innhold:
- Medisinsk video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Hva er Hunters syndrom?
- Hvordan oppstår Hunter syndrom?
- Virkningen av Hunters syndrom
- Hva kan gjøres for å overvinne Hunters syndrom?
Medisinsk video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Ikke bare kompilert av organer og næringsstoffer, har menneskekroppen også forskjellige enzymer som spiller en rolle for å bryte ned næringsmolekyler. Hvis enzymnivået er utilstrekkelig, vil kroppen finne det vanskelig å bryte ned molekylet og forårsake en oppbygging som er skadelig for kroppen. Feil som kan føre til at kroppen mangler enzymer, er et medfødt syndrom Hunters syndrom.
Hva er Hunters syndrom?
Huntersyndrom er også kjent som mucopolysaccaridose II (MPS II), er en sjelden sykdom forårsaket av molekylær oppbygging mucopolysaccharides.Disse molekylene akkumuleres på grunn av mangel på iduronat sulfatase enzym for å bryte ned sukkermolekylet. Navnet på denne sykdommen er hentet fra navnet på oppfinneren, Charles Hunter, som klarte å finne og forklare avvikene fra Hunters syndrom i 1917.
Denne sykdommen er en sjelden genetisk lidelse som bare forekommer i en av 100.000 til 170.000 fødsler og er arvet i familien. Hunter tilfeller er vanligere hos gutter og er svært sjeldne hos jenter.
Den viktigste effekten av Hunters syndrom er skade på ulike organer og vev, som forekommer sakte. Tidlig behandling og livslang kontroll for å minimere symptomer er nødvendig av sufferers.
Hvordan oppstår Hunter syndrom?
På grunn av mangelen på iduronat sulfatase-enzymet hos pasienter med Hunters syndrom, forårsaker akkumulering av mucopolysakkarider permanent skade. Molekylet lagres i cellen, slik at det kan forårsake vevskader på organnivå.
Selv om det går veldig sakte, kan skaden påvirke utseende, mental utvikling, organfunksjon og forårsake fysisk funksjonshemning. Skade kan påbegynnes i babyens alder, men det har ikke forårsaket synlige symptomer ennå.
Å ha en familie med en historie med Hunters syndrom og mannlig kjønn er en faktor som gjør en baby i fare for å utvikle Hunters syndrom. Genetiske abnormiteter i Hunters syndrom kan også være karakteristiske transportøren som er en tilstand hvor en person har et talent for Hunters syndrom og ikke forårsaker symptomer, men kan øke risikoen for å få barn med Hunters syndrom.
De fleste kvinner er transportøren i å redusere karakteren av Hunters syndrom. Så hvis en mor er transportøren dermed er det en 50% høyere risiko for å føde en gutt med Hunters syndrom.
Virkningen av Hunters syndrom
Huntersyndrom påvirker generelt utseendet til et barn med fysiske tegn som:
- Kinnene blir større og rounder
- Nesen ser bredt ut
- Tykkelse av leppene og forstørring av tungen
- Hodet har en tendens til å være større
- Hud har en tendens til å bli tettere og hardere
- Tilstanden av hånden har en tendens til å være kort med fingrene som er for buede
- Sen vekst.
Noen fysiske funksjoner kan også vises og observeres hos pasienter med Hunters syndrom:
- Leddene har en tendens til å være stiv, slik at de har problemer med å bevege seg
- Hendene har en tendens til å være svakere og opplever ofte prikking
- Lettere å oppleve infeksjoner, spesielt de som er relatert til luftveiene
- Har problemer med å puste spesielt under søvn
- Å ha hørselstap og øreinfeksjoner oftere
- Opplever ofte diaré og andre fordøyelsessykdommer
- Har skade på hjerteventilen
- Forstørret lever
- Å ha tettere eller tykkere bein.
I tillegg til fysiske forhold kan symptomer på kognitiv funksjonsnedsettelse, som vanskeligheter med å tenke og lære, vanskeligheter med å snakke og hyperaktivitet også oppstå når barn fyller småbarns alder. Likevel kan et barn med Hunters syndrom fortsatt være munter og vise kjærlighet som barn generelt.
Hva kan gjøres for å overvinne Hunters syndrom?
Fordi skaden forårsaket har en tendens til å være progressiv (verre og lengre) og permanent, må tidlig diagnose og behandling gjøres. Enzym erstatningsterapi kan gjøres for å hindre en reduksjon i kroppslige funksjoner som:
- Vandre, klatre trapper og andre former for fysisk bevegelse generelt
- Reduser risikoen for stivning av leddene
- Forbedre luftveisfunksjonen
- Opprettholde prosessen med vekst og fysisk utseende av ansiktet
Imidlertid kan tapt enzym erstatningsterapi ikke redusere sykdomsprogresjonen i hjernen.
Behandlingsmetoder som benmargstransplantasjoner oppnådd fra egnede donorer, kan hjelpe kroppen til å produsere proteiner og enzymer som går tapt på grunn av å oppleve Hunters syndrom. Behandling av symptomer som opptrer på luftveiene, hjertet, g og nervefunksjonen er også nødvendig for å kontrollere symptomene som er forårsaket.
Barn som opplever Hunters syndrom trenger også hjelp i aktiviteter som å oppmuntre barn til å flytte aktivt, introdusere barn til sine alderen, og hjelpe barn i å lære.
