innhold:
Medisinsk video: Chromosomes and Karyotypes
definisjon
Hva er kromosomal karyotype?
Kromosomkaryotyper brukes til å undersøke kromosomstrukturen hos en person for å finne ut om det er en genetisk sykdom forbundet med kromosomet.
Normale kromosomsett består av 22 par autosomer og et par sexkromosomer (XY for menn og XX for kvinner). Endringer i kromosomer kan oppstå enten på grunn av medfødt eller oppkjøpt senere. Endringer i antall, struktur og arrangement og størrelse på kromosomer kan forårsake abnormiteter og ulike typer sykdommer. Vanlige kromosomale abnormiteter inkluderer duplisering, sletting, translokasjon, inversjon eller omarrangering av gener på kromosomer.
Når skal jeg gjennomgå en kromosomal karyotype?
Denne testen er nyttig for å vurdere og diagnostisere medfødte feil. For eksempel:
- mental retardasjon
- hypogonadisme
- Primær amenoré
- kjønnsorganer som ikke er tydelig mann eller kvinne
- akutt leukemi (leukemi) kronisk myeloid
- abort, prenatal diagnose av alvorlig medfødt sykdom (spesielt i tilfelle av ikke-unge gravide kvinner) som Turners syndrom, Klinefelter, Down og andre genetiske lidelser. Legen din kan også ta en test for å fastslå årsaken til dødfødsel eller abort.
Forebygging og advarsel
Hva skal jeg vite før jeg gjennomgår en kromosomkaryotype?
Legen din kan bruke forskjellige deler av kroppen til å ta kromosomprøver. Spesielt er perifer blodsamling veldig egnet for å diagnostisere denne sykdommen:
- akutt myeloid leukemi
- akutt myelogen leukemi
- kronisk myeloid leukemi
- kronisk myelogen leukemi
- generell leukemi
- lymfom
Det er viktig for deg å vite advarslene og forholdsregler før du utfører denne operasjonen. Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for ytterligere informasjon og instruksjoner.
prosessen
Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår en kromosomkaryotype?
Vanligvis er det ikke nødvendig med spesiell forberedelse før testen. Du kan spørre legen din om behovet for tester og deres komplikasjoner. Fordi resultatene av en test kan påvirke livet ditt senere, er det bedre å kontakte onkologen på forhånd angående genetiske problemer. De er opplært til å lese resultatene av kromosomanalyse og kan gi råd om sykdommen og hvordan det påvirker deg og hvordan det blir overført til barna dine. Legen vil hjelpe deg med å ta en riktig beslutning. Det anbefales derfor å konsultere dem før denne testen.
Hva er prosessen med kromosomal karyotype?
Prøver for analyse av kromosomer kan fås fra forskjellige kilder. Leukocytter i perifere årer er de enkleste og mest brukte for denne testen. Benmarvsbiopsi og kirurgiske prøver blir også noen ganger brukt. Under graviditet kan analysen av prøver oppnås ved amniocentese og CVS biologiske prøver. Fostervev eller produkter under graviditet kan analyseres for å bestemme årsaken til abort.
Analyse av munnhinneceller er billigere, men gir ikke nøyaktige resultater om andre celler ved utførelse av denne analysen.
Hva skal jeg gjøre etter å ha gjennomgått en kromosomal karyotype?
Det som må gjøres etter denne testen, avhenger av metoden eller prøven. Ved en blodprøve:
- legen eller sykepleieren tar blod for en kolesterol- og triglyceridprøve. Nivået av smerte avhenger av sykepleierens evne, venøs tilstand og smertefølsomhet
- Etter at blodsamlingen er fullført, trenger du en bandasje og forsiktig presser på den delen av venen som injiseres for å stoppe blødningen. Du kan gå tilbake til normale aktiviteter etter at testen er fullført
For prøvetaking i andre stillinger må du lete etter et spesifikt punkt for injeksjon. Testresultatene kommer vanligvis ut etter noen måneder. Hvis resultatene dine er unormale, fordi dette er en genetisk sykdom, må familien din også ta denne testen. Du bør også snakke med legen din om behandling.
Hvis du har spørsmål knyttet til prosessen med denne testen, kontakt legen din for bedre forståelse.
Forklaring av testresultater
Hva betyr testresultatene?
Normale resultater:
- kvinner: 44 autosomer og 2 x kromosomer; Konklusjon av kromosomer: 46, XX
- mann: 44 autosomer + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; Konklusjon av kromosomer: 46, XY
Unormale resultater: hvis resultatet er forskjellig fra 2 resultater:
- fosterskader
- intelligensutvikling akupunktur
- langsom vekst
- puberteten er forsinket
- infertilitet
- hypogonadisme
- primær amenoré
- uklare kjønnsorganer
- kronisk myeloid leukemi (leukemi)
- neoplasia tumor
- abort
- trisomi 21 (trisomi 21) (mental retardasjon)
- Tay-Sachs sykdom
- seglcelle anemi
- Turners syndrom
- Klinefelter syndrom.
Vennligst diskuter med legen din dersom det er spørsmål angående testresultatene dine.
Hello Health Group gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
