innhold:
- Medisinsk video: Hvordan strikke sokker (tovet) / How to knit socks (felted) - Prym Maxi knitting mill
- Hva er Bats sykdom?
- Hva forårsaker Bats sykdom?
- Hva er symptomene på Bats sykdom?
- Er det en kur for Bats sykdom?
Medisinsk video: Hvordan strikke sokker (tovet) / How to knit socks (felted) - Prym Maxi knitting mill
Det er hundrevis av sykdommer som inngår i kategorien sjeldne sykdommer. Generelt kan en ny sykdom betraktes som sjelden dersom antall tilfeller som er funnet er mindre enn 1 per 2000 personer i en befolkning. Bats sykdom er en av de svært sjeldne sykdommene. Denne tilstanden er rapportert tforekommer i omtrent 2 til 4 av hver 100 000 mennesker i USA.
Hittil har det ikke vært noen detaljert rapport om antall tilfeller av Batsykdom i Indonesia. Men her er alt du trenger å vite om Bats sykdom.
Hva er Bats sykdom?
Batten er en dødelig medfødt lidelse i nervesystemet som angriper kroppens motorsystem. Symptomer starter vanligvis i barndommen. Denne tilstanden er også kjent som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sykdom eller Juvenile CLN3.
Batten er den vanligste formen for en gruppe lidelser som kalles neuronal ceroid lipofuscinoses, eller NCL. NCL er preget av unormal akkumulering av visse fettstoffer og granulære stoffer i hjernens nerveceller og andre kroppsvev på grunn av genetiske mutasjoner. Enkelt sagt, forstyrrer visse genetiske mutasjoner i et barns kropp evnen til kroppens celler å avhende giftig avfall. Dette kan forårsake krymping av visse områder av hjernen og forårsake en rekke symptomer på nervesykdommer og andre fysiske symptomer.
Batten er en av årsakene til tidlig død hos barn og voksne. Denne sykdommen er oftest funnet hos personer av nord-europeisk eller skandinavisk avstamning.
Hva forårsaker Bats sykdom?
Batten er en autosomal recessiv sykdom. Det vil si, mutasjonen av genet som forårsaker denne sykdommen kan reduseres fra foreldre til barn. Et barn født til en forelder som begge bærer mutasjoner av sykdomsfremkallende gener, har en 25% sjanse for å utvikle denne sykdommen.
Denne sykdommen ble først anerkjent i 1903 av Dr. Frederik Batten, og bare i 1995 identifiserte de første gener som forårsaket NCL. Siden da har mer enn 400 mutasjoner hos 13 forskjellige gener vist seg å forårsake ulike former for NCL sykdom.
Våre celler inneholder tusenvis av gener lined opp langs kromosomene. Humane celler inneholder 23 kromosompar, med totalt 46 par. De fleste gener kontrollerer fremstillingen av minst ett protein. Dette proteinet har forskjellige funksjoner og inkluderer enzymer som virker for å akselerere molekylære kjemiske reaksjoner. NCL er forårsaket av unormale genmutasjoner. Som et resultat, fungerer cellene ikke riktig for å produsere protein som trengs, slik at det fører til utvikling av symptomer forbundet med denne sykdommen.
Hva er symptomene på Bats sykdom?
Symptomer på Bats sykdom er preget av progressivt nervesvikt som vanligvis vil være tydelig mellom 5 og 15 år. Symptomer starter vanligvis med tap av syn som skjer raskt. Barn og ungdom som får denne sykdommen opplever ofte total blindhet i en alder av 10 år.
Barn som har denne sykdommen opplever også problemer med tale og kommunikasjonsformer, kognitiv tilbakegang, atferdsendringer og nedgang i motor. De sliter ofte med å gå og falle lett eller stå ubøyelig på grunn av vanskeligheter med å balansere kroppen. Hyppige atferds- og personlighetsendringer inkluderer humørsykdommer, angst, psykotiske symptomer (som å le og / eller gråte uten grunn) og hallusinasjoner. Taleforstyrrelser som stamming kan også forekomme som tegn på denne sykdommen.
Hos noen barn kan de opprinnelige symptomene karakteriseres ved episodiske anfall (tilbakefall) og tap av fysiske og mentale evner som tidligere er oppnådd. Dette betyr at barn opplever utviklingsmessige tilbakeslag. Når vi blir eldre, blir barnets anfall verre, tegn på demens blir tydelige, og motorforstyrrelser ser ut som de som er forbundet med Parkinsons sykdom hos eldre. Andre vanlige symptomer som oppstår i sen ungdom til tidlig voksen alder, inkluderer muskelkramper og muskelspasmer som forårsaker svakhet eller lammelse av hender og føtter, og søvnløshet.
I de fleste tilfeller forårsaker forverringen av nerv og mentalt arbeid forårsaket av denne sykdommen en person å ligge hjelpeløs i sengen og kan ikke kommunisere lett. Til slutt kan denne tilstanden føre til livstruende komplikasjoner i alderen fra tjue til trettiårene. Fordi de genetiske mutasjonene som forårsaker denne tilstanden varierer sterkt, kan symptomene på Bats sykdom også variere sterkt for hver person.
Er det en kur for Bats sykdom?
Det finnes for tiden ingen medisiner tilgjengelig for å kurere Bats sykdom. Imidlertid kan denne tilstanden håndteres med spesiell terapi for å opprettholde livskvaliteten for barn og deres familier.
FDA, den amerikanske Food and Drug Administration, godkjente alfa cerliponase som en behandling for å redusere tapet av vandringsevnen hos barn i alderen 3 år og eldre. Beslag kan noen ganger reduseres eller kontrolleres med antikonvulsive legemidler, og symptomer på andre medisinske problemer kan behandles i henhold til deres tilstand når de oppstår. Fysioterapi kan også hjelpe pasienter med å opprettholde kroppsfunksjon så lenge som mulig.
Noen rapporter har funnet ut at utviklingen av denne sykdommen kan reduseres ved å konsumere vitamin C og E og en diett som er lav i vitamin A. Imidlertid hindrer behandling ikke dødelig utfall av denne sykdommen. Forskere fra hele verden søker fortsatt effektive behandlinger for Bats sykdom.
