innhold:
- Medisinsk video: DOWNS SYNDROM ER IKKE EN SYKDOM
- Arvelig sykdom på grunn av patogene infeksjoner
- Toksoplasmose
- Andre
- Røde hunder
- Cytomegalovirus
- Herpes Simplex Virus
- Arvelig sykdom på grunn av genetiske lidelser
- Symptomer og tegn på kreft på grunn av arvelighet
Medisinsk video: DOWNS SYNDROM ER IKKE EN SYKDOM
Arvelig sykdom er ikke alltid bare diabetes eller kreft. Det er to typer arvelige sykdommer som skyldes patogene infeksjoner (for eksempel virus, bakterier eller parasitter) og de som skyldes mutasjoner av visse gener i kroppen. Begge kan avledes fra foreldre til sine barn, selvfølgelig har hver en annen mekanisme.
Arvelig sykdom på grunn av patogene infeksjoner
Denne typen arvelig sykdom kalles også vertikal overføring, overføring av sykdom fra mor til baby eller foster. Vertikal overføring er også kjent som medfødt infeksjon. Denne infeksjonen er hentet fra moren og deretter videreført til barnet både gjennom moderkaken og under fødselen. Typer av infeksjoner som tilhører denne typen er forkortet til TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Selv om noen eksperter anser denne forkortelsen utdatert på grunn av det økende antallet infeksjoner som er inkludert i kategorien "andre" (som syfilis, hepatitt B, HIV, etc.), er denne forkortelsen fortsatt brukt fordi det gjør det enkelt å huske patogener som forårsaker sykdommen.
toksoplasmose
Denne sykdommen oppstår når parasitten (som kalles T.gondii) gå inn i kroppen ved munn. Disse parasittene finnes i katt avføring, perfekt tilberedt kjøtt, rå egg, forurenset vann eller jordoverflater, og godt limt, ikke-pasteurisert melk. Parasitter vil være smittsom i en viss tidsperiode, kan til og med vare opp til 18 timer i våte eller fuktige jordlag. Hvis smittet i første trimester, forårsaker det vanligvis fosterdød. I andre trimester kan det forårsake hydrocephalus og intrakranial kalsifisering. Barn som er infisert i tredje trimester viser vanligvis ikke noen symptomer ved fødselen.
andre
Noen eksempler på sykdommer som inngår i denne gruppen er syfilis, hepatitt B og HIV. Barn som får syfilisinfeksjon er vanligvis født uten symptomer og vil bare vises i en alder av 1-2 måneder eller i en alder av to år. Mens i hepatitt B, den yngre barnets alder er infisert med hepatitt B-viruset, jo større er sjansen for å lide av kronisk sykdom. På samme måte som andre, viser HIV-infiserte babyer ikke noen symptomer før immunforsvaret minker.
røde hunder
Også kjent som tyske meslinger, det opplagte symptomet hvis barnet er smittet av denne sykdommen, er fremveksten av "blåbærmuffins", i form av flekker, tegn eller knuter på lilla eller blå hud. Rubella kan spres gjennom sekreter i luftveiene og gjennom morkaken. Babies påvirket av rubella kan oppleve abnormiteter i hjertets arbeid, synsproblemer og hindret vekst og utvikling.
cytomegalovirus
Klassifisert som en del av herpesviruset, kan overføring forekomme gjennom moderkagen, gjennom fødselskanalen og gjennom morsmelk eller direkte kontakt med andre kroppsvæsker (som urin eller spytt). CMV kan forårsake hørselstap, epilepsi og nedsatt intellektuell evne hvis den smitter et utviklingsfoster.
Herpes Simplex Virus
Dette viruset overføres vanligvis fra mor til baby gjennom fødselskanalen. Men det utelukker ikke muligheten for at barnet blir smittet mens de fortsatt er i livmor. Infeksjon kan forårsake skade på hjernen mot åndedrettsproblemer. Disse symptomene vises vanligvis to uker etter at barnet er født.
Arvelig sykdom på grunn av genetiske lidelser
På samme måte som ansiktsegenskaper, høyde og blodtype, kan sykdom også arves gjennom genetikk. Men i motsetning til en smittsom sykdom som kan vise symptomer hos barn etter noen uker eller flere år, oppdages en sykdom forårsaket av denne genetiske lidelsen vanligvis ikke før sykdommen oppstår.
Gen er en del av DNA, som tjener til å instruere kroppen til å fungere som hvordan man produserer proteiner som kreves av kroppen, når man skal ødelegge skadede celler, for å opprettholde cellebalansen. Gener kontrollerer hårfarge, øyne, høyde og påvirker hvor sannsynlig du er i å utvikle visse sykdommer i fremtiden.
Unormale endringer i gener kalles mutasjoner, det er to typer mutasjoner, nemlig mutasjoner som er avledet og mutasjoner oppnådd. Reduserte mutasjoner oppstår når abnormiteter oppstår i sædceller eller eggceller som senere vil danne en baby. Ulike typer sykdommer (som kreft) kan reduseres gjennom denne mutasjonen. Eksempler er:
- HBOC (arvelig bryst- og eggstokkreftssyndrom) i hvilke tilfeller av brystkreft og eggstokkreft kan oppstå samtidig.
- HNPCC (arvelig ikke-polyposis kolorektal kreft) der sufferers har stor risiko for å utvikle kolorektal kreft før 50 år, endometrial kreft, magekreft, tarmkreft og kreft i bukspyttkjertelen.
- Li-Fraumeni syndrom: dette er et sjeldent syndrom hvor sufferers kan utvikle ulike typer kreft på en gang. Dette skyldes sannsynligvis mutasjonen av gener som regulerer og hemmer unormal cellevekst som senere kan utvikle seg til svulster og kreft.
Symptomer og tegn på kreft på grunn av arvelighet
Noen mulige egenskaper ved kreft forårsaket av arvelighet eller genmutasjoner er:
- Den type kreft som oppstår er vanligvis sjelden kreft.
- Kreft vises i en yngre alder sammenlignet med gjennomsnittsalderen, for eksempel som tykktarmskreft som vises i en alder av 20 år hvor gjennomsnittsalderen for tykktarmskreftpatienter er 50 år gammel.
- Det er mer enn én kreft hos en person (for eksempel kvinner som lider av brystkreft og eggstokkreft sammen).
- Kreft forekommer i begge organene i par (f.eks. Brystkreft som opptrer i begge brystene, øye kreft i begge øyne eller nyrekreft i begge nyrer).
- Utseendet til kreft er det samme for deg (for eksempel søster som begge lider av sarkomkreft).
- Kreft forekommer i kjønn som vanligvis ikke har kreft (som brystkreft hos menn).
LES OGSÅ:
- Betydningen av de første 1000 dagene av barnelivet
- 4 problemer som mødre ofte står overfor når gravide tvillinger
- Hvor lenge skal du vente på det andre barnets graviditet?
