innhold:
- Medisinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Fordeler og ulemper med genetisk screening for gravide kvinner
- Typer av screeningstester som vanligvis utføres på gravide kvinner
- 1. Sekvensiell skjerm
- 2. Maternal serum quad-skjerm
- 3. 20-ukers ultralyd
Medisinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Generelt tilbys gravide kvinner en rekke genetiske screeningstester i den første måneden til den tredje måneden av svangerskapet. Hvorfor skal en genetisk screeningstest gjøres? Genetiske screeningstester kan evaluere fosteret ditt om fosteret ditt har en risiko for genetiske lidelser. Screeningstester gjøres vanligvis rundt 10-13 uker under graviditet. I tillegg kan en genetisk screeningstest også gjøres i andre trimester.
Informasjon fra resultatene av screeningstesten, kombinert med andre risikofaktorer som morens alder og arvelige sykdomshistorie, brukes til å beregne muligheten for at fosteret er født med en genetisk lidelse, som Downs syndrom, cystisk fibrose, tay-sachs sykdomeller seglcelleanemi.
Feil i fosteret kan oppstå når som helst under graviditet, men vanligvis skjer dette i første trimester, hvor babyens organer begynner å danne seg.
Denne screening testen kan hjelpe potensielle foreldre å se om deres baby har lav eller høy risiko for å utvikle unormale kromosomer. Imidlertid er den eneste måten å vite sikkert om barnet ditt har en genetisk lidelse, å gjøre en genetisk diagnostisk test.
Fordeler og ulemper med genetisk screening for gravide kvinner
Når en potensiell mor står overfor et dilemma om hvorvidt man skal gjennomgå en screeningtest, er det de spørsmålene du trenger å spørre deg selv:
- Først, "Vil jeg vite før barnet mitt er født slik at barnet mitt kan ha et unormalt kromosom?"
- For det andre, "Hvis resultatene av testene er positive, hva skal jeg gjøre?"
En av fordelene ved å gjøre genetisk screening er at potensielle foreldre kan finne ut om barnet ditt vil få en genetisk lidelse.
Men på den annen side, hvis resultatene av denne testen er positive, må du vite hvordan du vil reagere. Du kan gå til genetisk rådgiver å gjennomføre genetiske diagnostiske tester som kan gi mer nøyaktige resultater.
Husk at genetisk screening kan gi falske positive resultater. Det betyr at det er mulig at disse falske positive resultatene gir falske forventninger til potensielle foreldre, de tror at barna skal bli født deaktivert, selv om de ikke er. Det er imidlertid også mulig at screeningsgenetikk ikke oppdager kromosomale abnormiteter når de faktisk eksisterer.
Så det anbefales ikke at gravide kvinner tar skritt for å avbryte graviditeten på grunn av de positive resultatene av den genetiske screeningstesten. Videre testing er nødvendig for å bekrefte diagnosen av denne testen.
Typer av screeningstester som vanligvis utføres på gravide kvinner
1. Sekvensiell skjerm
Sekvensiell skjerm er en screening test som kombinerer 3 opplysninger hentet fra 2 forskjellige graviditetsperioder for å avgjøre om fosteret har risiko for å utvikle Down syndrom, trisomi 18 og åpen nevralrørsdefekt (for eksempel spina bifida). Den første sekvensielle skjermen er gjort i første trimester, rundt 10-13 uker av svangerskapet. Når du får en sekvensiell skjermhandling, møter du med genetisk rådgiver, Da vil du gjennomgå ultralyd, Med ultralyd måler du væsken som ligger bak fostrets hals (nåchal translucency). Etter ultralyd blir moderens blod tatt. Informasjon fra ultralydsresultater og fra mors blod vil bli kombinert for å gi resultatene fra første fase, som vanligvis kan ses en uke senere. Dette resultatet gir deg konkrete resultater om risikoen for at ditt foster lider av Downs syndrom og trisomi 18.
Hvis resultatene viser en høy nok risiko og gjør deg ubehagelig, kan du umiddelbart bli tilbudt å gjennomgå en genetisk diagnostisk test for å gi definitive svar. Men hvis du ikke velger å utføre en genetisk diagnostisk test etter at de første resultatene er ute, vil du gå tilbake til gjennomgående sekvensiell skjerm i andre trimester, vanligvis rundt 16-18 uker med svangerskapet. Men denne gangen tar du bare blod. Senere blir informasjon om denne mors blod- og ultralydsresultater fra første trimester kombinert, og de endelige resultatene av denne testen kommer ut en uke senere. Med dette sluttresultatet vil du finne ut om muligheten for at barnet ditt lider av Downs syndrom, trisomi 18 og åpne nevrale rørfeil som spina bifida. Fra dette resultatet kan du avgjøre om du vil gjennomgå ytterligere testing eller ikke.
2. Maternal serum quad-skjerm
Maternal serum quad-skjerm, eller vanligvis forkortet som quad-skjerm, er en type screeningtest som ser på visse proteinnivåer som vises under graviditeten, som er funnet i mors blod i andre trimester. Quad screening krever bare mors blodprøver, som vanligvis tas på tidspunktet for 15-21 ukers svangerskap. Fra de oppnådde resultatene kan du bestemme om du vil gjøre ytterligere tester eller ikke. Quad screening gir ikke resultater så nøyaktige som sekvensiell skjerm. Vanligvis er quad screening tilbudt til gravide kvinner som ikke har gjennomgått sekvensiell skjerm i første trimester av svangerskapet.
3. 20-ukers ultralyd
20-ukers ultralyd er en ultralyd som kjøres i andre trimester, vanligvis 18-22 ukers svangerskap. Vær oppmerksom på at denne ultralydet er forskjellig fra ultralyd som er gjort for å bestemme kjønn. Ultralyd er gjort for å avgjøre om fosteret er i fare for å bli født med funksjonshemning. Gjennom ultralyd vil du se tilstedeværelsen av strukturer i barnets fødselsskader, som unormalt hjerte, nyrene, unormale lemmer og unormale måter når hjernen begynner å danne seg. Foruten å kunne se tegnene som er nevnt, kan denne ultralyden også fungere som en screeningtest for å se noen genetiske lidelser som Downs syndrom. Hvis du finner unormaliteter, så legen genetisk rådgiver vil diskutere disse resultatene med deg for å hjelpe deg med å forstå risikoen for graviditeten din basert på resultatene av denne testen, og snakke med deg om muligheten for ytterligere testing med amniocentese (en type genetisk diagnostisk test).
Unikt, de fleste babyer som ser "unormal" ved ultralyd, er faktisk født friske og uten genetiske lidelser. Omvendt, babyer som ser "normal" på ultralyd, er faktisk født deaktivert eller har genetiske lidelser som ikke kan oppdages av ultralyd.
LES OGSÅ:
- Betydningen av genetisk diagnostisk test for gravide kvinner
- Genetisk testing: Teknologi for å oppdage din sykdomsrisiko
- Graviditet Problemer På grunn av forskjeller i Rhesus Blod av mor og barn
