innhold:
- Medisinsk video: Hvordan strikke en vrangbordlue / How to knit a ribbed hat / Prym Maxi knitting mill
- Hva er boble gutt sykdom?
- Årsaken til sykdommen i boble gutt sykdom
- Symptomer på sykdommen i boble gutt sykdom
- Behandling av sykdommer i boble gutt sykdom
Medisinsk video: Hvordan strikke en vrangbordlue / How to knit a ribbed hat / Prym Maxi knitting mill
Har du noen gang hørt om boble gutt sykdom? Det kan høres ut som et tyggegummi-merkenavn hvis du ikke legger til ordet "sykdom". Imidlertid må du vite at dette er et av navnene på immunsystemets sykdommer og kan true livene til liderne. Vurder følgende gjennomgang om sykdommen av boble gutt sykdom.
Hva er boble gutt sykdom?
Denne sykdommen har faktisk navnet Svært kombinert immundefekt (SCID). Dette representerer en sjelden og dødelig gruppe av fødselsdefekter på grunn av for svak eller fravær av immunrespons i kroppen.
Imidlertid er denne sykdommen bedre kjent som boble gutt sykdom fordi den har en tendens til å forekomme hos spedbarn. Ved fødselen må barnet tilbringe sitt liv i bakteriefri isolasjon (sterile bobler).
Denne sykdommen oppstår fordi immunsystemet ikke kan beskytte kroppen mot virale, bakterielle og soppinfeksjoner. Uten et funksjonelt immunforsvar er SCID-pasienter utsatt for gjentatte infeksjoner, som lungebetennelse, meningitt og kokepok. Pasienter kan dø selv før ett til to år hvis de ikke får den riktige behandlingen.
Årsaken til sykdommen i boble gutt sykdom
Årsaken til SCID-sykdom er avhengig av forskjellige genetiske forhold. Følgende er fire årsaker til SCID, nemlig:
- Rapportering fra NCBI, halvparten av tilfellene av SCID er avledet fra mors X-kromosom. Kromosomet er skadet for å forhindre utvikling av T-lymfocytter som spiller en rolle i aktivering og regulering av andre celler i kroppens immunsystem.
- Mangel på adenosin deaminase (ADA) enzym som forårsaker lymfoide celler ikke å modne riktig, gjør immunsystemet mindre enn normalt og blir svært svakt. Dette enzymet er nødvendig av kroppen for å bli kvitt toksiner i kroppen. Uten dette enzymet kan toksiner spre og drepe lymfocytter.
- Mangelen på nukleosidpurinfosforylase som også er et resultat av et problem med ADA-enzymet, som er preget av nevrologiske abnormiteter.
- Mangel på MHC klasse II molekyler, som er spesielle proteiner funnet på celleoverflaten og spiller en viktig rolle i beinmargstransplantasjon. Dette fører til at immunforsvaret blir forstyrret.
Symptomer på sykdommen i boble gutt sykdom
Rapportering fra Medicine Net, vanligvis tre måneder gamle babyer har en tendens til å oppleve truss eller bleieutslett som ikke helbreder. Det kan også fortsette å svekkes på grunn av kronisk diaré, så babyen kan slutte å vokse og gå ned i vekt. Noen barn utvikler andre alvorlige sykdommer som lungebetennelse, hepatitt og blodforgiftning.
Virus som ikke er skadelige for vanlige babyer, kan være svært farlig hos spedbarn med SCID. For eksempel et virus Varicella zoster årsaker til vannkopper som kan utløse alvorlige infeksjoner i lungene og hjernen hos spedbarn med SCID.
Behandling av sykdommer i boble gutt sykdom
Rapportering fra WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, en sjefforsker og medlem i Bone Marrow Transplant Department på St. Jude Children's Research Hospital sa at etter flere tiår begynte forskning å finne en kur for denne sykdommen. Seks av de syv babyene som ble behandlet ved hjelp av genbasert terapi i fire til seks uker, kan nå komme ut av sykehuset etter ambulant pleie. Bare en baby forlater venter på prosessen med å bygge sin immunitet.
Genterapi prioriterer skadet X-kromosomhelbredelse. Funnene så langt viser at denne effekten varer i livet slik at behandlingen utføres en gang, ikke gjentatte ganger. Denne terapien er gjort ved hjelp av HIV-viruset som er blitt modifisert for å bringe nytt genetisk materiale som vil forandre den skadede genetiske sminke i ryggmargen.
Dette er imidlertid ikke nok. For å forberede ryggmargen for genetiske endringer, ble barnet tidligere gitt busulfan kjemoterapi medikament. Å gi kjemoterapi medisiner er gjort ved hjelp av en infusjon enhet arrangert med en datamaskin, slik at dosering er hensiktsmessig bare for å forberede seg på innføring av genetisk forandring og ingenting mer.
Hittil har forskerne fortsatt overvåket disse babyene for å finne ut om de forblir stabile og ikke har noen bivirkninger fra behandlingen. Forskere vil også finne ut hvordan kroppene til disse babyene svarer på immunisering. Men i funnene hittil er forskerne ganske optimistiske at denne behandlingen gir permanente resultater.
