innhold:
Typen av thalassemi du har, avhenger av antallet genmutasjoner du arvet fra foreldrene dine, og hvilke deler av hemoglobinmolekylet som er påvirket av mutasjoner. Jo strengere det muterende genet, desto strengere er thyalemi. Hemoglobinmolekylet er laget av alfa- og beta-deler som kan påvirkes av mutasjoner.
Alfa-thalassemi
Fire gener er involvert i å lage alfa-hemoglobinkjeden. Du får to av hver av foreldrene dine. Hvis du arver:
- Et gen som muterer, vil du få tegn eller symptomer på thalassemi. Derfor er du en sykdomsbærer og kan spre den til barna dine.
- To gener muterer, thalassemia tegn og symptomer vil være milde. Denne tilstanden kan kalles alpha-thalassemia minor, eller du kan få beskjed om at du har karakteren av alfa-thalassemi.
- Tre gener mutere, tegn og symptomer vil være moderate til alvorlige. Denne tilstanden kalles også hemoglobin H sykdom.
- Fire gener mutere, denne tilstanden kalles en stor fetalis eller hydrops alfa-thalassemi. Denne tilstanden fører vanligvis til at fosteret dør før arbeid eller nyfødt til å dø umiddelbart etter fødselen.
Beta-talassemi
To gener er involvert i å lage hemoglobin beta-kjeden. Du får en fra hver av foreldrene dine. Hvis du arver:
- Et gen som muterer, vil du få milde tegn og symptomer. Denne tilstanden kalles mindre beta-thalassemi eller refereres til som et beta-thalassemia-trekk.
- To gener muterer, tegn og symptomer vil være moderate til alvorlige. Denne tilstanden kalles beta-thalassemia major, også kjent som Cooley anemi. Babyer født med to defekte beta-hemoglobingener er vanligvis sunne ved fødselen, men opplever tegn og symptomer i de to første årene av livet. En mildere tilstand, kalt beta-thalassemia intermedia, kan også forekomme med to muterende gener.
Risiko for thalassemi
Faktorer som øker risikoen for thalassemi inkluderer:
- Familiehistorie av thalassemia. Thalassemia blir overført fra foreldre til barn gjennom det muterte hemoglobingenet. Hvis du har en familiehistorie av thalassemia, kan du ha økt risiko for denne tilstanden.
- Enkelte raser. Thalassemia forekommer oftest hos personer fra Italia, Hellas, Midtøsten, Asiatisk og Afrikansk forfedre.
Komplikasjoner av thalassemia
Mulige komplikasjoner av thalassemi inkluderer:
- Overflødig jern. Personer med thalassemi kan få for mye jern i kroppen sin, enten fra selve sykdommen eller fra blodtransfusjoner. For mye jern kan skade hjertet, leveren og endokrine systemet, som inkluderer kjertler som produserer hormoner som regulerer prosessene i hele kroppen din.
- Infeksjon. Personer med thalassemi har økt infeksjonsrisiko. Dette gjelder spesielt hvis du har fjernet milt.
I tilfelle av alvorlig thalassemi kan følgende komplikasjoner forekomme:
- Bendeformitet. Thalassemia kan gjøre beinmargen vokse ut, noe som gjør at beinene dine blir større. Dette kan føre til unormal beinstruktur, spesielt i ansiktet og i hodeskallen. Benmargen som har utvidelse gjør også bein tynn og sprø, og øker sjansen for brudd.
- Forstørret milt (splenomegali). Milt hjelper kroppen med å bekjempe infeksjoner og filtrere ut uønskede stoffer, som gamle eller skadede blodceller. Thalassemia er ofte ledsaget av ødeleggelse av store antall røde blodlegemer, noe som gjør milten arbeidet vanskeligere enn vanlig, noe som forårsaker at milten blir større. Splenomegali kan gjøre anemi verre, og kan redusere alderen av transfiserte røde blodlegemer. Hvis milten blir for stor, må den kanskje fjernes.
- Vekstraten senker. Anemi kan føre til at et barns vekst senkes. Pubertet kan også bli forsinket hos barn med thalassemi.
- Hjerteproblem. hjerteproblemer, som kongestiv hjertesvikt og unormale hjerterytmer (arytmier), kan være forbundet med alvorlig thalassemi.
Personer med moderat thalassemi for alvorlige former blir vanligvis diagnostisert i de to første årene av livet. Hvis du har sett noen av tegnene og symptomene på thalassemi hos spedbarn eller barn, fortell legen din eller barnelege. Du kan da bli henvist til en lege som spesialiserer seg på blodforstyrrelser (hematologi).
