innhold:
- Medisinsk video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
- Hva er galaktosemi?
- Hva er årsakene til galaktosemi?
- Hvem er i fare for galaktosemi?
- Hva er symptomene på galaktosemi?
- Hva er komplikasjonene av galaktosemi?
- Hvordan diagnostiseres galaktosemi?
- Hvordan behandle galaktosemi?
Medisinsk video: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky
Før du bestemmer deg for å få barn, bør du sjekke din familiehistorie av galaktosemi. Hvis det er tilstede, kan barnet ditt være i fare for denne tilstanden.
Hva er galaktosemi?
Galaktosemi er en tilstand som hindrer deg i å fordøye galaktose, et enkelt sukker som finnes i meieriprodukter. Galaktosemi betyr for mye galaktose i blodet som ikke blir brukt. Dette er en genetisk lidelse arvet i familien.
Når du fordøyer melkeprodukter, er laktose delt inn i galaktose og glukose. Personer med galaktosemi kan ikke tolerere noen form for melk (menneske eller dyr). De må være forsiktige med andre matvarer som inneholder galaktose. Kroppen din kan ha for mye galaktose akkumulert i blodet og kan forårsake alvorlige helseproblemer hvis de ikke behandles.
Hvis babyer med galaktosemi får melk, akkumuleres stoffer fra galaktose i babyens system. Disse stoffene skader leveren, hjernen, nyrene og øynene. Hvis de blir ubehandlet, vil så mange som 75% av babyene med galaktosemi ikke overleve.
Ulike typer galaktosemi inkluderer:
- Klassiske og kliniske varianter av galaktosemi (aka Type 1 galaktosemi): en sjelden genetisk metabolsk lidelse.
- Duarte galaktosemi variant: mye mer vanlig enn klassiske eller kliniske galaktosemi varianter i mange populasjoner.
- Galaktokinase mangel (aka type 2 galaktosemi)
- Epimerase mangel (aka Type 3 galaktosemi).
Hva er årsakene til galaktosemi?
Denne tilstanden er arvet fra foreldrene. Barn med galaktosemi får genmutasjoner fra foreldrene sine, men foreldrene har kanskje ikke disse betingelsene. Det sies at hver forelder bærer en kopi av genet som forårsaker galaktosemi, og denne tilstanden er arvet i et autosomalt resessivt mønster.
Hvem er i fare for galaktosemi?
Genetikk fra foreldre vil avgjøre om barnet har galaktosemi eller ikke. Hvis begge foreldrene har genet, er det en 25% sjanse for at barnet vil bli født med en sykdom og en 50% sjanse for at barnet vil være bærer for genfeil.
Hva er symptomene på galaktosemi?
Galaktosemi viser vanligvis ingen symptomer ved fødselen. Etter noen dager eller etter å ha drukket melk, kan du se fremveksten av gulsot, diaré, oppkast og babyer som ikke opplever vektøkning. Nærmere bestemt er symptomene som oppstår:
- kramper
- irritasjon
- apati
- Det er vanskelig å spise - babyer nekter å spise formel som inneholder melk
- Dårlig vekt
- Guling av huden og hvite øyne (gulsott)
- Oppkast.
Barn med galaktosemi får ofte diettgalaktosemi ved fødselen, men det er fortsatt risiko for langsiktige komplikasjoner.
- Utvidelse av hjertet
- Nyresvikt
- Katarakt i øyet
- Hjerneskade
- Tale- og språkproblemer
- Bevegelses- og motorfag er forsinket
- Læringshemming
- Ovariefeil kan forekomme hos jenter.
Hva er komplikasjonene av galaktosemi?
Galaktosemi komplikasjoner kan dukke opp:
- katarakt
- Levercirrhose
- Utviklingen av tale er forsinket
- Uregelmessige menstruasjonsperioder, reduserer ovariefunksjonen som forårsaker ovariesvikt
- Psykisk funksjonshemning
- Alvorlig infeksjon med bakterier (E coli sepsis)
- Tremor (risting) og ukontrollert motorfunksjon
- Død (hvis det er galaktose i mat).
Hvordan diagnostiseres galaktosemi?
Diagnosen for galaktosemi er vanligvis gjort i den første uka i livet med en blodprøve som en del av en standard nyfødt undersøkelse.
Tester for å sjekke galaktosemi inkluderer:
- Blodkultur for bakterielle infeksjoner (E coli sepsis)
- Enzymaktivitet i røde blodlegemer
- Ketoner i urinen
- Prenatal diagnose ved direkte måling av enzymer galaktose-1-fosfat uridyltransferase.
Testresultater kan vise:
- Aminosyrer i urin eller blodplasma
- Utvidelse av hjertet
- Væske i magen
- Lavt blodsukker
Hvordan behandle galaktosemi?
Til denne dagen finnes det ingen stoffer som kan behandle galaktosemi. Behandling krever restriksjoner på en streng diett av laktose / galaktose. Personer med denne tilstanden må unngå all melk, produkter som inneholder melk (inkludert tørket melk) og andre matvarer som inneholder galaktose, for å leve. Les produktetiketter for å sikre at du eller barnet ditt med denne tilstanden ikke spiser mat som inneholder galaktose.
Foreldre til spedbarn diagnostisert med galaktosemi må bruke en formel som ikke inneholder galaktose. Babyer kan mates:
- Soy formel
- Andre laktosefrie formelmelk
- Kjøttbasert formel eller Nutramigen (formel hydrolysatprotein)
- Anbefalte kalsiumtilskudd.
Selv etter at man har byttet til ikke-galaktosemelk, kan barnet fortsatt ha sepsis hvis de tidligere har tatt galaktosemat. Antibiotika brukes vanligvis til å forhindre sepsis hos barn.
Noen med denne tilstanden har aldri vært i stand til å fordøye mat med galaktose. Men med medisinsk pleie og utvikling, lever de fleste barn med galaktosemi nå normalt.
