innhold:
- To typer medfødt adrenal hyperplasi
- 1. Klassiske rettigheter
- 2. Ikke-klassiske rettigheter
- Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi
- Hva kan foreldre og medisinsk personell gjøre?
Medfødt adrenal hyperplasi er en medfødt sykdom som oppstår i binyrens organer. Binyrene er et lite organ plassert over nyrene, og det er et par i hver persons kropp. Hver binyrene har en svært viktig funksjon i å produsere hormoner og regulerer flere fysiologiske funksjoner. Noen som har denne sykdommen vil oppleve forstyrrelser i metabolisme, utholdenhet, reproduktive hormoner og blodtrykk.
Adrenal hyperplasiabnormaliteter forårsaker liten eller ingen produksjon av hormonet kortisol og aldosteron. Hormonet kortisol, også kjent som et stresshormon, spiller også en rolle i prosessen med blodsukkermetabolisme. Mens hormonet aldosteron spiller en rolle i regulering av elektrolyttnivåer og hjelper nyrefunksjon.
Medfødt adrenal hyperplasi eller forkortet som HAK er en sjelden sykdom, men har potensial til å forårsake livslang helseproblemer. Det er anslått at bare en av 15 000 barn er født med denne medfødte lidelsen. Med riktig håndtering og kontroll kan mennesker med denne lidelsen fortsatt leve et normalt liv.
To typer medfødt adrenal hyperplasi
1. Klassiske rettigheter
Den klassiske typen er den vanligste, med fysiske symptomer som har begynt å bli sett hos spedbarn og barn. For eksempel er kroppen for høy og tegn på pubertet har oppstått tidligere. I denne typen kan binyren ikke produsere hormonet kortisol og aldosteron, men begynner å produsere for mange testosteron reproduktive hormoner.
2. Ikke-klassiske rettigheter
Dette er en mildere type, hvor fysiske symptomer oppstår i eldre alder som hos ungdom og unge. Kroppen av ikke-klassiske mennesker med HAK kan fremdeles produsere hormonet aldosteron, men det kan være mangelfullt i kortisol. Testosteronproduksjonen er også mindre sammenlignet med klassisk HAK.
Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi har fysiske tegn som er blitt identifisert siden spedbarn og barn, inkludert:
- Større kjønnsorganer; klitoris forstørrelse i baby jenter og penis utvidelse hos spedbarn
- Opplever vekttap
- Det er veldig vanskelig å øke vekten
- Ofte oppkast uten grunn
- dehydrert
- Veksten er veldig rask i en alder av barn, men kortere høyde i voksen alder
- Tenåringer opplever uregelmessige menstruasjonssykluser
- I voksen alder er både menn og kvinner i fare for å ha problemer med å ha barn.
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi kan forekomme og viser ingen symptomer i det hele tatt, men kvinner med denne tilstanden kan oppleve:
- Forringet menstruasjonssyklus
- Lyden er for tung
- Har mer ansiktshår (for eksempel et mustache)
- Infertil (vanskelig å ha barn)
- Høyde har en tendens til å være kort i voksen alder
Andre symptomer som kan oppstå i klassisk og ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos både kvinner og menn:
- fedme
- Lettere benmasse
- Å ha akneproblemer
- Har høyt kolesterolnivå
En komplikasjon som kan oppstå er adrenalkrisen. Denne hendelsen har en tendens til å være sjelden, men svært farlig for noen som har medfødt adrenal hyperplasi. Denne tilstanden medfører en reduksjon i blodtrykk og blodsukker og opplever sjokk, noe som forårsaker død.
Pass på om en person med medfødt adrenal hyperplasi er dehydrert, diaré og oppkast uten grunn.
Hva kan foreldre og medisinsk personell gjøre?
Tidlig diagnose av denne sykdommen er viktig, slik at tidlig behandling kan gjøres.
Medfødt adrenal hyperplasi kan oppdages siden babyen fortsatt er i livmoderen ved å undersøke amniotiske væskeprøver fra livmor og placenta celler. Mens hos spedbarn som er født, har HAK undersøkelse i form av en rekke fysiske undersøkelser, blod og urin og genetiske tester.
Hvis medfødt adrenal hyperplasi kan diagnostiseres når barnet er i livmoren, kan behandling utføres med kortikosteroidhormonbehandling. Dette er slik at barnet er født med normale kjønnsorganer. Det er imidlertid bivirkninger på gravide kvinner som ubehag, økt blodtrykk og humørsvingning.
Livslang behandling anbefales hos klassiske HAK-pasienter med hormonbehandling for å lindre symptomer. Dette bør starte når barnet har symptomer på tidlig pubertet. Andre behandlinger som kjønnsorganiseringsmetoden er spesifikk for kvinner, slik at kjønnsorganene kan ses og fungere normalt.
