innhold:
- Medisinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Medfødte feil, hovedårsaken til død for nyfødte i Indonesia
- Screening av gravide kvinner gjennom genetisk testing kan bidra til å forutsi risikoen for medfødte feil
- Prenatal genetisk testing resulterer imidlertid ofte i falske positive resultater
- Hva er en diagnostisk undersøkelse?
- Trenger jeg genetiske og diagnostiske tester samtidig?
- Sjekk deg selv og din partner før du planlegger å bli gravid
Medisinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Generene i vår kropp påvirker ikke bare fysiske egenskaper som øyenfarge og neseform, men bestemmer også risikoen for en sykdom eller genetisk lidelse som kan påvirke helsen vår i eldre alder. For tiden er det tusenvis av typer genetiske tester tilgjengelige på ulike sykehus. En av dem er en prenatal genetisk test som er ment for gravide i første trimester. Screening for gravide tar sikte på å vurdere risikoen for helseproblemer som medfødte feil som kan oppstå hos sine babyer.
Dessverre, selv om fordelene ved genetisk testing ikke kan undervurderes, er disse medisinske undersøkelsene fortsatt innhyllet i debatter om fordeler og ulemper.
Medfødte feil, hovedårsaken til død for nyfødte i Indonesia
Det indonesiske helsedepartementet, gjennom utgivelsen, bemerket at medfødte abnormaliteter til dags dato har bidratt betydelig til årsaken til nyfødte dødsfall. WHO SEARO data i 2010 anslår at tilfeller av medfødte abnormiteter i Indonesia er 59,3 per 1000 levendefødte. Dette betyr at hvis det er 5 millioner babyer født i Indonesia på ett år, er det rundt 295 000 tilfeller av medfødte abnormiteter per år.
Congenital Talipes Equino-Varus (CTEV) eller også kalt "fot O" er det vanligste tilfellet av medfødte abnormiteter i Indonesia. Deretter etterfølges av neuralrørsdefekter (spina bifida, anencephaly og meningochele) og spaltleppe. Medfødte abnormiteter er også den største årsaken til dødfødsler og spontane aborter.
Screening av gravide kvinner gjennom genetisk testing kan bidra til å forutsi risikoen for medfødte feil
Hovedårsaken til medfødte abnormiteter er genetiske faktorer. Medfødte feil kan oppstå når som helst under svangerskapet. Imidlertid forekommer de fleste tilfeller i løpet av første trimester når det er dannelse av vitale organer av fosteret. Derfor anbefaler ikke noen få obstetrikere å undersøke gravid kvinner i første eller andre trimester.
Prenatal genetiske testresultater vil da bli tatt i betraktning med andre risikofaktorer, for eksempel mors alder, partner etnisk bakgrunn og en historie med genetiske lidelser i slektstræret for å se om barnet deres er i fare for å ha visse fødselsskader som kan arves fra foreldrene sine. Prenatal genetisk screening kan også se risikoen for andre mulige arvelige lidelser som Downs syndrom,cystisk fibrose, eller seglcelleanemi.
Prenatal genetisk testing resulterer imidlertid ofte i falske positive resultater
På den annen side dr. Andrea Greiner, en mors og fosterspesialist ved Iowa State University Hospital, sa at genetiske screeningstester kan gi falske positive resultater. Disse resultatene kan trolig påvirke den følelsesmessige tilstanden til potensielle mødre. Etter å ha sett resultatene av disse unormale testene, kan de tro og bekymre seg for at deres baby vil definitivt bli født med en genetisk lidelse.
Denne falske troen kan da sterkt påvirke den potensielle mors beslutning om graviditeten. Ikke noen gravide kvinner tenker på abort eller abort når de mottar falske positive testresultater. Skynd deg å ta fatale beslutninger under tungt press som dette kan sikkert påvirke helsen til mor og foster senere.
Faktisk er resultatene av screening av gravide ikke en avgjørelse om å hamre. Det bør forstås at prenatal genetisk screening kan vise feil resultater. Det er også mulighet for at genetisk screening ikke kan oppdage genetiske abnormiteter nøyaktig, selv om risikoen faktisk er tilstede.
Fordi genetisk screening bare tar sikte på å måle hvor mye risikoen for genetiske abnormiteter i fosteret, men ikke kan konkludere med sikkerheten om barnet virkelig vil bli født deaktivert. Så, genetiske screening tester bør faktisk følges opp med en diagnostisk sjekk for å virkelig sikre at risikoen.
Hva er en diagnostisk undersøkelse?
Diagnostisk testing er en type test som er mer nøyaktig og pålitelig, noe som resulterer i konsistente resultater sammenlignet med genetisk screening alene.
Diagnostiske tester kan oppdage mange genetiske forhold forårsaket av mangler i gener eller kromosomer. Disse kontrollene kan generelt fortelle potensielle foreldre om deres foster har visse genetiske problemer eller ikke.
Greiner sa at genetiske diagnostiske kontroller også kan hjelpe potensielle foreldre til å planlegge og forberede seg og forholdene til hjemmet til babyer som kan ha spesielle behov.
På den annen side har noen diagnostiske tester forskjellige farer, for eksempel risikoen for abort.
Trenger jeg genetiske og diagnostiske tester samtidig?
Beslutningen om å gjennomgå prenatal genetisk testing er helt i hendene til hver potensiell mor etter å ha vurdert det med en partner og diskuterer det med en lege. Kvinner må også gå tilbake til å spørre seg selv hvordan eller hvordan de kan reagere på sine verste muligheter.
Pure positive screening og diagnostiske testresultater kan ikke endres, korrigeres eller behandles. Det er derfor hvis du får et positivt resultat, bør du diskutere med legen din om valg av behandling, behandling eller risikoreduksjon under graviditet til det senere blir født.
Sjekk deg selv og din partner før du planlegger å bli gravid
Ikke alle typer genetisk screening må gjøres når en kvinne er gravid. For å forutse risikoen for sykdom hos en potensiell baby, kan du gjennomgå en genetisk undersøkelse før du selv planlegger å bli gravid. Denne undersøkelsen kan også gjøres av en potensiell far for å finne ut om han har et bestemt abnormalitetsgen som senere kan arves til hans avkom.
