innhold:
- Hva er Harlequin iktiosis?
- Hva er tegn og symptomer?
- Er denne typen sykdom veldig farlig?
- Kan det oppdages under graviditet?
- Hvordan behandles sykdommen?
Hver forelder vil at hans baby skal bli født i verden perfekt og i god helse. Imidlertid er det fare for at babyer blir født deaktivert, selv om foreldrene har forsøkt å beskytte deres svangerskap. Fordi det kan oppstå fødselsskader på grunn av genetiske faktorer. Harlekinjichytose er en tilstand av sjeldne fødselsskader på grunn av genetiske mutasjoner som kan være fatale. Se fullstendig informasjon nedenfor.
Hva er Harlequin iktiosis?
Harlekin mitosis er en hudsykdom forårsaket av mutasjonen av ABCA 12-genet. ABCA 12-genet tjener til å kanalisere fett til det øverste laget av huden. Når genet muterer, er huden sårbar for tørrhet og sprekker fordi den ikke støttes av nærvær av fett. Harlequin Iktiosis er autosomal genetisk resessiv. Det vil si, du kan bare få denne sykdommen når genskader er arvet fra begge foreldrene.
Harlequin Iktiosis navn seg selv kommer fra en typisk Harlequin klovn kostyme som har en diamantaktig patch, akkurat som huden på en baby som har denne sykdommen. Når barnet er født, vil barnet ha tykke, brune gule hudark som dekker hele kroppen og vil begrense bevegelsen til babyen. Deretter vil den stive huden rive for å danne røde og dype hudsprekk for å vise dermis (hudens indre lag).
Hva er tegn og symptomer?
Nyfødte som opplever Harlequin iktiosis vil generelt ha en tynn hudtekstur, se krakket og virke crusty. I tillegg vil de også oppleve forskjellige andre symptomer. Blant dem:
- Begrenset pusteevne.
- Hendene og føttene er små, hovne og ser ut til å være delvis bøyd. I tillegg ser hendene og føttene seg også inn i "harde hansker" eller mucoide membraner.
- Deformerte ører og nese
- Høye nivåer av natrium i blodet.
- Litt hode
- Øyelokkene er opp ned, innsiden vises utenfor (ectropion). Ledsaget av hevelse i bindehinden
- Munnen er bred åpen og leppene brettes ut
- Det er begrensninger på felles bevegelser
- katarakt
- dehydrering
- Mer antall fingre og tær enn vanlig
- Plutselig hjertestans
Er denne typen sykdom veldig farlig?
The Harlequin Iktiosis er en sjelden tilstand. Basert på medisinske journaler, utviklet bare 1 baby ut av 300 tusen levendefødte denne sykdommen. Selv om sjeldne, er denne sykdommen veldig farlig og kan til og med være dødelig.
Ja, denne sykdommen har en veldig høy dødelighet. Babyer som opplever denne sykdommen dør vanligvis etter 2 dager med fødselen. Dette skyldes alvorlig betennelse og pusteforstyrrelser. Pusteforstyrrelser skyldes begrenset brystdefleksjon på grunn av hyperkeratose og bendeformitet.
I tillegg har babyer som har Harlequin iktiosis generelt også problemer med å amme, forårsaker dehydrering og hypoglykemi. Troublede hudforhold, så at mer væske frigjøres gjennom huden, slik at dehydrering vil bli verre. Hypoglykemi, alvorlig dehydrering, elektrolyttforstyrrelser, nyreforstyrrelser og hudinfeksjoner er årsakene til høy dødelighet hos spedbarn med denne sykdommen.
Babyer som har blitt behandlet i dette tilfellet, har generelt gått gjennom en rekke intensivbehandling og retinalterapi. Imidlertid har de fortsatt potensial til å oppleve en rekke andre systemiske infeksjoner.
Kan det oppdages under graviditet?
Ja. Ultralyd under graviditet kan hjelpe leger med å oppdage risikoen for fødselsskader tidlig. Ved en ultralydsskanning vil et foster som har Harlequin iktiosis generelt være med en åpen munn, lepper som ser bredt ut, en flat nese og en unormal øreform. Hans ben og hender ser også unaturlig bøyd ut. Du kan også se øyelokkene foldet ut, kalt ectropion.
Hvordan behandles sykdommen?
Håndteringen av Harlequin iktiosis er delt inn i tre hovedfaser, nemlig:
- Vedlikehold og vedlikehold av luftveiene.
- Beskytt baby konjunktiva med kunstige tåre dråper 2 ganger per dag.
- Bruk infusjon for næringsstoffer og væskeinntak. Overvåkning av elektrolyttbalansen i babyens kropp må også gjøres.
I tillegg til hovedhåndteringen er det nødvendig med flere andre behandlinger som:
- Tilveiebringelse av retinoide legemidler (som isotretinoin og acitretin) for å hindre revnet hud
- Applicere en baby hud fuktighetskrem, umiddelbart etter bading og gis kontinuerlig gjentatte ganger.
- Gir smertestillende medisiner for å kontrollere smerter på grunn av forstyrrelser i huden.
- Øyekonsultasjon for å forhindre blindhet.
- Sykehusinnleggelse i NICU (intensivavdeling for nyfødte) for bedre å overvåke pasientens tilstand
- Plasser babyer i fuktige inkubatorer for tap av kroppsvæsker og forstyrrelse av kroppstemperatur.
