innhold:
- Medisinsk video: How to Pronounce Thalassemia
- Hva kan vises gjennom blodprøveresultater?
- Prenatal test
- Assisted Reproductive Technology (ART)
- Hvor lang tid tar det før testresultatene kommer ut?
- Er det noe annet jeg trenger å vite?
Medisinsk video: How to Pronounce Thalassemia
Legen vil diagnostisere thalassemi gjennom en blodprøve, inkludert fullfør blodtall (CBC) og noen spesielle hemoglobintester.
- CBC måler mengden hemoglobin og forskjellige typer blodceller, som for eksempel røde blodlegemer, gjennom prøver. Personer som har thalassemi, har mindre røde blodlegemer og hemoglobin i blodet. Personer som har alfa- eller beta-thalassemi-egenskaper, kan ha røde blodlegemer som er mindre enn normalt.
- Hemoglobintesten måler typen hemoglobin i en blodprøve. Personer som har thalassemi har problemer med alfa- eller beta-globin-proteinkjeder.
De fleste barn med moderat til alvorlig thalassemi viser tegn og symptomer i en alder av 2 år. Hvis barnet mistenkes for å ha thalassemi, vil legen foreta en diagnose gjennom en blodprøve for mer nøyaktige resultater.
Hva kan vises gjennom blodprøveresultater?
Hvis barnet ditt har thalassemi, kan en blodprøve vise:
- Lavt nivå av røde blodlegemer
- Størrelsen på røde blodlegemer er mindre enn normalt
- Bleke røde blodlegemer
- Røde blodlegemer varierer i størrelse og form
- Røde blodlegemer med ujevn, formet hemoglobinfordeling blink under et mikroskop
Blodprøver kan også brukes til å:
- Måle mengden jern i et barns blod
- Kontroller barnets hemoglobin
- Kjør en DNA-analyse for å diagnostisere thalassemi. DNA-analyse brukes også til å bestemme om en person bærer et mutert hemoglobingen eller ikke.
Prenatal test
Tester for diagnostisering av thalassemi kan gjøres før barnet er født. Tester som brukes til å diagnostisere thalassemia i fosteret inkluderer:
- Chorionic villus prøvetaking, Denne testen gjøres vanligvis rundt 11. graviditetsuke ved å ta et lite stykke av morkaken for å studere.
- fostervannsprøve, Denne testen gjøres vanligvis rundt 16. graviditetsuke ved å ta en prøve av væske som omgir fosteret.
Assisted Reproductive Technology (ART)
ART kombinerer genetisk diagnose for implantasjon med in vitro befruktning. Denne metoden kan hjelpe foreldre som har thalassemi eller defekte hemoglobingenbærere til å føde sunne babyer. ART-prosedyren begynner ved å kombinere den potensielle mors modne egg med ektefellen til den potensielle far på en spesialplate i laboratoriet. Embryoet vil bli testet for å unngå skadede gener, og bare embryoer som unnslipper genetiske defekter, vil bli plantet i mors liv.
Hvor lang tid tar det før testresultatene kommer ut?
Dette avhenger av testmetoden og laboratoriet som gjennomfører evalueringen. Denne testen krever spesialutstyr, og ikke alle laboratorier tjener tester. Eksemplet ditt kan sendes til henvisningslaboratoriet, slik at resultatene kan komme ut etter noen dager.
Er det noe annet jeg trenger å vite?
Blodtransfusjoner kan forstyrre undersøkelsen av hemoglobinopati. Du anbefales å vente flere måneder etter transfusjon før du gjennomgår en hemoglobin undersøkelse. Men for pasienter med seglcelle sykdom, kan testing gjøres etter transfusjon for å avgjøre om normalt hemoglobin er tilstrekkelig til å bli gitt for å redusere risikoen for skade fra blodceller fra seglcelle.
