innhold:
- Hva er tegn og symptomer på DBA?
- Hvordan diagnostiserer legene DBA?
- Hva er årsakene og risikofaktorene for DBA?
- Hva er behandlinger for DBA?
- Kortikosteroidterapi (Prednison, Prednisolon)
- Blodtransfusjon
- Chelaterapi
- Stamcelletransplantasjon
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en sjelden blodforstyrrelse assosiert med fødselsskader eller unormale funksjoner. I DBA, gjør beinmargene ikke nok røde blodceller til å bære oksygen i hele kroppen.
Hva er tegn og symptomer på DBA?
DBA-pasienter opplever vanlige symptomer på anemi, som blek hud, svakhet, rask hjerterytme og hjertemormer. I noen tilfeller er det ingen åpenbare fysiske symptomer fra DBA. Imidlertid har rundt 30-47% av DBA-pasientene mangel på foster eller unormale egenskaper som vanligvis involverer ansikt, hode og hender (spesielt tommelen). I tillegg kan DBA-pasienter også ha defekter i hjertet, nyrene, urinveiene og kjønnsorganene. Barn som lider av DBA har en tendens til å være kortere i sin alder, og kan oppleve puberteten senere enn vanlige barn.
Hvordan diagnostiserer legene DBA?
DBA diagnostiseres vanligvis i løpet av det første året. Noen tester kan brukes til å oppdage DBAer. En test som leger kan gjøre er beinmargsforsøk. Denne testen innebærer en nål innsatt i beinet for å trekke ut en liten mengde benmargvæske før den undersøkes under et mikroskop. Blodprøver kan også gjøres for å se om pasienten har et genetisk grunnlag for DBA eller visse substansavvik som er forbundet med DBA.
Hva er årsakene og risikofaktorene for DBA?
Basert på medisinske journaler i familien har mer enn halvparten av DBA-sufferers genetiske årsaker. Legene har fortsatt ikke funnet årsaken.
Hvis noen har DBA, er det en 50% sjanse for at barna deres vil ha en DBA også.DBA påvirker gutter og jenter, og kan angripe enhver rasemessig og etnisk gruppe.
Hva er behandlinger for DBA?
For å håndtere svært lave røde blodlegemer er det to vanligste valg, nemlig kortikosteroidbehandling og blodtransfusjon. I tillegg kan transplantasjonen av benmarg eller stamceller også vurderes av legen. Spesialister vil anbefale de beste behandlingsalternativene etter pasientens tilstand.
Kortikosteroidterapi (Prednison, Prednisolon)
Kortikosteroider kan hjelpe DBA-pasienter ved å lage flere røde blodlegemer. Dette stoffet er et hardt stoff som kan brukes til å behandle ulike forhold. Kortikosteroider for behandling er ikke det samme som anabole steroider konsumeres av idrettsutøvere og grupper av mennesker for å øke muskeltonen.
I mange tilfeller er denne behandlingen ofte anbefalt av leger for DBA-pasienter. Legene vet ikke nøyaktig hvordan kortikosteroider virker, men ca 80% av DBA-pasientene som tar kortikosteroider, begynner å produsere flere røde blodlegemer.
Blodtransfusjon
Blodtransfusjon er en måte å øke antall røde blodlegemer på. Gjennom blodtransfusjoner kan pasienter få sunt blod fra givere. Noen mennesker trenger bare blodtransfusjon når hemoglobin er for lavt. Noen andre mennesker trenger imidlertid regelmessige blodtransfusjoner i lang tid. Denne tilstanden kalles blodtransfusjonsterapi.
Ved behandling av blodtransfusjoner blir blod gitt gjennom en permanent ven eller intravenøs (IV) enhet. Blodtransfusjoner er vanligvis gitt hver 4-6 uker i et behandlingssenter, sykehus eller ambulant transfusjonssenter.
Noen av årsakene til DBA-lider er regelmessig planlagt for blodtransfusjoner:
- Andre behandlinger (som kortikosteroider) mislykkes
- Bivirkninger fra andre behandlinger er ikke akseptable for kroppen
- Anemi er svært alvorlig eller forårsaker komplikasjoner
Chelaterapi
En av risikoen ved kronisk transfusjonsterapi er opphopningen av jern i kroppen. Blod inneholder mye jern. Fordi kroppen ikke har noen naturlig måte å bli kvitt jern, akkumuleres jern i det transfiserte blodet i kroppen. Denne tilstanden kalles jern overbelastning eller overflødig jern. Jern som fortsetter å samle seg, blir til giftstoffer som truer helsen til andre organer i kroppen. Jern kan ikke fjernes fra blod før transfusjon, fordi jern er en viktig del av hemoglobin (et protein i røde blodceller som bærer oksygen). Heldigvis kan jernoverbelastning og skade på organet forebygges av Chelaterapi.
Chelaterapi bruk medisiner for å fjerne visse metaller, for eksempel jern, fra kroppen. Disse stoffene binder jern og frigjør det via urin eller avføring.
Stamcelletransplantasjon
Stamcelletransplantasjon kan gjenopprette marrow-funksjon for å lage røde blodlegemer. Hittil er stamcelletransplantasjon en vanlig behandling for DBA.
Imidlertid vil fysiske problemer (som er relatert til DBA, men ikke relatert til beinmarg), slik som kløvle eller hjerteabnormaliteter, ikke bli behandlet. I tillegg vil DBA-lider fortsatt ha DBA-genet, så det er fortsatt 50% sjanse for at sykdommen vil bli videregivet til barn i fremtiden.
Stamcelletransplantasjon er en prosedyre som er ganske dyr og farlig nok til å forårsake død eller alvorlig kronisk sykdom hos noen pasienter. Derfor er transplantasjon ikke det viktigste valg av behandling. Andre behandlinger, som for eksempel steroid medisinbehandling (kortikosteroider) og blodtransfusjonsterapi, pleier å være det første behandlingsalternativet hvis det er mulig. Før du bestemmer deg for å gjennomgå en transplantasjon, må du sørge for at du snakker om fordelene og ulempene ved denne prosedyren med legen.
