babyer som har uvanlige eller sent utviklingsfunksjoner
Et benmarg eller blodprøve kan gjøres for å identifisere Philadelphia-kromosomet, som finnes hos 85% av personer med kronisk myelogen leukemi (CML). En fostervanntest utføres for å undersøke den utviklende babyen for kromosomproblemer.
Forebygging og advarsel
Hva skal jeg vite før jeg går gjennom en karyotype?
Fordi sexkromosomet (XX eller XY) er identifisert under kromosomanalyse, vil denne testen også bestemme kjønn av fosteret. Noen kromosomendringer er for små eller svake å bli oppdaget med karyotyper. Noen andre testteknikker er snille fluorescerende in situ hybridisering (FISH) eller mikroarrays kan noen ganger gjøres for å undersøke kromosomale abnormiteter ytterligere. Folk kan ha celler i kroppen med forskjellig genetisk materiale. Dette skjer fordi tidlig endring i fosterutvikling resulterer i spesielle forskjeller i cellelinjer og kalles mosaikk. Eksempler er noen tilfeller av Downs syndrom. Den berørte personen kan ha flere celler med et ekstra tredje 21 kromosom og flere celler med et normalt par.
prosessen
Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår en karyotype?
Du trenger ikke å gjøre noe før du tar denne testen. Snakk med legen din om hva som trengs i testen, risikoen eller testprosedyrene som skal utføres. Fordi informasjon hentet fra karyotyper kan ha stor innvirkning på livet ditt, kan det være lurt å se en genetisk spesialist (genetisk) eller genetisk rådgiver. Denne typen rådgiver er opplært for å hjelpe deg med å forstå betydningen av karyotype-testresultatene for deg, for eksempel risikoen for å ha barn med en genetisk (genetisk) tilstand som Downs syndrom. Genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å ta informerte beslutninger. Be om å gjøre genetisk rådgivning før du tar en beslutning om en karyotype-test.
Hvordan er karyotype-testen gjort?
Blodprøver fra arterier
Profesjonelle helsepersonell som tar blod vil:
- pakk et elastisk belte rundt overarmen for å stoppe blodstrømmen. Dette gjør blodårene under bindingen forstørre, noe som gjør det enklere å injisere nåler inn i karene
- rengjør den delen som skal injiseres med alkohol
- injiser en nål i en vene. Mer enn en nål kan være nødvendig.
- Fest røret til sprøyten for å fylle det med blod
- Fjern båndene fra armene når du tar blod er nok
- Fest gauze eller bomull til den injiserte delen etter at injeksjonen er ferdig
- sette press på den delen og deretter sette på en bandasje
Celleprøver fra fosteret
For denne typen test, bruker celler hentet fra fosteret en prøve av amniocentesis eller chorionic villus.
Cellprøve fra benmarg
Benmarg aspirasjon kan brukes til å teste karyotyper.
Hva skal jeg gjøre etter karyotype-testen?
Elastiske bånd er viklet rundt overarmen og vil føle seg stramt. Du kan ikke føle noe når det injiseres, eller du kan føle deg som stikk eller klemt. Du kan fjerne bandasjer og bomull i 20-30 minutter. Du vil bli varslet når du kan få testresultatene. Legen vil forklare meningen med testresultatene dine. Du må følge legenes instruksjoner.
Forklaring av testresultater
Hva betyr testresultatene?
Karyotype-testresultatene er vanligvis tilgjengelige i 1-2 uker.
normal:
Det er 46 kromosomer som kan grupperes som 22 matchende par og et par sexkromosomer (XX for kvinner og XY for menn).
Normal størrelse, form og struktur for hvert kromosom.
unormal:
Det er mer eller mindre enn 46 kromosomer.
Størrelsen eller formen til en eller flere unormale kromosomer.
Et par kromosomer kan være skadet eller separert feil.
Hello Health Group gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
