innhold:
- Medisinsk video: Decay (full-lenght movie)
- Hva er Prader-Willi syndrom?
- Hva er årsakene til denne ofte sultne lidelsen?
- Hva er tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom?
- Kan Prader-Willi syndrom bli kurert?
Medisinsk video: Decay (full-lenght movie)
Etter å ha spist, kan du forvente å føle deg full. Men ikke så hvis du er diagnostisert med en genetisk lidelse kjent som Prader-Willi syndrom. Denne lidelsen hvis medisinsk navn er ganske vanskelig kalles for at en person blir sulten, selv om han bare spiste mye. Her er all informasjonen du trenger å vite om Prader-Willi syndrom.
Hva er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse som påvirker appetitt, vekst, metabolisme, samt en persons kognitive og atferdsfunksjoner. PWS er preget av lav muskeltoning (svak muskelkontraksjon), kort statur på grunn av ikke å få nok veksthormon, kognitiv funksjonshemming, atferdsproblemer, langsom metabolisme som kan føre til at han blir sulten, men aldri føle seg full.
Klager er ofte sult som ikke er kontrollert - enten ved å begrense tilgangen til mat, terapi, opprettholde vekt og narkotika - kan det overfylle og føre til fedme som kan være dødelig.
Det er anslått at en av 12.000 til 15.000 mennesker i verden har PWS. PWS kan forekomme i enhver familie, både menn og kvinner, og i alle løp over hele verden. Men selv om det regnes som en sjelden uorden, er PWS en av de vanligste typene av spiseforstyrrelser og er den vanligste genetiske årsaken til fedme til dags dato.
Hva er årsakene til denne ofte sultne lidelsen?
Prader-Willi syndromet er ukjent. Men denne spiseforstyrrelsen er en genetisk mutasjonsforstyrrelse som oppstår ved eller nær tidspunktet for unnfangelsen av ukjente grunner. Kromosomer i den normale menneskekroppen nummer 46, men Prader-Willi syndromet er alltid forårsaket av en mutasjon på det 15. kromosomet som er avledet fra faren.
Denne mutasjonen forårsaker om lag syv gener på kromosomet for å forsvinne eller ikke bli perfekt uttrykt. Dette faravledede kromosomet har en rolle i å regulere appetitten og følelsen av sult og matfett. Derfor kan genmangel eller funksjonshemming på grunn av mutasjoner føre til at en person ofte er sulten uten å føle seg full.
PWS kan også fås etter fødselen dersom hypothalamusdelen av hjernen blir skadet på grunn av skade eller kirurgi.
Hva er tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom?
Symptomer på Prader Willi syndrom kan variere med hver enkelt person og kan endres med alderen.
Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom hos nyfødte, inkludert:
- Har spesielle ansiktsegenskaper - Øyne som er for små i form av en mandel, panne som er for liten og overleppen ser tynn ut.
- Svake sugende reflekser - forårsaket av ufullkommen muskelmasse som gjør det vanskelig for ammingsprosessen.
- Lav responsrate - markant vanskelig å våkne opp fra søvn og lyden av gråt er sakte.
- Hypotoni - preget av en lav periode med muskel eller babyens kropp er veldig myk når det berøres.
- Ufullstendig kjønnsutvikling - lettere å gjenkjenne hos menn som penis og skrot som er for små eller testikler som ikke kommer ned fra bukhulen, mens hos kvinner ser kjønnsdelene som klitoris og labia seg for små ut.
Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom hos barn opp til voksen alder, inkludert:
Andre symptomer kan bare oppdages når pengepengen kommer i en alder av barn og bosetter seg gjennom hele livet. Dette forårsaker at Prader Willi syndrom håndteres på riktig måte.
- Å spise mye og gå raskt opp i vekt - kan dukke opp siden to år, og få et barn til å føle seg sulten kontinuerlig. Unormale spisemønstre som å spise rå mat til gjenstander som ikke bør spises kan forekomme. Noen med syndrom Prader Willi er svært utsatt for fedme og komplikasjoner som diabetes mellitus, hjerte-og karsykdommer, søvnapné og leversykdom.
- Hypogonadisme - preget av for lite sexhormonproduksjon, slik at den ikke opplever normal seksuell og fysisk organutvikling, sen pubertet til infertilitet.
- Fysisk utvikling og vekst er ikke perfekt - preget av kortere høyde i voksen alder, for tynne muskler og for mye kroppsfett.
- Kognitive sykdommer - som vanskeligheter med å tenke og løse problemer. Selv om det ikke er noen signifikant kognitiv svekkelse, kan læringsforstyrrelser fortsatt oppleves av indekseren.
- Motorforstyrrelser - evnen til å gå, stå og sitt Syndrom barn Prader Willi saktere enn hans alder barn.
- Taleforstyrrelser - for eksempel vanskeligheter med å si ord og artikulasjon kan fremdeles oppstå før de er voksne.
- Adferdsforstyrrelser - som å vise stædighet og irritabilitet og vanskeligheter med å kontrollere følelser når de ikke får maten han ønsker. De har også en tendens til å ha kompulsive repeterende oppførsel mønstre.
- Andre fysiske tegn - å ha for små og små armer og bein, en forstyrrelse i midjen, en forstyrrelse i spyttkjertelen, synsforstyrrelser, høy toleranse for smerte, hud, hår og øyne har en tendens til å være blekere i farge
Kan Prader-Willi syndrom bli kurert?
Prader - Willi syndrom kan ikke forebygges og kan ikke helbredes helt. Men symptomene kan kontrolleres dersom du får en diagnose så tidlig som mulig. Prader Willi syndrom kan identifiseres og skiller seg fra andre genetiske lidelser som Down syndrom basert på historien om symptomer som personen opplever.
Tidlig deteksjon kan gjøres når nyfødt viser symptomer på hypotoni som er ukjent, og hvis barnet har svake reflekser ved amming. Innvielse av diagnosen krever DNA- og metyleringstester fluorescerende in situ hybridisering (FISH) for å oppdage genetiske lidelser.
Hvis dine hyppige sultårsaker er korrekte på grunn av Prader-Willi-syndromet etter å ha blitt testet i sykehuslaben, vil legen din anbefale deg å ta hormonbehandling for å maksimere veksthormon og seksuell frigjøring for kjønnsutvikling. I tillegg trenger du også en streng diett for å kontrollere appetitten og kaloriinntaket. Sosial og ergoterapi og mental helse terapi er også nødvendig for å forberede deg til å sosialisere i miljøet mer komfortabelt.
